Болест на Меуленграхт (болест на Гилберт-Меуленграхт, синдром на Гилберт-Меуленграхт)

Меуленграхтовата болест е генетско метаболичко нарушување на црниот дроб, при што има намалено распаѓање на црвениот пигмент во крвта, хемоглобин, а со тоа и зголемување на концентрацијата на жолтиот пигмент билирубин во крвта. Ова се должи на недерактивен ензим во црниот дроб, што нормално го прави растворлив во билирубин производот за распаѓање на хемоглобинот во вода, така што може да се излачува преку жолчката, столицата и урината. Дефектот на ензимот се јавува кај околу три до десет проценти од населението и обично се јавува на возраст од 15 до 40 години. Мажите се почесто погодени од жените. Меуленграхтовата болест се наследува како автосомно рецесивно обележје и затоа се јавува почесто во семејствата. Ги составивме најважните информации.

Овој текст е напишан според највисоките научни стандарди и проверен од медицински професионалци.

Последно ажурирање: 6 октомври 2020 година

Сумирани најважните работи

Меуленграхтова болест или синдром Гилберт-Меуленграхт е генетско метаболичко заболување на црниот дроб во кое има намалено распаѓање на црвениот крвен пигмент хемоглобин

Дефектот на ензимот се јавува почесто во семејствата и се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека ризикот од болест е зголемен за еден засегнат родител, ако и двајцата родители се погодени, детето сигурно ќе го добие ова метаболичко нарушување

Типични симптоми се пожолтување на очите, мукозните мембрани и кожата. Други поплаки можат да бидат замор, исцрпеност, тешкотии во концентрацијата, нерасположеност или главоболка и болка во карлицата

Болеста не претставува здравствен ризик и затоа не мора да бара третман. Само во многу тешки случаи, лекарот може да препише лекови

Што значи медицината со Меуленграхтова болест?

Лекарите ја разбираат болеста на Гилберт-Меуленграхт како вродено, безопасно метаболичко нарушување. Поради дефект на ензим, постои намалено распаѓање на црвениот крвен пигмент хемоглобин, со што се зголемува вредноста на производот за распаѓање на билирубин на над 1,1 милиграм на децилитар. Во техничкиот жаргон, зголемувањето на концентрацијата на не-растворлив во вода билирубин во крвта е познато како хипербилирубинемија. Самиот поим болест Гилберт-Меуленграхт потекнува од францускиот лекар Николас Аугустин Гилберт и данскиот лекар Јенс Еинар Меуленграхт. Болеста се заснова на генетски дефект кој се наследува на автосомно рецесивен начин. Типична карактеристика е пожолтувањето на кожата и очите, познато во техничка смисла како жолтица или жолтица.

Што се подразбира под билирубин?

Билирубин е производ на распаѓање на црвениот крвен пигмент хемоглобин, кој се ослободува од околу 120 дена стари црвени крвни клетки, кои се отфрлени од телото и распаднати во црниот дроб, слезината и коскената срцевина. Прво, бојата се претвора во билирубин нерастворлив во вода и се транспортира до црниот дроб. Таму, ензимот UDP-глукуронозилтрансфераза нормално го претвора не-растворлив во вода билирубин во форма на вода растворлива. Билирубинот потоа мигрира од црниот дроб во жолчката, што му дава жолтеникава боја. Потоа се преработува во цревата во темно кафеав стеркобилин и на крај се излачува со столицата и урината.

Ако функцијата на деградација на ензимот UDP-глукуронозилтрансфераза во црниот дроб се намали, билирубинот може само делумно да се претвори во соединение растворливо во вода и нивото на билирубин во крвта малку се зголемува. Лекарите прават разлика помеѓу директен и индиректен билирубин:

Индиректен билирубин: Лекарите зборуваат за индиректен билирубин кога производот за деградација сè уште не е преработен во црниот дроб, што е случај и со Меуленграхтовата болест.
Директен билирубин: Директниот билирубин може да се зголеми со метеж во билијарниот тракт предизвикан од камења во жолчката или тумори, бидејќи не може да се пренесе и да се излачува.

Вкупната вредност на билирубин нормално треба да биде до 1,1 милиграм на децилитар во крвта, индиректната вредност на билирубин помала од 1 милиграм на децилитар и концентрацијата на директен билирубин помала од 0,2 милиграми на децилитар. Ако има зголемување на вкупната вредност во крвта повеќе од 1,1 милиграм на децилитар, билирубинот се таложи во кожата и очите. Пациентот добива жолтица.

Во зависност од причината за зголемените нивоа на билирубин, лекарот мора да преземе соодветни терапевтски мерки. Камењата во жолчката може да се отстранат или растворат хируршки или со лекови. Ако вредноста кај новороденчињата е зголемена поради незрел ензимски систем во црниот дроб, ова нормално се регулира во рок од неколку дена. Третман со УВ-светло може да се користи како поддршка. Ако болеста на Меуленграхт е присутна, третманот генерално не е потребен, бидејќи црниот дроб обично не е оштетен.

