Дијагностички потешкотии во случај на Адисонова болест кај деца
Стапици за дијагностицирање во случај на Адисонова болест кај дете
Прво објавено: 9 јануари 2018 година
Уредничка група: MEDICHUB MEDIA
ДВЕ: 10.26416/Педи.48.4.2017.1371
Апстракт
Адисонова болест, исто така именувана како примарна надбубрежна инсуфициенција, ретка кај деца, може да се појави и во акутна и во хронична форма. Акутната адренокортикална инсуфициенција, исто така наречена адренална или адисонска криза, е сериозна и опасна по живот. Освен за оваа ситуација, дијагнозата може да се одложи. Пропуштањето или одложувањето на дијагнозата се јавува најчесто поради погрешната клиничка слика, бидејќи главните симптоми (замор, анорексија и губење на тежината) се неспецифични, а исто така може да се најдат кај други нарушувања. Откако ќе се посомневате, мора да се потврди или отфрли со дозирање кортизол и ACTH хормони. Ви го претставуваме случајот на девојче на кое и е дијагностициран само кога се појавила надбубрежната криза.
Резиме
Адисонова болест или примарна надбубрежна инсуфициенција, ретка кај деца, може да постои и во акутна и во хронична форма. Акутната надбубрежна инсуфициенција, исто така наречена адренална или адисонска криза, е сериозна и опасна по живот. Освен во оваа ситуација, дијагнозата може да се одложи. Најчеста причина за погрешна дијагноза е недостаток на клиничко сомневање, бидејќи главните симптоми (замор, анорексија и губење на тежината) се неспецифични и може да се најдат кај други болести. Откако ќе се посомневате, треба да се потврди или побие со дозирање кортизол и ACTH. Ви го претставуваме случајот на мало девојче на кое му беше дијагностициран само во моментот на надбубрежната криза.
Адисонова болест или примарна надбубрежна инсуфициенција е ретка болест во детската патологија, предизвикана од дисфункција или уништување на кортексот на надбубрежните жлезди, што доведува до недоволно лачење на глуко- и минералокортикоидни хормони (1). Може да постои и во акутна и во хронична форма. Акутната адренална инсуфициенција, позната како надбубрежна криза или адисонијанска криза, може да има сериозна еволуција, опасна по живот (2). Адисонова болест нема специфични симптоми и затоа дијагностицирањето е релативно тешко (3). Освен ако пациентот не е во надбубрежна криза, дијагнозата на Адисонова болест е генерално одложена (4). Откако ќе се дијагностицира, таа бара хормонска терапија за замена во текот на целиот живот. Кохортни студии покажуваат дека Адисонова болест има зголемен ризик од морбидитет и морталитет, како резултат на одложено лекување кај недијагностицирани пациенти, така и на неприлагодување на дозите на хормони во случај на егзацербација кај познати пациенти (5) .
Десетгодишно девојче се јавува при болка во стомакот, понекогаш придружено со гадење и повраќање, изразена физичка астенија и замор. Овие симптоми тој исто така ги презентираше наизменично во последните 6 месеци, за кое време тој исто така имаше значително губење на тежината (приближно 8 кг) и за кое се претстави во неколку болнички единици. Бидејќи во тоа време вообичаените испитувања биле во нормални граници, таа добила само симптоматски третман, нејзината состојба постепено се влошувала.
Од личните патолошки претходници, постојат две епизоди на инфекции на долниот респираторен тракт во последната година. Хередоколадните претходници покажуваат дека кај мајката е дијагностицирана болест на Кушинг и хипертензија.
На клиничкиот преглед при приемот, пациентот имал задоволителна општа состојба, бил афебрилен, Т = 144 см, Г = 34,5 кг, еластична, хиперпигментирана кожа (мајката првично тврдела дека е „пржена“) и кифосколиоза (слики 1 и 2 ) Испитувањето на кардиоваскуларниот и респираторниот систем не покажа никакви промени, виталните параметри беа во нормални граници, абдоменот еластичен, депресивен, болно дифузен при површна и длабока палпација, физиолошки интестинален транзит, отсуство на знаци на иритација на менингите.
