CSID Што се случува Доктор Таласемија - симптоми, дијагноза и третман - CSID Што се случува

Година 1978 година - Раду Генеску, само седум месеци по раѓањето, тој добива груба дијагноза: главна бета таласемија, или анемија на Кули. Болест која воопшто не е „кул“.

Во тоа време, лекарите не му дадоа повеќе од осум години живот.

Сега, Раду е претседател на здружението на лица со голема таласемија.

Интелигентен човек со смисла за хумор, работа, сопруга и прекрасно дете.

Тој исто така ќе ни каже кои се проблемите со кои се соочуваат пациентите со голема таласемија во Романија и кои се решенијата што им ги предлага на властите за пациентите да можат да водат нормален живот.

Што е таласемија

Таласемијата не е болест, тоа е дефект, привлекува внимание Д-р Флорентина Владереану, директор на Националниот институт за трансфузиона хематологија.

Таласемија е, всушност, неспособност на телото да произведе хемоглобин што нормално им помага на црвените крвни клетки да дистрибуираат кислород до сите клетки во телото. Ниското ниво на хемоглобин неизбежно доведува до појава на анемија.

Видови таласемија и причини за оваа болест

Постојат две категории на таласемија: алфа таласемија и бета таласемија.

Алфа таласемија (мала анемија) не покажува невообичаени симптоми, затоа не е секогаш потребно да се консултирате со лекар за комплексни истражувања. Знаци кои можат да доведат до алфа таласемија вклучуваат слабост, замор, вртоглавица, губење на апетит и губење на тежината.

Бета таласемија, наместо тоа, тоа е тешка форма на анемија, се карактеризира со многу потешки симптоми за кои е потребен третман доживотно.

Таласемијата е предизвикана од абнормалност на еден или повеќе гени и го наследува детето, директно од мутираниот родител.

Во случај на детето наследува единствен мутиран ген, ќе стане носач на земја - мала таласемија - можност да водат апсолутно нормален живот.

Но, ако мутиран ген е наследен од двајцата родители, детето ќе биде под влијание на средна таласемија (умерена анемија) или голема таласемија (тешка анемија), која бара доживотна трансфузија на крв и администрација на специфични лекови за да се спротивстават на несаканите ефекти.

Статистика за таласемија

Во Романија живеат 240 лица со дијагностицирана главна таласемија, нивната возраст е од неколку месеци до 49 години.
Релативно нискиот број на случаи со таласемија ја вклучува оваа состојба во категоријата ретки болести кои, од рамнодушност, незнаење и изговор „немаме пари“, честопати се заборавени од Министерството за здравство.

Ретки болести, сепак, се чести. Во категоријата на овие ретки болести спаѓаат не помалку од 6000-8000 болести, меѓу кои можеме да споменеме: пулмонална хипертензија, хемофилија, таласемија, периферен дегенеративен полинеуритис, Адисонова болест, Аспергеров синдром, Гиilан-Баре итн.

Најмалку 5 од 10 000 луѓе ширум светот се погодени од ретка болест или сираче, како што се нарекува и (затоа што е сирак со соодветен третман, препознавање и грижа).

Таласемија може да се открие за време на бременоста, но трошоците за овие тестови (1.600 леи) далеку ги надминуваат приходите на просечниот Романец, а парите потребни за лекување честопати се недоволни, пациентите завршуваат да се откажат или да ја намалат фреквенцијата со која одат кај специјалист.

Како за буџетот доделен од Министерството за здравство за пациенти со таласемија, тој е незначителен според лекарите и пациентите.

Исто така, трошоците за пренатална дијагноза треба да бидат на товар на националната програма, така што таласемијата може да се открие рано и пациентот да има подобра усогласеност со третманот, па така и подолг животен век., нагласува д-р Флорентина Владереану.

Кои се симптомите на таласемија

Лесни и умерени форми на таласемија се манифестира преку: замор, слабост, бледило, отежнато дишење или срцеви палпитации.

Ако главна таласемија, симптомите напредуваат во жолтица, екстремен замор, нарушувања на растот, нагло слабеење и хепатоспленомегалија (зголемување на црниот дроб и слезината).

Кои тестови се потребни за да се дијагностицира таласемија

Постојат три знаци кои можат да предизвикаат сомневање за анемија, имено: бледило, замор и историја на болестаl (родители или баби и дедовци со оваа состојба).

Деталните истражувања за откривање на анемија во различни форми вклучуваат:

крвна слика:

низок или понизок од нормалниот хемоглобин
индекси на еритроцити: VEM, HEM се намали
нормален или низок број на еритроцити
ниски ретикулоцити

Други анализи:

размаска на периферна крв (види изглед на еритроцити)
електрофореза на хемоглобин (го одредува процентот на фракции на хемоглобин и прави точна дијагноза)
сидеремија (крвно железо) нормално или зголемено
други тестови за да се исклучат други причини за анемија (како што е недостаток на железо)

Матичен лекар е првата личност која ги забележала специфичните симптоми на анемија и извршила прелиминарни тестови. Исто така, матичен лекар е тој што го упатува хематологот, доколку постои сомневање за анемија.

