Двоен и троен тест за бременост - Бебешки клуб
Природно е да се појави одредена вознемиреност за време на бременоста, да се појават безброј прашања поврзани со здравјето на детето. Современата медицина е поддршка на идните мајки со голем број на неинвазивно генетско тестирање. Скрининг тестовите вклучуваат ултразвук и примерок од крв за да се провери ризикот од раѓање на бебе со малформации. Овие тестови се целосно безопасни и не претставуваат опасност за фетусот.
Клетките на човечкото тело содржат генетски информации за секоја личност складирана во ДНК макромолекули (деоксирибонуклеинска киселина) структурирани во 46 формации наречени хромозоми, распоредени во 23 парови - 22 пара соматски хромозоми (автозоми) и 2 хромозоми кои одредуваат пол (хетерозоми), XX кај жените и XY кај мажите.
Секое отстапување од нормалниот број на хромозоми е некомпатибилно со преживувањето или доведува до појава на сериозни генетски болести.
Кои се најчестите генетски аномалии?
Тросомија 21 или Даунов синдром (се состои во присуство на дополнителен хромозом 21).
Трисомија 18 или Синдром на Едвардс (се состои во присуство на дополнителен хромозом 18).
Трисомија 13 или Синдром на Патау (се состои во присуство на дополнителен хромозом 13).
Кога ќе се изврши двоен и троен тест?
Двоен тест се изведува во 11-13 недели од бременоста и се состои во ултразвучно мерење на нухална транслуценца и дозирање на мајки во крвта на слободни нивоа на hCG (под-единица I хормон на хорионски гонадотропин) и PAPP-A (плазматски протеин А поврзан со бременост).
Овој тест овозможува идентификување на девојчиња со висок ризик за Даунов синдром (трисомија 21) - серумското ниво на слободен I -hCG е зголемено, додека серумското ниво на PAPP-A е пониско за синдромот Едвардс (трисомија 18) - серумските нивоа на од двата хормони се значително намалени.
Комбинираниот тест открива 91% од фетусите со Даунов синдром (со стапка од 2,5% лажно позитивни резултати) и 97% од оние со синдром Едвардс (со стапка од 0,2% лажно позитивни резултати). Даунов синдром и Едвардс синдром се две од најчестите хромозомски абнормалности, со инциденца од 1/700 и 1/6000 новороденчиња, соодветно.
Троен тест се изведува во 14-21 недела од бременоста и се базира на одредување на нивоа на алфа-фетопротеин (AFP), некоњугиран естриол (uE3) и хуман хорионски гонадотропин (HCG) во мајчината крв.
АФП - еден од првите алфа-глобулини што се појави за време на ембрионалниот развој;
ЕУ3 - главниот естрогенски хормон кој го лачи плацентата за време на бременоста;
hCG - хормон кој се лачи за време на бременоста од зачнувањето;
Овие маркери имаат изменети вредности во одредени состојби како што се: дефекти на невралната туба (нивоата на AFP значително се зголемуваат) или хромозомски абнормалности како трисомија 21 (нивоата на HCG се зголемуваат над прифатливата граница, а нивоата на AFP и uE3 се пониски од просечните ) и трисомија 18 (нивоата на трите серумски маркери се многу пониски од прифатениот минимум).
Кај дефекти на невралната туба, како што се спина бифида или аненцефалија, нивото на АФП значително се зголемува.
Кај Дауновиот синдром, нивото на hCG се зголемува над прифатената граница и нивоата на AFP и uE3 се пониски од просечните.
Кај синдромот Едвардс, нивото на трите серумски маркери, AFP, uE3 и hCG, е ниско во споредба со минималното дозволено.
Како да се толкуваат резултатите?
Како метод за скрининг, добиените вредности имаат само индикативна вредност за дијагностицирање. Ова значи дека не можам да ти дадам дефинитивна дијагноза „да“ или „не“.
Добиените квантитативни податоци се внесуваат во посебен софтвер заедно со серија информации за бремената жена и соодветната бременост (мајчинска возраст, гестациска возраст, близнак или ИВФ, раса, тежина пред бременоста, број на пушени цигари на ден, дијабетес) до проценете го индивидуалниот ризик на жена за бременост со Даунов синдром или синдром Едвардс.
Ако проценетиот ризик надминува одредено просечно ниво на прифатен ризик, тестот се смета за позитивен.
Овој резултат не мора да значи дека е засегната бременост, бидејќи овие тестови имаат ориентативна вредност за дијагностицирање, но бара многу поблиско следење на ултразвук, генетско советување и изведување на пренатални тестови со дијагностичка вредност.
Ако резултатот е негативен, тоа значи дека постои многу помала веројатност за раѓање на заболено дете, не исклучувајќи го овој ризик целосно.
Троен тест има стапка на откривање од 85% за дефект на невралната туба, 75% за Дауновиот синдром и 60% за синдромот Едвардс, разумни проценти да го препорачаат овој тест како процедура за скрининг за сите бремени жени.
Единствениот начин да се постави дијагноза е амниоцентеза (изведена во 15-21 недела од бременоста) со фетален кариотип, РИБИ или QF-PCR од амнионски клетки.
Медицински информации takenубезно земени од www.geneticlab.ro
Можеби ќе ве интересира: