Ахондроплазија (низок раст) - Приближена

Споделете ги овие информации за пациентот

QR-код

Фотографирајте го овој QR-код со вашиот паметен телефон

ахондроплазија

Директна врска

„Дексимид е голема помош за мене, за да можам брзо да барам тековно знаење за терапија или дијагностика во секојдневната пракса. Јасната структура овозможува да се прочита нешто брзо, дури и во контакт со пациентот“. - ПД Др. медицински Гвидо Шмиман, специјалист по општа медицина, Бремен

Дексимед е независен информативен систем за лекар кој се фокусира на примарната медицинска нега. Написи базирани на докази и редовно ажурирани за сите медицински области ги разликуваат Дексимед.

Што е ахондроплазија?

Ахондроплазија е една од најчестите форми на низок раст, во која растот на рацете и нозете е строго ограничен. Болеста е предизвикана од промена на многу специфичен ген (мутација на ген). Оваа мутација што предизвикува болест може да се појави спонтано: „Спонтано“ во овој случај значи дека генот се менува од непозната причина за време на раниот развој на ембрионот и со тоа ја предизвикува болеста. Во такви случаи, генетскиот дефект не е наследен од родителите. Сепак, многу случаи на ахондроплазија се исто така наследени. И во двата случаи станува збор за вродена болест.

Се проценува дека 1 случај на ахондроплазија се јавува на секои 26 000-28 000 живородени деца. Околу 250.000 луѓе ширум светот се погодени од ахондроплазија. Болеста е една од најчестите причини за малформација на коскениот скелет.

причини

Мутациите во генот FGFR3 (рецептор на фактор на раст на фибробласт 3) се клучни за развојот на болеста. Моментално истражените опции за терапија што можат да се користат во иднина ќе имаат за цел да ги ублажат или спречат последиците од овие генетски промени.

Ахондроплазија е т.н автосомно доминантно наследно заболување. Ова значи дека луѓето со ахондроплазија имаат 50% шанси да ја пренесат болеста на своите деца. Повеќе од 95% од оние со ахондроплазија се погодени од истата мутација на генот FGFR3. Повеќе од 80% од овие мутации се нови кај заболеното дете, па затоа не биле наследени од родителите. Ризикот од таква нова мутација се зголемува со возраста на таткото, особено од 35-та година.

Мутацијата доведува до зголемена активност на генот FGFR3 и иако тоа главно влијае на 'рскавицата и растот на коските, тоа исто така влијае на многу органи. Најочигледни се ефектите врз растот на 'рскавицата во скелетот што расте: Таканаречените плочи за раст на крајот на коските се затвораат рано, што значи дека особено долгите коски на екстремитетите веќе не можат да растат. Постојат и разни други компликации: На пример, невролошките симптоми кај мали деца и возрасни со ахондроплазија се можна последица од намален раст на основата на черепот и делови на пршлените. Тесната позиција на забот се должи на намалениот раст во центарот на лицето. Тесните ушни труби и поврзаниот повторен отитис медиа можат да доведат до намален слух.

Типични карактеристики

Типични за ахондроплазија се долги, релативно тесни горниот дел од телото и кратки раце и нозе, особено кратки бутови и надлактици. Главата е голема со истакнато чело, но средната половина на лицето е помала од нормалното. Често мостот на носот е јасно вовлечен. Колената и зглобовите се премногу подвижни. Способноста да се исправи и ротира лакотниот зглоб, сепак, честопати се намалува. Рацете се кратки и широки. Способноста за исправување на колковите е исто така нарушена, а со текот на времето може да се развие шуплив грб. Новороденчињата често имаат подгрбавен грб. Благи до умерено опуштени мускули (хипотонија) се чести во детството, често како резултат на зголемен притисок врз 'рбетниот мозок (кој ги содржи нервите што минуваат од мозокот до мускулите) во цервикалниот' рбет. Ова може да го одложи развојот на моторот, како што е можноста за седење, стоење, одење и трчање.

Оние погодени обично достигнуваат висина од 124 см (жени) до 131 см (мажи).

Дијагноза

Дијагнозата обично се поставува лесно. Во некои случаи, типичните абнормалности се веќе индицирани во ултразвучниот преглед во последната фаза од бременоста; тест на крвта со генетски тест потоа може да ја потврди дијагнозата. При раѓање, видливите карактеристики на ахондроплазија обично се јасни; болеста ретко се открива до подоцна. Типични абнормалности може да се видат на рендгенските слики на скелетот; сепак, во денешно време лекарите обично прават генетски тест за да можат да ја постават дијагнозата со апсолутна сигурност. Постојат некои болести кои првично создаваат слични симптоми.

