Болест на Хантингтон → Дознајте повеќе за симптомите и терапијата
Причината лежи во гените
Хантингтоновата болест е предизвикана од промена на генетската шминка и обично е наследна. Погодено е генот на хромозомот 4, кој е одговорен за формирање на одреден протеин, т.н. „лов на лов“. Како и нервната болест, името на протеинот се враќа кај американскиот лекар Georgeорџ Хантингтон, кој првпат ја опиша болеста во 19 век. Протеинот хантингтин се наоѓа во нервните клетки, но не е познато точно која функција ја исполнува. Генската мутација доведува до промени во структурата на протеинот. Како резултат, нервните клетки во мозокот се нарушени во нивната функција и со текот на времето умираат во некои мозочни области.
Ако едниот родител носи генска мутација, веројатноста детето да се разболи е 50 проценти. Сепак, Хантингтоновата болест многу ретко може да избие кај луѓе чии семејства никогаш не ја имале оваа болест. Во овој случај, нервната болест е предизвикана од позната како нова мутација. Сепак, засегнатите можат да ја пренесат и Хантингтоновата болест на своите деца.
Хантингтоновата болест е ретка болест - во ЕУ, ретки болести се болести кои не страдаат повеќе од 5 од 10 000 луѓе. Хантингтоновата болест влијае на околу еден од 10 000-20 000 луѓе во Европа.
Симптоми на Хантингтонова болест
Хантингтоновата болест може да се појави веќе во тригодишна возраст, но ова е многу ретко. Првите симптоми на наследна болест обично се појавуваат само на возраст од 30 до 40 години. Исто така, можен е подоцнежен почеток на болеста до возраст од 75 години, но исто така е многу редок. Симптомите на Хантингтоновата болест се манифестираат во различни степени во зависност од стадиумот на болеста. Колку е понапредна болеста, толку потешки се симптомите обично.
На почетокот, Хантингтоновата болест се манифестира преку неспецифични симптоми како што се слаба концентрација или небезбедна прошетка со чести сопнувања. Со напредувањето на болеста, невролошките симптоми, како што се неконтролирани движења и грчеви, се зголемуваат. Овие неволни движења можат да влијаат на целото тело. Крстовите во лицето резултираат со променети изрази на лицето и карактеристики на лицето искривени во гримаси. Покрај тоа, јазичниот центар може да се наруши и вокабуларот да се намали. Во напредната фаза, често се јавува тешкотија при голтање. Понекогаш екстремитетите остануваат во неусогласеност неколку минути или дури со часови. Бидејќи пациентите со Хантингтонова болест се постојано во движење, тие имаат зголемена потрошувачка на енергија и треба да трошат повеќе калории.
Страдачите честопати се обидуваат да ги сокријат симптомите на болеста во раните фази, вметнувајќи ги во нормални движења. На пример, со лижење на усните кога неволно го извлекуваат јазикот или со прикривање на неконтролираните движења на рацете со милување низ косата.
Психолошки поплаки
Покрај физички симптоми, може да се појават и психолошки поплаки. Депресијата, стравовите или психозите често се несакани ефекти на болеста. Покрај тоа, симптомите на прогресивна деменција може да станат забележливи. Овие вклучуваат заборавање или губење на ориентацијата. Колку брзо ќе напредува Хантингтоновата болест зависи од тоа кога за првпат ќе се појави наследната болест. Колку подоцна започне болеста, толку побавно се зголемуваат симптомите. Можете да најдете адреси за психолошко советување во вашата област во рамките на овој напис.
Така се дијагностицира Хантингтоновата болест
Ако постои сомневање за болест на Хантингтон, најдоброто нешто што треба да се направи е да се оди во центар на Хантингтонова болест специјализиран за оваа болест. Бидејќи Хантингтоновата болест е многу ретка, нормалните невролози честопати немаат експертиза за справување со наследната болест. За јасна дијагноза, пациентот се прашува за неговата семејна историја и се испитува невролошки. Меѓу другото, се тестира дали има почетни нарушувања во движењето, нарушувања на мислата или тешкотии во артикулацијата. Тест на крвта ќе ги открие генетските промени кои се јасно индикативни за Хантингтоновата болест. Компјутеризирана томографија може да се користи и за да се утврди дали и колку мозочно ткиво е веќе оштетено од болеста.
Здравите луѓе кои имаат родител кој има Хантингтонова болест можат да направат генетски тест за да откријат дали ја наследиле мутацијата на генот. Сепак, не може да се користи за да се предвиди кога ќе се појават првите симптоми на болеста. Сепак, членовите на семејството на пациенти со Хантингтонова болест треба да размислат двапати дали навистина сакаат да го направат тестот. Бидејќи знаењето дека болеста еден ден ќе избувне може да претставува огромен товар. За да се изврши генетски тест, засегнатото лице мора да биде во полнолетно време и ментално здраво и претходно мора детално да се информира за болеста и нејзините последици.
Терапија на наследна болест
Хантингтоновата болест е неизлечива и, во просек, предизвикува смрт во рок од 10-20 години од почетокот на болеста. Терапијата за наследната болест е првенствено насочена кон ублажување на симптомите. Неволните движења може да се третираат со земање на таканаречени блокатори на рецептори на допамин. Овие лекови влијаат на преносот на сигнали во мозокот и ги намалуваат неконтролираните движења. За вознемиреност и депресија може да се препишат специјални психотропни лекови. Физичката активност и стресот можат да ги влошат симптомите и затоа треба да се избегнуваат. Бидејќи Хантингтоновата болест е генетска, болеста не може да се спречи.