Параклинички истражувања при хоспитализација откриле дискретен синдром на хепатална цитолиза и зголемена креатин фосфокиназа. Абдоминален ултразвук, рендгенски преглед на градите, електроенцефалограм и генетски преглед беа нормални.
Четири дена по хоспитализацијата, нејзината општа состојба се промени, поради што беше пренесена на Одделот за интензивна нега. Таа стана поспана, преоптоварена, не реагираше на вербални стимули и реагираше тешко на болни стимули, резултат во Глазгов = 9, хипотензија со БП = 97/50 mmHg, HR = 90 отчукувања во минута, FR = 18 вдишувања/минута и SatO2 = 98%, присуство на периороназална цијаноза и екстремитети, контрола на сфинктерот на мочниот меур отсутна.
Итни параклинички истражувања открија: леукоцитоза со неутрофилија, присутен воспалителен синдром, хипонатремија (Na = 118 mmol/l), хиперкалемија (K = 5,99 mmol/l), синдром на задржување на азот со зголемена уреа и урична киселина (2 x VN), метаболна ацидоза со алкална резерва од 9,73 mmol/l и хипогликемија (21 mg/dl). Испитувањето на дно е нормално. Итниот КТ преглед откри дифузен церебрален едем, кој беше протолкуван во контекст на хипонатремија (слики 3 и 4).
Под третман кој вклучуваше хидроелектролитичко и киселинско-базно ребалансирање, како и замена со кортизонски препарати (хидрокортизон хемисукцинат), еволуцијата беше брзо поволна.
Започна третманот со хидрокортизон 10 mg наутро, 5 mg напладне и 5 mg во 17:00 часот и 0,1 mg Astonin® (флудрокортизон) напладне. Таа беше отпуштена со препорака да продолжи со терапија со истите дози. Родителите и малото девојче беа информирани за превенција и справување со надбубрежната криза, кои се многу важни. Во овој поглед, им беше препорачано да ги удвојат дозите во случај на инфекција или голем стрес. Исто така, беше препорачана ортопедска консултација за да се испита патологијата на 'рбетниот столб. Последователно, беа извршени повторени проценки и во Ендокринологијата и во Педијатријата. Еволуцијата беше добра, но имаше зголемување на телесната тежина од 13,5 кг во првите четири месеци по започнувањето на третманот. На сите проценки, јонограмот и кортизолемијата беа во нормални граници, само АЦТХ остана покачена.
На последната проценка, извршена на Педијатрија во јули 2017 година (скоро 2 години третман), присуство на G = 64 kg, T = 156 cm, со индекс на телесна маса од 26 kg/m², паѓајќи во тој степен во дебелината и.
Адреналната инсуфициенција е опасна по живот состојба, затоа е многу важно да се дијагностицира рано и правилно да се лекува (6). Неговата примарна форма, исто така наречена Адисонова болест, е ретка, преваленцата варира со географската област. Најголема преваленца е забележана во Норвешка - 144 случаи на 1 милион (7). Друга студија, спроведена во Германија, покажа преваленца од 87 на 1 милион во 2012 година (8) .
Кај Адисонова болест, надбубрежниот кортекс е засегнат, што доведува до намалување на кортизолот, но со зголемени вредности на АЦТХ, како компензациски механизам. Најчестите причини за Адисонова болест кај педијатриската популација се: вродена надбубрежна хиперплазија и туберкулоза во земјите во развој и автоимуна причина во индустриски развиените земји. Студиите покажуваат дека во западните земји автоимунитетот е вклучен во околу две третини од случаите. Така, во група од 426 пациенти, автоимунитетот бил присутен во 61% од случаите (7). Во друга студија во Падова, 77,7% од 633 пациенти со Адисонова болест имале автоимунитет (9). Други можни причини се: семеен дефицит на глукокортикоиди, некои лекови (кетоконазол, антикоагуланси) и траума со надбубрежни лезии (1,3). Пациентите со Адисонова болест имаат зголемен ризик од развој на други автоимуни заболувања (тироидитис и автоимун гастритис, дијабетес тип I, предвремена инсуфициенција на јајниците, целијачна болест, итн.), Бидејќи се класифицирани како полиендокрини синдроми (10,11). .