Компликации

Компликациите во ахондроплазијата влијаат на многу органски системи и најмногу се должат на променетиот раст на коските. Повеќето од овие компликации се јавуваат во предвидлив временски момент и често може да се спречат или ограничат во нивните последици преку превентивна нега и ран третман. Најчестите компликации се:

  • Хидроцефалус, хидроцефалус
  • Притисокот врз 'рбетниот мозок во цервикалниот' рбет е честа компликација и може да бара хируршка интервенција во детството или раното детство за олеснување на 'рбетниот мозок. Ако 'рбетниот мозок е сериозно стеснет во оваа област, тоа може да биде опасно по живот.
  • Непријатност во увото, носот и грлото: Воспаление на средното уво е честа појава кај доенчиња и понекогаш се развива во хроничен отитис медиум со намален слух. Јазични тешкотии и проблеми со затегнати заби се исто така чести.
  • Проблеми со срцето/белите дробови
  • Погрешно усогласување на потколениците (лак)
  • Притисок врз 'рбетниот мозок во долниот дел на' рбетниот канал ('рбетниот стеноза) и знаци на притисок врз нервите. Овие поплаки често се јавуваат кај постари деца и возрасни и може да бидат предизвикани од промени поврзани со стареењето или неусогласеност во областа на грбот, особено кај пациенти со неусогласеност на 'рбетот (на пр. Шуплив грб, свиткан назад).
  • Ризик од дебелина

Терапија и следење

При следење на следењето и грижата за деца и возрасни со ахондроплазија, важно е да се предвидат и да се тестираат познати компликации кај одредени возрасни групи.

Глава: Главата е голема кај новороденчињата и раскрсницата помеѓу главата и цервикалниот 'рбет е стеснета. Крвните садови кои носат венска крв надвор од мозокот лесно може да се стегнат, предизвикувајќи зголемување на волуменот на крв и затоа зголемување на количината на течност во черепот. Ова е придружено со оток, т.н. вода вода или хидроцефалус. Развојот на обемот на главата треба внимателно да се следи во текот на првите неколку години од животот. Брзиот раст може да биде знак за развој на главата на водата. Дијагнозата се поставува со помош на ултразвук и евентуално магнетна резонанца (МРИ). Последователниот третман има форма на дренажа (шант) или хируршко проширување на отворите во основата на черепот.

Тесна основа на черепот: 'Рбетниот мозок е составен од нервни жици од мозокот и минува низ голема дупка во основата на черепот, форамен магнум. Поради намалениот раст на основата на черепот во ахондроплазија, дупката е потесна од нормалната. Ова може да предизвика притисок врз 'рбетниот мозок во областа на цервикалниот' рбет. Понекогаш дупката треба хируршки да се зголеми за да се намали притисокот. Симптомите обично се подобруваат како што расте детето, бидејќи дупката расте побрзо во дијаметар од 'рбетниот мозок. Сепак, компликациите на притисокот врз 'рбетниот мозок (стеноза на' рбетниот канал) се зголемуваат на друго место во зрелоста, бидејќи 'рбетниот мозок може исто така да се заглави подолу во задниот дел. Ако постои сомневање за такви симптоми, се прави скенирање со МНР. Околу една третина од сите пациенти треба да направат операција за ослободување од притисок, т.н. лумбална ламинектомија, поради невролошки поплаки (на пр. Вкочанетост, мускулна слабост, болка).

Грло, нос, уши: Како резултат на неразвиеноста на средниот дел на лицето, ушните труби и грлото се мали, но крајниците и полипите се големи во однос на просторот што е достапен во грлото. Ова доведува до чести инфекции на ушите, што може да се подобри со употреба на таканаречени вентилациони цевки. Ако губењето на слухот трае подолго време, децата честопати не учат да зборуваат јасно. Затоа, важно е да се спречат инфекции на увото. Артикулацијата исто така може да се отежне со вилица која е премногу тесна или погрешно поставени заби, така што може да бидат неопходни хируршки интервенции за да се поправат залак и неусогласеност на забите.

