албинизам; генетска болест, без третман Вашата аптека

Албинизмот е ретка, незаразна и генетски наследна состојба, која се карактеризира со делумно или целосно отсуство на меланин во кожата, косата и очите и предизвикува изразена ранливост на изложување на сонце и силна светлина.

За жал, албинизмот е нелекувана болест која погодува еден од 20 000 луѓе ширум светот. Иако ова нарушување може да се појави без оглед на полот, етничката припадност и раса и влијае не само на луѓето, туку и на сите познати 'рбетници, во некои делови на светот се води постојана борба да се стави крај на дискриминацијата на луѓето со албинизам. Во некои африкански земји, поради суеверие, многу од оние кои страдаат од албинизам имаат трагична судбина, киднапирани, осакатени или дури и убиени затоа што се сметаат за волшебници или луѓе со натприродна моќ.

Причини и компликации на албинизам

Терминот „албинизам“ потекнува од латинскиот збор Албус, што значи бело. Причината за албинизмот е строго генетска природа: наследен дефект во формирањето на меланин, што предизвикува хипопигментација на кожата, косата и очите. Албинизмот се пренесува само ако двајцата родители го носат генот одговорен за оваа состојба, дури и ако тие самите не страдаат од оваа болест.

Компликациите од оваа состојба главно се поврзани со проблеми со видот. Производството на меланин во мали количини или неговото отсуство го одредува на окуларно ниво намалувањето на пигментацијата во мрежницата, со појава на нистагмус (брзо, повторено и неконтролирано движење на очите), страбизам, астигматизам, намалување на видната острина, фотофобија и монокуларен вид.

Видови албинизам

Во зависност од видот на гените што доведоа до раѓање на оваа состојба, албинизмот е класифициран во четири главни форми:

Окулокутан албинизам (ОЦА) е претставена под четири главни генетски типа, секој со специфични карактеристики:

Тип I ОЦА: кожата и косата се млечно бели, очите се сино-сиви.
Тип II ОЦА: косата може да биде руса, сатенска, црвеникава, очите може да бидат сино-сиви, а кожата е бела од раѓање. Кај луѓето со африканско потекло, кожата може да биде светло-кафеава, а во оние од Азија или Северна Европа обично е бела.
Тип III ОЦА: според сегашните податоци, овој тип влијае само на африканското население, без познати случаи меѓу белото и азиското население.
Тип IV ОЦА: е исклучително редок облик, кој има слична карактеризација ОЦА II.

Х-поврзан окуларен албинизам: кожата има нормална боја, малку посветла од онаа на роднините од прв степен, наместо тоа, пациентите страдаат од болести на очите.

Хермански-Пудлаков синдром: Тоа е редок синдром, особено кај луѓето од Порторико. Карактеристиките се слични на оние во OCA, но пациентите развиваат компликации како што се воспалително заболување на цревата, пулмонална интерстицијална фиброза, бубрежна инсуфициенција и секундарна кардиомиопатија.

Синдром Чедијак-Хигаши: Исто така, тоа е ретка состојба во која се намалува пигментацијата на кожата, косата и очите, но пациентот не покажува класични знаци на албинизам. Наместо тоа, тој страда од сериозен имуно-дефицит и прогресивна невролошка дегенерација.

Третман и совети

За жал, не постои лек за албинизам. Сепак, треба да се применат неколку важни правила за правилна нега на очите и следење на кожата, бидејќи пациентите со албинизам обично страдаат од умерени до тешки околни око и имаат висок ризик од изгореници од сонце и рак на кожата.

Препораките се да се избегне изложување на сонце, да се користат очила за сонце со УВ-филтер и да се нанесе производ за сончање со минимален фактор 30 UVA/UVB на кожата половина час пред изложување на сонце, а потоа повторно да се нанесува на секои 2 часа.

За офталмолошки проблеми, очила за очи или во некои случаи се препорачуваат одредени операции за ублажување на окуломоторните нарушувања.