Амилоидоза на универзитетската болница во Хајделберг
Дефиниција на болеста
Амилоидот е протеин кој се разликува од „нормалните“ протеини на телото по тоа што има абнормална структура. Оваа изменета форма доведува до промена на својствата на протеинската молекула, која се депонира во структура слична на конец (фибриларна) како амилоид на и околу телесните клетки. Типично својство е јаболко-зелениот изглед во поларизирана светлина под микроскоп по специјално боење на ткивото (конго црвено боење). Само мали области можат да бидат изолирани (локална амилоидоза) или може да бидат засегнати неколку органи (системска амилоидоза). Амилоидозата денес се диференцира во согласност со основната протеинска молекула, која може да се карактеризира под микроскоп врз основа на хемиски својства од примерок од ткиво. Во моментов знаеме повеќе од 20 различни протеини кои можат да доведат до амлоидна болест.
Симптоми
Вистинските симптоми се јавуваат и се зголемуваат со текот на времето, бидејќи депонираниот амилоид доведува до нарушувања во работата и исхраната на клетките и органите. Ова е проследено со индивидуални знаци на болест кои се карактеристични за некои форми на амилоидоза.
причини
Двете најчести причини за системско таложење на протеини лежат во стекнати нарушувања на таканаречените плазма клетки, кои се наоѓаат во коскената срцевина или преку промена на генетскиот материјал (мутации) кој е одговорен за производство на одредени протеини (претежно транстиретин).
Во контекст на системска амилоидоза, срцето е вклучено во повеќе од 50% од пациентите, што има одлучувачка улога во текот на болеста. Со текот на времето, таложењето на протеини доведува до зголемување на ограничувањето на функциите на органите до и вклучително и откажување на органите. Повеќето смртни случаи се случуваат во текот на болеста од срцева слабост или ненадејна срцева смрт. Во особено тешки случаи со многу брза прогресија, тоа може да доведе до смрт од кардиоваскуларна инсуфициенција во рок од неколку недели.
дијагноза
Зошто преглед на срцето?
Бидејќи срцевата инволвираност е многу честа кај амилоидозата и е од клучна важност за планирање на терапијата, покрај потребните испитувања за проценка, без оглед на соодветниот подтип (АА амилоидоза, АЛ амилоидоза, ТТР амилоидоза), кај секој пациент со амилоидоза вклучување на органот брз и сеопфатен преглед на срцето може да се изврши веднаш по дијагнозата. Ориентираниот следен преглед треба да се повтори во кратки интервали (максимум 3 месеци, подобро месечно) во првите неколку недели по препознавањето на болеста, со цел да се препознае прогресијата на болеста и да може да се прилагоди стратегијата за третман на тековниот тек на болеста во рана фаза.
Што работи нашиот оддел?
Основните прегледи обично се вршат на амбулантско ниво во текот на неколку часа на ден. Доколку дополнителна дијагностика стане неопходна заради резултатите, тоа ќе се направи за краток престој во болница во нашата клиника.
Навременото откривање, разјаснувањето на причината и, конечно, правилното лекување на болеста се императив со цел успешно да се влијае врз текот на болеста и да се спречи појава на сериозни компликации. Ко-надзор од специјализиран центар - како што ќе најдете во универзитетската болница во Хајделберг - дава значителен придонес за ова.
Тек на третман
Кои прегледи на срцето?
ЕКГ во мирување:
EKG обезбедува информации за ширење на електричните струи во срцето за време на ритамот. Како резултат, може да се покажат нарушувања во ширењето на возбудата во срцето, што меѓу другото може да биде резултат на таложење на амилоид.
Долгорочен ЕКГ:
Долгорочниот ЕКГ се носи во текот на 24 часа, така што срцевиот ритам може да се забележи во текот на еден ден, а со тоа и срцевите аритмии, кои обично можат да се појават во контекст на амилоидоза, можат подобро да се проценат. Оваа студија, исто така, ја испитува регулацијата на срцевиот ритам преку автономниот нервен систем.
Ехокардиографија:
Овој ултразвучен преглед може да се искористи за да се визуелизира срцето и неговата функција. Ова дава увид во активниот капацитет на пумпање и релаксација на срцето. Промените во структурата на срцевиот мускул предизвикани од складирање на протеини, исто така, може да се проценат со помош на ултразвук.
Стрес-тест:
Таканаречената ергоспирометрија се спроведува за да се процени ограничувањето на физичките перформанси. Ова е преглед на велосипед со маска, што истовремено овозможува проценка на срцето, белите дробови и циркулаторната адаптација под стрес.
Испитување на автономниот нервен систем:
За време на овој преглед, се забележува адаптација на кардиоваскуларниот систем за време на различни стресни ситуации. Се состои од три различни оддели за истраги. Акумулацијата на амилоид во нервите или срцето може да ја ограничи способноста на кардиоваскуларниот систем да се прилагоди на стресни ситуации, што може да доведе до ненадејни напади на несвестица (синкопа).
Преглед на катетер на десното срце со биопсија:
Со помош на таканаречениот „мал кардијален преглед“, крвниот притисок во пулмоналната циркулација се мери преку катетер од препоните. Дисфункцијата предизвикана од таложење на амилоид во срцето може да се покаже со употреба на кривини на крвниот притисок. Како дел од испитувањето на срцевиот катетер, тогаш треба да се земе примерок и од срцето. Овој примерок потоа може да се обработи со посебни методи на боење за да се открие амилоид и потоа да се гледа под микроскоп. Ова е моментално најбезбедниот и најпрепознатливиот метод („златен стандард“) за откривање на таложење на амилоид во кој било орган, но е поврзан со мал ризик (крварење), така што испитувањето и земањето мостри се вршат само врз основа на резултатите од претходните испитувања ако ова доведе до сомневање за таложење на амилоид во срцето.
Дијагностика на функцијата на белите дробови:
Во контекст на амилоидоза, белите дробови исто така можат да бидат засегнати покрај другите органи. Едноставни, неинвазивни тестови може да се користат за проценка на веројатноста за релевантно таложење на амилоид во белите дробови.
Лабораториски тестови (NT-proBNP, cTNT):
Специфични, многу чувствителни тестови можат да откријат стрес на срцето или оштетување на клетките на срцевиот мускул во крвта. Од една страна, постои срцев тропонин Т (cTNT), протеин кој не се наоѓа во ниту едно друго ткиво освен во клетките на срцевиот мускул и нормално не може да се открие во крвта. Во случај на најмало оштетување на клетките на срцевиот мускул, ова може да се открие со чувствителни тестови во крвта. На втор тест се утврдува таканаречениот NT-proBNP (мозочен натриуретичен пептид). Ова е протеин кој се формира во срцето и се повеќе може да се открие во крвта кога срцето е под стрес (истегнување на wallидот на срцето).
Магнетна резонанца (магнетна резонанца) на срцето:
Томографијата со магнетна резонанца е релативно нов метод за испитување на слики што може да се понуди покрај прегледите споменати погоре. Промените во морфологијата и функцијата на срцето исто така може да бидат прикажани тука. Поради зголеменото подобрување на апаратите во клиничката рутина, овој метод на испитување станува сè поважен, така што срцето и неговата функција може исто така да се прикажат многу добро без изложеност на радиоактивно зрачење.