Симптомите обично се поставуваат постепено и се неспецифични. Поради оваа причина, како и во случајот на нашиот пациент, дијагнозата се поставува во многу случаи доцна. Преовладувачки се астенија, мускулна слабост, дигестивни појави (гадење, повраќање, дијареја), губење на тежината, хиперпигментација на кожата, особено во областите изложени на сонце, зголемена потреба за јадење солена храна, понекогаш синкопа и временско-просторно дезориентираност. Адреналната криза може да се забележи како почетна презентација на надбубрежна инсуфициенција или како резултат на несоодветна терапија за замена кај дете или адолесцент со позната болест, во контекст на декомпензиран фактор, како што се акутни респираторни нарушувања, инфекции, ментален стрес, траума, хирургија или дигестивни феномени (12). Веројатно во овој случај уште повеќе ќе ја одложувавме дијагнозата ако девојчето немаше дигестивна инфекција што ја декомпензираше и предизвика криза на надбубрежната жлезда.
Вообичаените параклинички прегледи можат да покажат хипонатремија, хиперкалемија, хипогликемија и еозинофилија. Во следниот чекор, функцијата на надбубрежните жлезди треба да се процени со мерење на плазматскиот кортизол, кој е мал, и плазматскиот ACTH, кој е зголемен над нормалната граница на референтниот опсег (13). Златен стандард е тестот за стимулација на ACTH и дозирање кортизол 30 и 60 минути по стимулацијата. Одржување на ниски нивоа на кортизол во плазмата укажува на примарна надбубрежна инсуфициенција (14) .
Следниот чекор е да се воспостави етиологија. Исто така, треба да се дозираат 17-хидроксестостероиди кај новороденчиња и млади доенчиња за да се процени можната вродена хиперплазија на надбубрежните жлезди. Бидејќи најчеста причина е автоимунитетот, потребно е да се испитаат антителата против 21-хидроксилаза. Овие антитела се специфични и се откриваат пред појавата на симптомите. Компјутеризирана томографија покажува мали димензии на жлездите кај пациенти со автоимуно уништување на надбубрежните жлезди. Во други случаи, тоа може да покаже крварење, калцификации поврзани со инфекција со туберкулоза или туморски маси во надбубрежната жлезда (15) .
Пациентите со Адисонова болест имаат потреба од доживотна нега и третман. Во детството, целта на третманот е да се спречи надбубрежната криза, да се оптимизира процесот на раст со нормален развој на коските и кардиоваскуларниот систем, да се обезбеди оптимален премин низ пубертетот и да се поддржи семејството за поддршка и грижа за такво дете (16) .
Третманот во позадина се врши со системски глукокортикоиди како преднизон и минералокортикоид (флудрокортизон). Во случај на егзацербација (надбубрежна криза), третманот започнува веднаш со 5% глукоза во 0,9% солен раствор, интравенски хидрокортизон, по 10 mg кај доенчиња, соодветно 50-100 mg кај постари деца и адолесценти, администриран во интервали од 6 часови на првиот ден. Последователно, дозите може да се намалат, во зависност од напредокот на пациентот. Тековните студии насочени кон лекување на надбубрежна инсуфициенција кај деца се насочени кон оптимизирање на дози на глукокортикоиди и имитирање на деноноќниот физиолошки ритам на лачење на овој хормон (1,5) .
Дијагнозата на Адисонова болест кај деца понекогаш може да биде тешка, бидејќи симптомите се неспецифични. Ние веруваме дека во случај на значително необјаснето губење на тежината, мора да ја разгледаме и истрагата на надбубрежните жлезди. Недијагностицирана навреме, болеста може да влијае на нормалниот раст и развој на детето. Адреналната криза е опасна по живот, поради сериозна дехидрираност и сериозна хипотензија. Ако болеста се дијагностицира пред почетокот на егзацербацијата, со правилно спроведена терапија за замена на хормони, еволуцијата е добра.
Благодарам
Кристина Преда, вонреден професор Клиника за ендокринологија, УМФ „Григоре Т. Попа“, Јаси
Алекса Кристина, специјалист по радиологија, Детска итна клиничка болница „Св. Марија “, Јачи