Дишење: Ахондроплазија го зголемува ризикот од проблеми со спиењето поради тесното подрачје на грлото. Рчењето и паузите во дишењето се чести и во текот на денот и во текот на ноќниот сон. Во моментов постојат различни опции за терапија, од спрејови за нос до деконгестирање на оток на мукозните мембрани до механичка респираторна поддршка со помош на маска за кислород. Малите гради можат да бидат проблем во повој, но ретко предизвикуваат непријатност во зрелоста.

Премести: Појавата на свиткан грб во областа на торакалниот 'рбет (кифоза) е поврзана со слаби мускули на трупот. Ова обично се подобрува додека бебето наполни 12-18 месеци. Погрешното усогласување може да се реши самостојно, но додека мускулите не бидат доволно силни, децата со ахондроплазија не треба да се ставаат во седечка положба без добра поддршка.

Потколеница: Некои деца со ахондроплазија имаат закривени потколеници (лак) до 5-годишна возраст. Оваа неусогласеност се зголемува во фреквенцијата по детството и влијае на повеќе од 90% од возрасните со ахондроплазија ако не се лекува. Хируршката интервенција за исправување на искривување (остеотомија) треба да се одлучи за време на детството, бидејќи лошата поставеност на нозете често доведува до погрешно усогласување на колкот и со тоа се промовира појава на рана артроза.

Други ризици: Очигледно, многу луѓе со ахондроплазија се склони кон дебелеење ако не внимаваат да ја одржат својата тежина. Плодноста се чини дека е нормална и кај мажите и кај жените, но жените обично треба да се подложат на царски рез при раѓање поради малата карлица.

Раст: Со цел да се зголеми должината на телото, беше тестирана терапијата со хормони за раст (соматотропин). Редовната администрација може да се започне уште во детството, обично се одржува 10 години и ја зголемува должината на телото во просек за 2,6% кај момчињата и 2,1% кај девојчињата.

Хируршки интервенции за издолжување на нозете се можни, но многу одземаат многу време. Таквата интервенција може да ја зголеми должината на телото до 30 см. Операциите на коските на рацете и нозете може да се започнат од возраста на детето, но сепак се можни откако пациентот веќе ја достигнал својата целосна висина. За време на операциите, долгите тубуларни коски се сечат и фиксираат со жици или клинец на таков начин што тие се раздвојуваат на многу контролиран начин за подолг временски период. Потоа се формира нова коска во вештачки создадените празнини.

Општо: Конзервативната терапија, компензаторните техники, прилагодувањата во животната средина и техничките помагала можат да ги спречат симптомите и да го олеснат секојдневниот живот.

Физикална терапија: Физиотерапевтите со искуство кај децата треба да бидат подготвени да им помогнат на родителите, градинките и училиштата со цел да им овозможат на засегнатите деца да постигнат најдобар можен развој на моторот и да учествуваат во спорт и игра. Адолесцентите и возрасните можат да имаат корист од помошта при изнаоѓање алтернативни начини на вежбање. Сепак, се препорачува претпазливост во спортови каде што постои голем ризик од повреда на цервикалниот 'рбет. Истегнување и зајакнување на мускулите може да ги намали неусогласеноста и да спречи проблеми со зглобовите.

Работна терапија: Тука, погодените можат да научат техники за подобро справување со секојдневниот живот. Целите тука се исто така прилагодувања на животната средина и примена и примена на технички помагала.

прогноза

Децата со ахондроплазија често имаат одложен развој на моторот, но менталниот развој е обично нормален. Меѓутоа, ако има хидроцефалус што не може да се третира добро, ова, како и долгите паузи во дишењето и покрај терапијата, може да ги нарушат менталните способности.

Студиите што ги следат пациентите со ахондроплазија неколку децении укажуваат на зголемена смртност за време на детството и раната зрелост. Општо земено, очекуваниот животен век е околу 10 години пократок од општата популација. Меѓутоа, ако нема компликации, прогнозата за долг живот без значителни функционални ограничувања е добра.

Понатамошна информација

  • Хидроцефалус
  • Стеноза на 'рбетниот столб
  • Низок раст
  • Акутен отитис медиа
  • Хроничен отитис медиа
  • Дебелината
  • Ахондроплазија - Информации за здравствените работници

Автори

литература

Оваа статија се базира на специјалистичката статија за ахондроплазија. Списокот за литература од овој документ може да се најде подолу.