Понатаму, хематолог ќе изврши убедливи тестови за да ја потврди дијагнозата, редовно ќе го следи и проценува здравјето на пациентот, ќе обезбеди предбрачно советување и ќе го спроведе потребниот третман, во зависност од тежината на состојбата.

Кој е третманот за таласемија и какви несакани ефекти може да се појават

Мала таласемија нема корист од специфичен третман, но умерената форма наметнува некои правила што мора да се следат:

Не се дава дополнително железо како додатоци или мултивитамини
Треба да се избегнуваат лекови против маларија, сулфонамидни антибиотици и витамин Ц, кои промовираат апсорпција на железо од храната.
Се препорачува да се администрира фолна киселина (витамин Б9) за производство на нови еритроцити
Избегнувајте продолжен физички напор
Предбрачно тестирање (ако и двајцата родители имаат мала форма на таласемија, постои 25% веројатност дека фетусот ќе се роди со голема форма/процентот се зголемува на 50% ако и двајцата родители имаат умерени форми на анемија)

Кај пациенти со главна таласемија, трансфузијата на крв е основниот третман. За жал, овие трансфузии на крв, извршени на секои 2-6 недели, доаѓаат „спакувани“ со голема количина железо. (секоја единица на трансфузирана крв внесува 200 мг железо во организмот), што се депонира на органи (особено црн дроб, слезина, панкреас, срце, ендокрини жлезди, кожа) и може да биде фатален ако не се елиминира.

Телото нема корист од природниот механизам за „чистење“ на вишокот железо, затоа е потребно дневно лекување со хелатор на железо. Всушност, преживувањето и квалитетот на животот на пациентот со голема таласемија зависи од ефективноста на овој третман.

Ако сега животот на пациентот со голема таласемија е многу подобрен поради пристапот до а иновативен третман за орален хелатор (Деферасирокс - Екџаде, единечни таблети на ден), истото не може да се каже за периодот пред 2008 година, кога беше единствениот достапен третман Дефероксамин - Десферал, хелатор за инјектирање на железо, воведен на пазарот во 60-тите години на минатиот век, кој вклучуваше болка за пациентите (бавни, дневни инфузии, 12-16 часа/ден, големи трошоци, несакани ефекти и компликации).

„Поради фактот што инјекцијата на хелатор не беше достапна за секого, трошоците беа доста големи, а недостатокот на информации доведе до небрежност по третманот, повеќето пациенти дијагностицирани пред 30 години сега се соочуваат со зрелост. со разни состојби како што се срцева слабост, дијабетес, болест на тироидната жлезда или остеопороза “, вели Раду Генеску, претседател на здружението на лица со главна таласемија.

Исто така, многу пациенти дијагностицирале и лекувале пред 1995 година, година во која е воведено рутинско тестирање на донатори на вирус Ц., тие биле „изненадени“ кога добиле вирус на хепатитис од трансфузија на крв, што во повеќето случаи еволуираше во цироза на црниот дроб или дури и рак на црниот дроб.

Други инфективни компликации од трансфузија на крв биле: ХИВ инфекции, парвовируси, бактериски инфекции (yersinia enterocolitica или Klebsiella) или габични инфекции.

Третманот на главната таласемија трае цел живот и во негово отсуство умираат заболените лица!

Единствената терапија што обезбедува дефинитивно заздравување е трансплантација на коскена срцевина, но ова е скоро невозможен сон за пациент дијагностициран со главна таласемија, бидејќи трошоците се големи, а шансите за совршено компатибилен донатор се исклучително мали.

Главната причина за смрт кај пациенти со голема таласемија е срцева слабост, проследена со заразни болести., додаде д-р Флорентина Владереану.

Expectивотниот век на пациентот со голема таласемија се зголемува во иста мера што третманот започнува што е можно побрзо од моментот на дијагностицирање и се следи строго, почитувајќи ја дозата и периодичноста.

Друг аспект од кој зависи животот на пациентите со главна таласемија донација на КРВ.

Во Романија, статистиката го покажува тоа само 2% од населението дарува крв, во споредба со европскиот просек од 10%.
Под овие услови, потребни се програми за информирање и едукација на населението за важноста на дарувањето крв.

За повеќе детали во врска со таласемијата, посетете ја:

ПС: До пред неколку дена, сè што знаев за главната таласемија е дека станува збор за ретка болест. Ретки, но не и да се игнорираат! 240 Романци се погодени од тоа. Не можам да се ставам во нивни чевли, тоа е невозможно за мене. Но, можам да направам мал гест што може да им ги спаси животите: