DCМедицинска амилоидоза; наследна, сек. т.е специјални; во болницата udeуд; и Сучеава
Алцхајмеровата болест може да се открие во крвта
Од 5000 до 10 000 пациенти кои страдаат од наследна амилоидоза од типот на транстиретин (АТТР) ширум светот, 26 се Романци. Меѓу Романците, 20 пациенти живеат во Сучеава и имаат посебна генетска мутација. Во болницата за итни случаи (СЈУ) Сучеава може да формира оддел за дијагноза и третман на амилоидоза.
Наследна амилоидоза слична на транстиретин (ATTR) е системско заболување предизвикано од таложење на амилоидни влакна формирани од патолошки варијанти на транстиретин (TTR). Нормално, транстиретинот е серумски протеин кој делува како транспортер за тироксин и витамин А, се синтетизира претежно во црниот дроб и се наоѓа во серумот како тетрамер. Во случај на мутација на генот TTR, се јавува дестабилизација на тетрамерот, а слободните мономери претрпуваат конформациони промени кои предизвикуваат агрегација во форма на амилоидни фибрили.
Повеќето случаи во Сучеава
АТТР е најчестата форма на семејна амилоидоза, со проценета глобална распространетост од 5.000-10.000 луѓе. Постојат области кои се сметаат за ендемични поради зголемениот број на дијагностицирани пациенти (на пример, Северна Португалија - 151/100 000 жители, Северна Шведска - 104/100 000 жители и Јапонија - 0,99/1 000 000 жители). Во Романија, преваленцата на АТТР е 1,2/1 000 000 жители. Во округот Сучеава, сепак, имаме зголемена преваленца: 3 пациенти на 100.000 жители.
Затоа, болницата за итни случаи во округот Суџеава може да формира оддел за дијагностицирање и лекување на амилоидоза, со оглед на тоа што нема државно финансирање за оваа намена, изјави денес менаџерот на болницата, Василе Римбу, на отворањето на симпозиумот посветен оваа болест.
Присутен на трудот на научниот симпозиум „Дијагноза и третман на амилоидоза“, директорот на Центарот за хематологија и трансплантација на 'рбетниот мозок на Клиничкиот институт Фудени, проф. таква иницијатива за поддршка на овие пациенти.
„Ние мора да вложиме максимални напори да ја донесеме програмата овде. Лековите мора да бидат покрај пациентот, а не пациентот да дојде во Букурешт на рецепт. (.) Третманот ја запира болеста, а не ја лечи “, рече проф.д-р Даниел Кориу.
Тој објасни дека болеста е предизвикана само од генетски фактори, кои се наследуваат во семејството, и дека нема никаква врска со факторите на животната средина.
Според Кориу, следејќи ги досега спроведените студии на месноста Сучеава Тодирешти - каде има најмногу случаи - не било можно да се утврди зошто повеќето генетски мутации се случиле овде.
Започнува по 40 години
Во Романија се дијагностицираат 26 пациенти со АТТР. Од нив, 20 имаат мутација на Glu54Gln (77%) - и сите се од месноста Тодирешти во Сучеава. Покрај него, има тројца пациенти со мутација Val30Met, двајца кои имаат мутација Glu89Lys, а еден пациент има мутација Val122Ile. Важно е да се спомене дека мутацијата Glu54Gln се чини дека се наоѓа само кај пациенти во Романија, ова е за првпат опишано во 2012 година од проф. Д-р Даниел Кориу.
Амилоидозата е ретка генетска болест предизвикана од таложење на абнормален протеин во ткивата, најчесто влијае на срцето, црниот дроб, бубрезите, нервите и дигестивниот тракт, се манифестира кај возрасни и доведува до смрт во рок од неколку години од почетокот на симптомите.
„Болеста започнува околу 40-та година од животот со симетрична сензорно-моторна невропатија (вкочанетост во екстремитетите), прогресивна, која е поврзана со еден или повеќе од следниве клучни знаци: семејна историја, рана автономна дисфункција (еректилна дисфункција, ортостатска хипотензија, нарушување на интестиналниот транзит - дијареја, запек, гастропареза), необјаснето слабеење, оштетување на срцето (хипертрофична кардиомиопатија, аритмии, срцев блок), билатерален синдром на карпален тунел (особено ако е присутен кај други членови на семејството). Еволуцијата е долготрајна, со прогресивно влошување, со еволуција на невропатија кон имобилизација на креветот, кахексија и конечно смрт, по 10 години од појавата на симптомите “, објасни проф. Кориу.
Како да се постави дијагнозата
Бидејќи е ретка болест, дијагнозата не е лесна за поставување. Доколку постои сомневање за амилоидоза врз основа на клинички податоци, треба да се спроведат испитувања според дијагностичкиот протокол: општи крвни тестови (бубрежна, хепатална - трансаминаза, билирубин, GGT, алкална фосфатаза, серумски албумин), електрофореза на серумски протеини, имунофиксација на серумски протеини, дозирање имуноглобулини и бесплатни лесни ланци (исклучување на примарна амилоидоза), невролошка проценка (невролошки консултации, електромиографија), кардиолошка проценка (ЕКГ, NT-proBNP, тропонин, ехокардиографија, 99м Tc сцинтиграфија, евентуално срцева МНР), офталмолошка консултација ), проценка на ортостатска хипотензија, тестирање на вегетативниот нервен систем (SudoScan).
„Основни за дијагностицирање на АТТР се секвенционирање на генот на ТТР (или анализа на PCR-RFLP за мутација на Glu54Gln) и биопсија на абдоминална маст/плунковна жлезда/ректална мукоза за амилоидни наслаги (позитивно црвено во Конго, бирефрингентно во поларизирана светлина). Треба да се спомене дека сите овие истражувања се достапни во Клиничкиот институт Фудени во Букурешт, каде има тим лекари од специјалитетите: хематологија, кардиологија, неврологија, нефрологија, гастроентерологија, хемопатологија, молекуларна биологија, имунохемија посветена на оваа болест “, додаде проф. Даниел Кориу.