Кои се симптомите на болеста на Меуленграхт?

Главната карактеристика на синдромот Гилберт-Меуленграхт е пожолтувањето на очите. Ова обично се случува во адолесценција и во комбинација со други фактори како што се вежбање, консумирање алкохол или никотин, подолги периоди на гладување, инфекции, стрес, недостаток на сон или диета со малку маснотии. Во ретки случаи, кожата исто така може да пожолти, иако за разлика од другите болести на црниот дроб и жолчното кесе, нема чешање. Самата жолта боја не е штетна, но претставува козметички проблем за многу погодени лица.

Покрај овие карактеристики, може да има и неспецифични поплаки како замор, исцрпеност, главоболки, болки во стомакот и гадење, губење на апетит, нарушувања на расположението или нарушувања на концентрацијата. Оштетување на црниот дроб или други органи не се јавува со болеста на Меуленграхт.

Која е причината за болеста на Меуленграхт?

Причината за болеста на Меуленграхт е дефект на ензимот UDP-глукуронозилтрансфераза во црниот дроб, кој потоа не може доволно да го разгради црвениот пигмент во крвта и да го претвори во форма на вода растворлива. Оваа подфункција е предизвикана од вроден генетски дефект кој се наследува како автосомно рецесивно обележје. Овој дефект на ензимот доведува до привремено зголемена концентрација на билирубин во жолтиот крвен пигмент.

Бидејќи билирубинот е достапен само во нерастворлива во вода форма, тој не може да се излачува преку цревата или бубрезите и со тоа мигрира во крвта. Симптомите на Меуленграхтовата болест може да се влошат од одредени фактори, како што се инфекции, пост, консумација на алкохол и никотин, диета со многу малку маснотии и поголема физичка активност. Сепак, земањето одредени лекови може дополнително да ја намали активноста на ензимот UDP-глукуронозилтрансфераза. Ова вклучува:

агенси за намалување на холестерол, како што се симвастатин или аторвастатин
препарати кои содржат естроген, како што се апчиња за контрацепција
Олеснувачи на болка како ибупрофен, ацетаминофен или бупренорфин
Инхибитори на протеази кои се користат во терапија со ХИВ.

Поради намалената функција на распаѓање во црниот дроб, соодветните активни состојки остануваат подолго во телото. Ова може да доведе до зголемени несакани ефекти, поради што секогаш треба да разговарате за внесувањето со вашиот лекар.

Дали болеста на Меуленграхт е наследна?

Болеста на Меуленграхт се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека децата со еден засегнат родител имаат зголемен ризик и за развој на болеста. Ако и двајцата родители имаат дефект на ензимот, децата ќе го наследат во секој случај.

Кој е најчесто погоден од Меуленграхтовата болест?

Околу три до десет проценти од популацијата имаат ензимски дефект, со мажи четири пати поголема веројатност да бидат погодени од жените. Самата болест обично се појавува на возраст од 20 години, а симптомите главно се појавуваат на возраст од 15 до 40 години. Меуленграхтовата болест обично не предизвикува никакви симптоми.

Кои се последиците од болеста Меуленграхт за погодените?

Иако болеста е безопасна и симптомите на синдромот Гилберт-Меуленграхт се подобруваат или често исчезнуваат целосно со возраста, многу луѓе кои се активни страдаат од козметички проблеми со пожолтување на кожата и очите. Ако овие се придружени со други поплаки, ова може сериозно да влијае на квалитетот на животот на пациентот. Особено првото појавување на жолтица загрижува многу погодени луѓе, само образложението од лекарот носи уверување.

Како по правило, очекуваниот животен век не е под влијание на болеста, ниту е заразен и генерално безопасен. Оштетувањето на органите исто така може да се исклучи. Студиите дури откриле дека синдромот Гилберт-Меуленграхт штити од одредени состојби како што се кардиоваскуларни болести или некои белодробни заболувања.

Кога треба да одам на лекар ако имам болест на Меуленграхт?

Ако очите или кожата пожолти, треба да се консултирате со лекар. Исто така, неспецифичните поплаки како слаба концентрација, замор, стомак или главоболка треба да ве поттикнат да побарате совет од лекар. Рутински тестови на крвта треба да се прават најмалку еднаш годишно.

Како се дијагностицира болеста на Меуленграхт?

Дијагнозата на болеста на Меуленграхт е прилично тешка заради многу неспецифични симптоми или недостаток на симптоми. Често погодените не знаат ништо за нивниот генетски дефект. Карактеристичното зголемено ниво на билирубин обично го одредува лекарот како дел од рутинските крвни тестови. Само на деца кои погодени родители им се даваат насочени тестови во рана фаза. Ако крвната слика е абнормална, лекарот честопати организира понатамошни тестови за да се исклучат други болести. Типични знаци на синдромот Гилберт-Меуленграхт во крвните тестови се:

Три до пет пати зголемување на билирубин во крвта: Нормалната вредност треба да биде помала од 1,1 милиграм на децилитар. Луѓето кои страдаат од меуленграхт често имаат вредности помеѓу два и пет милиграми на децилитар.
Останатите вредности на црниот дроб се во нормалниот опсег.

За да може да се постави сигурна дијагноза, зголемувањето на вредностите на билирубин е предизвикано од краток период на гладување од околу три дена со максимум 600 калории на ден. Друга можност за заштита е инјекција на никотинска киселина, бидејќи тоа исто така предизвикува зголемување на вредноста на билирубин. Сепак, генетскиот дефект може да се открие и со молекуларен генетски преглед.

Друга карактеристика на болеста Меуленграхт е дека ултразвукот не покажува докази за оштетување на црниот дроб.

Кои опции за третман постојат за болеста на Меуленграхт?

Причината за самиот синдром не може да се отстрани, бидејќи станува збор за вродено, генетско метаболичко нарушување и дефектот на ензимот не може да се санира. Бидејќи болеста обично не предизвикува поплаки или само благи симптоми, не е потребна терапија.

Може да го одржите нивото на билирубин во крвта следејќи неколку правила на однесување:

Избегнувајте лекови за постење и диети, како и диета со многу малку маснотии, но јадете нормално.
Избегнувајте прекумерен физички напор за време на спортот, бидејќи тоа може да доведе до зголемено распаѓање на мускулните клетки, а со тоа и до зголемување на нивото на билирубин.
Стресот и недостатокот на сон исто така имаат негативно влијание
Избегнувајте алкохол и никотин.
Бидете претпазливи со додатоци во исхраната, храна со хемиски адитиви, ајурведски чаеви, кинески билки и додатоци на билки.
Заштитете се од заразни болести преку добра хигиена

Лекови
Лекарот понекогаш третира тешки случаи со лекови, при што несаканите ефекти се често посериозни од самите симптоми.Тоа се должи на фактот дека црниот дроб на засегнатите може да обработува одредени токсини само многу бавно и активните состојки на лековите остануваат во организмот подолго. Особено, некои лекови за намалување на холестерол, ослободувачи на болка или лекови кои содржат естроген дополнително го намалуваат распаѓањето на хемоглобинот и затоа треба да се избегнуваат. Треба да разговарате со вашиот лекар пред да земете парацетамол, ибупрофен и апчиња за контрацепција. Други лекови кои исто така можат да имаат сериозни несакани ефекти се лекови за ХИВ индинавир и атазанавир.

Која е прогнозата за болеста Меуленграхт?

Во повеќето случаи, синдромот Гилберт-Меуленграхт е сосема безопасен. Доколку засегнатите се придржуваат до правилата на исхрана и однесување, тие обично можат да водат живот без симптоми. Најмногу од сè, адолесцентните мажи страдаат од козметички ефекти на метаболички нарушувања предизвикани од жолтица. Со зголемување на возраста, симптомите обично се подобруваат и исчезнуваат целосно по 40-та година од животот.

Некои студии дури откриле дека зголеменото ниво на билирубин штити од одредени белодробни и кардиоваскуларни болести и ја намалува смртноста. Симптомите обично се појавуваат со рафали, со долги периоди на време без симптоми помеѓу акутните фази. Самите симптоми обично се смируваат по неколку дена. Покрај тоа, нема оштетување на органите и смртноста на пациентите исто така не е зголемена.

На што треба да внимавам кога станува збор за исхраната за болеста на Меуленграхт?

Бидејќи подолг период на глад доведува до зголемување на билирубин во крвта, треба да го избегнувате ова, а исто така да избегнувате пост. Исхраната која е премалку со маснотии исто така го зголемува нивото на билирубин во крвта, поради што треба да се воздржите од ваква диета. Покрај тоа, треба целосно да избегнувате стимуланси како што се алкохол и никотин. Инаку можете да јадете претежно нормално.

Може ли да спречам болест на Меуленграхт?

Бидејќи синдромот Гилберт-Меуленграхт е генетска диспозиција и болеста се пренесува само преку наследност, вие не можете навистина да ја спречите. Бидејќи болеста на Меуленграхт во основа нема вредност на болеста, тоа исто така не е потребно. Ако сте засегнати, може да спречите зголемено ниво на билирубин во крвта со усвојување на одреден начин на живот. Треба да бидете сигурни дека имате доволно спиење, без диета со малку маснотии, без пости, без алкохол и никотин.

Здравствено осигурување ги плаќа трошоците?

Ако се сомневате дека болест на Меуленграхт, можете да го посетите вашиот лекар. Вашата компанија за здравствено осигурување обично ги покрива трошоците за лекување и дијагностицирање. Вашата агенција за социјално осигурување исто така ги сноси трошоците за секое понатамошно испитување од специјалист. Ако сакате да направите генетски тест, може да се примени одбиток. Најдобро е да побарате информации од вашиот лекар. Ако вашиот лекар ви препише лекови, компаниите за здравствено осигурување исто така ќе плаќаат за нив, но вие сами треба да платите такса за рецепт.