DCMedical прогресивна загуба; на видот, нов третман што запира; болеста
Нова форма на терапија може да запре, па дури и да ја смени ретката форма на прогресивно губење на видот, што досега неизбежно доведе до слепило. Овој хипер-ориентиран пристап им нуди надеж на луѓето кои живеат со тип 7 спиноцеребеларна атаксија (SCA7) и ја потврдува новата форма на терапија со потенцијал за лекување на неврогенетски болести ефикасно и со многу помалку несакани ефекти од другите лекови.
Нова форма на терапија може да запре, па дури и да ја смени формата на прогресивно губење на видот, што досега неизбежно доведе до слепило. Овој хипер-ориентиран пристап им нуди надеж на луѓето кои живеат со спиноцеребеларна атаксија тип 7 (скратено SCA7) и ја потврдува новата форма на терапија со потенцијал за ефикасно лекување на неврогенетски болести и со многу помалку несакани ефекти од другите лекови. Деталите за оваа терапија, откриени од истражувачите на Медицинскиот факултет на Универзитетот Дјук, се појавуваат во најновиот број на списанието Science Translational Medicine.
Невродегенеративно заболување придружено со слепило
Атаксија е невролошка состојба што го прави индивидуата неспособна да ги координира движењата на мускулите. Спиноцеребеларна атаксија тип 7, наследна невродегенеративна болест, е придружена со дегенерација на мрежницата.
Постариот автор на новата терапија, д-р Ал Ла Спада и неговите колеги од Дјук, лекувале глувци со SCA7. Луѓето или глувците со SCA7 имаат повторувања на тројката CAG во генот Атаксин-7. Овие повторувања доведуваат до производство на протеин Атаксин-7 со експандиран глутамински тракт; предметните протеини се претвораат во неточни форми (тродимензионални, дисфункционални и отпорни на уништување) и се акумулираат во невроните на мрежницата, што доведува до нивно исчезнување.
Тимот на Ла Спада оцени форма на терапија позната како антисенс олигонуклеотиди (АСО) за оваа состојба. ASOs се единствени синтетички парчиња ДНК кои се врзуваат за специфични молекули на РНК - во овој случај, РНК формирана од вишокот на CAG повторен во генот Атаксин-7. Потоа клетката може да ја пронајде и уништи врзаната молекула на РНК пред да го кодира лошо формираниот протеин што доведува до губење на видот.
Целта на протеини со неправилна форма
ASO нуди ветувачки пристап бидејќи директно ги насочува штетните протеини предизвикани од генетски нарушувања пред тие да бидат изразени. Спинраза, терапија што моментално се користи кај пациенти со мускулна атрофија на 'рбетниот столб со инфантилен почеток, користи слична техника и се покажа дека е ефикасна во спречување на губење на моторните неврони и подобрување на симптомите во оваа состојба.
Истражувачкиот тим синтетизирал ASO кои се совпаѓаат со РНК произведени од Атаксин-7 кај глувци. Потоа, тие инјектирале ASO во стаклестото тело на едното око од глувците со SCA7 и солен раствор на другото око. Очите третирани со ASO покажаа подобрување на визуелната функција во споредба со контролните очи на 4 и 6 недели по третманот.
При проценка на терапевтските импликации на овој труд, д-р Ла Спада забележа дека „SCA7 е ретка болест, но е предизвикана од акумулација на лошо формиран протеин, како во случајот со Паркинсонова болест или Алцхајмерова болест. Со развој на ASO за лекување на дегенерација на мрежницата во SCA7, ние не само што ќе создадеме моќна нова терапија за лекување на оваа ретка болест, туку исто така ќе имаме можност да ја процениме оваа терапевтска стратегија во систем (око) лесно достапен и дека одговорот на третманот може да се следи, дефинира, објективно да се измери ".
Еден од половина милион луѓе имаат SCA7
Тимот исто така изврши офталмолошки проценки на двајца пациенти со АЦС7 и ја следеше прогресијата на дегенерацијата на мрежницата за подобро да разбере како се развива болеста.
SCA7 е автозомно доминантно невродегенеративно заболување, кое погодува приближно една од 500.000 лица. Тоа е една од деветте признати болести на полиглутамин предизвикани од прекумерно повторување на нуклеотидот CAG; други вклучуваат Хантингтонова болест, како и шест други форми на спиноцеребеларна атаксија, што е прикажано во материјал објавено од Универзитетот Дјук.
Луѓето со ACS7 развиваат прогресивни невролошки и визуелни симптоми кои можат да се појават во секое време, од детството до средната возраст. Во моментов, ниту еден третман не го забавува или запира текот на болеста.
Студијата што доведе до развој на новата терапија може да се најде ОВДЕ.