Болест на урината со јаворов сируп еУниверзитет Ретки болести

Адела Чириќ-Еманди

Синоними: кетацидурија со разгранети ланци, дефицит на кето-киселина декарбоксилаза

Дефиниција: Уринарна болест со јаворов сируп (BUMSA) е ретко наследно нарушување на метаболизмот на аминокиселини со разгранет ланец (леуцин, изолеуцин, валин) што се карактеризира со тешкотии во јадењето, летаргија, повраќање и мирис на јаворов сируп во церумен (и, подоцна во урината) забележано кратко време по раѓањето, проследено со прогресивна енцефалопатија и централна респираторна инсуфициенција ако болеста остане нелекувана. Постојат четири фенотипски подтипови: класичен, среден, интермитентен и тиамин-реагирачки.

Специфични ризици во итни ситуации: Главните проблеми со итни случаи кај јаворовиот сируп се поврзани со метаболичка декомпензација и ризик од церебрален едем.

Заеднички долгорочни третмани: Диета за ограничување на протеини и диета со специјални млечни формули без аминокиселини со разгранет ланец.

компликации: Метаболичката декомпензација може да биде активирана од трескави заболувања, дијареја и повраќање, пост, какво било оптоварување на протеини. Очигледна причина не може секогаш да се идентификува. Раните знаци на декомпензација можат да бидат суптилни, летаргија, губење на апетит или влошување на веќе постоечките невролошки проблеми (раздразливост, напади и сл.).

Специфична претхоспитална медицинска нега: Мерки за спречување и избегнување на метаболички стрес.

Препораки за одделите за итни случаи во болницата: Енцефалопатија е резултат на акумулација на аминокиселини со разгранети ланци (особено леуцин), кои се токсични при високи концентрации. Енцефалопатија може да биде присутна без да биде придружена со хипогликемија, хиперамонемија или ацидоза.

Итна дијагноза: Менаџментот треба да се заснова на клинички статус бидејќи нивото на аминокиселини во плазмата обично не може итно да се измери.

Итни истраги: pH и гасови во крвта, серумски амонијак, аминокиселини-квантитативна диференцијација (извршена итно), јонограм, гликемија, уреа и електролити, кетонски тела во урината.

Непосреден третман:

(А) Инхибиција на протеинскиот катаболизам и промовирање на анаболизам преку обезбедување висок внес на калории во комбинација со вообичаената формула на аминокиселини во БУМСА.

(Б) намалување на нивото на аминокиселини со разгранет ланец со ограничување на „природните протеини“. Ако ова не е доволно, аминокиселините со разгранет ланец може да се отстранат со хемодијализа.

(В) за да се обезбеди рамнотежа помеѓу леуцин, изолеуцин и валин за време на метаболичка декомпензација со дополнување со индивидуални аминокиселини.

Одлуките за управување мора да се засноваат првенствено на клиничката состојба. Првата терапевтска одлука е дали на детето му треба интравенски третман или може да се третира орално. Ова зависи од толеранцијата на варењето на храната, невролошкиот статус, историјата и многу повеќе.

Ако детето е релативно добро, нема повраќање и може да се храни орално, храната и течностите треба да се даваат во мал болус и често. Орални електролити може да бидат потребни ако детето има гастроентеритис или друга загуба на течности. Електролитите ќе се администрираат во раствор на гликоза, а не во вода.

Специјална формула без аминокиселини со разгранет ланец треба да се започне со мала доза од 0,5g/kg/ден, ќе се зголеми што е можно побрзо на 2g/kg/ден.

Ако детето има опфатена општа состојба:

Гликоза 200 mg/kg се дава како болус (2 ml/kg 10% глукоза или 1 ml/kg 20% глукоза) во рок од неколку минути.
Солен раствор од 10 ml/kg се дава како болус веднаш по глукозата, освен ако периферната циркулација не е слаба или пациентот е во шок кога дозата е 20 ml/kg физиолошки раствор.
Продолжете со 10% доза на гликоза 5 ml/kg/час додека не се подготви следниот раствор.

Калиум може да се додаде, доколку е потребно, откако протокот на урина е нормален и позната е концентрацијата на калиум во плазмата.

хипергликемија може да биде проблем. Ако глукоза во крвта> 8 mmol/l, инфузијата со инсулин започнува со користење на локален протокол за дијабетес, наместо со намален внес на глукоза. Строгиот надзор е неопходен.

Може да се додаде интра-липид 2g/kg/ден (0,4ml/kg/час 20% раствор).

Специфичен третман на инфекции.

Хемодијализа може да биде потребна итно. Забелешка: перитонеалната дијализа е помалку ефикасна. Трансфузијата на размена е опасна и не треба да се користи.

Ориентација: Итен третман кај пациенти со БУМСА треба да се изведува во единици за интензивна нега со искуство во справување со овие болести.

Интеракции со лекови: валпроична киселина е контраиндицирана кај дефекти на уреа циклус.

анестезија: Анестезија за пациент познат во Уринарна болест сируп од јавор се препорачува да се изврши во специјализиран центар. Пред операцијата, пациентите треба да добијат соодветно ниво на гликоза (со следење на гликозата во крвта) за да се минимизира катаболизмот. Диетата со ограничување на протеините треба да се продолжи постоперативно. Се препорачува да се вметне назогастрична цевка за да се аспирираат можни дигестивни крварења или крвавења од носната празнина, што би го зголемило нивото на амонијак. Хиперхидратација може да го влоши церебралниот едем. Хипертонична глукоза може да го влоши церебралниот едем со зголемување на производството на СО2 и секреција на норепинефрин.

Превентивни мерки: Избегнувајте што е можно повеќе фебрилни заболувања, дијареја и повраќање, продолжен пост и какво било оптоварување на протеини.

Документарни ресурси:

Саудбреј Ј-М, ван ден Берге Gи, Валтер Ј. (уредници) Вродени метаболички болести. Дијагноза и третман. 5-то издание. Спрингер 2012 година