Енхондроматоза - Причини, симптоми и третман
Пациент со Енхондроматоза страдаат од повеќе тумори на коските што предизвикуваат нарушувања во растот, фрактури и неусогласеност. Се чини дека генетска мутација е одговорна за болеста. Третманот е ограничен на корекција на малпозиции, третман на фрактури и следење на дегенерацијата на одделните тумори.
Содржина
Што е енхондроматоза?
Енхондромите се 'рскавични тумори кои претежно потекнуваат од дијафизите на фалангите. Некои од туморите се јавуваат и во метафизите на долгите тубуларни коски. Науката сега претпоставува дека остатоците од епифизалните плочи доведуваат до енхондроми во метафизите.
Туморите остануваат асимптоматски подолго време. Тие стануваат забележливи во понатамошниот тек преку болка и необјаснети фрактури. Во одредени случаи, енхондромите се присутни во контекст на поголем контекст на болеста. Ова е случај, на пример, со енхондроматоза. Повеќе енхондроми се јавуваат кај ова заболување на скелетот.
Енхондроматозата е прилично ретка болест, чија преваленца се проценува на околу еден случај кај 100.000 луѓе. Болеста обично ги погодува децата. Првите симптоми обично се манифестираат клинички во првите десет години од животот. Поради ограничениот број на случаи, состојбата на истражувањето во контекст на ехондроматозата е релативно лоша. Досега, болеста не беше убедливо разбрана.
причини
Етиологијата и патогенезата на енхондроматозата не се конечно разјаснети. Иако етиологијата не е целосно разбрана, сега се познати некои очигледно каузални потекла. Генетските мутации биле откриени во голем број документирани случаи.
Овие промени во генетскиот материјал беа лоцирани во гените IDH1 и IDH2, кои кодираат изоцитрат дехидрогеназа 1 и 2 во рамките на ДНК. Овие супстанции се ензими кои, како и сите други ензими, се активни како катализатори. Катализаторите се забрзувачи на биохемиските реакции. Во случај на споменатите ензими, катализата се однесува на синтезата на α-кетоглутарат, производ од циклусот на лимонска киселина.
Мутациите што предизвикуваат болест се соматски промени. Бидејќи досега не е документирана семејна акумулација за генските мутации, веројатно мутациите не се наследни настани. Затоа, научниците не сметаат дека ехондроматозата е генетско заболување.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Во принцип, енхондроматозата е повеќекратна појава на индивидуални хондроми, ехондроми и јукстакортикални хондроми. Туморите обично се јавуваат во близина на плочата за раст во епифизите или ги исполнуваат метафизите на долгите тубуларни коски, како и на дисталните коски на стапалото и раката.
Растот на туморите обично се заснова на фазите на раст на скелетот на детето. На крајот на растот на должината, туморите обично повеќе не растат. Промените на коските обично остануваат безболни на почетокот. Сепак, растот е нарушен, што може да биде поврзано со деформации и фрактури.
Покрај малформации, може да се појават и понатамошни компликации. Најсериозната компликација е малигна дегенерација на скелетните лезии. Ризикот од подоцнежни хондросаркоми кај пациентот е околу 25 проценти. Медицинската литература, исто така, укажува на зголемен ризик за пациенти со неоплазми како што се астроцитоми, тумори на гранулоза на клетки и карциноми на панкреас.
Дијагноза и тек
Лекарот обично ја поставува дијагнозата на енхондроматоза користејќи конвенционални х-зраци. Зафатените делови на скелетот покажуваат повеќе енхондроми на овие слики, кои се појавуваат како цистични отоци без периферна склероза. Во зависност од возраста на лезиите, може да бидат присутни калцификации.
Покрај тоа, фрактурите во погодените делови на скелетот можат да бидат важен индикатор. Доколку во моментот на поставувањето на дијагнозата веќе постои сомневање за малигна дегенерација, ова сомневање мора дополнително да се расчисти. Ова бара биопсија, што овозможува хистопатолошки преглед.
Прогнозата за пациенти со енхондроматоза зависи првенствено од какви било дегенерации што може да се појават и од нивната навремена идентификација. Колку порано се појави почетокот на болеста, толку потежок е текот.
Компликации
Енхондроматозата може да доведе до разни компликации, од кои повеќето се поврзани со понатамошен раст на тумори во коските. Другите нарушувања на растот на телото и малформациите, исто така, можат да го отежнат секојдневниот живот на пациентот и да го намалат квалитетот на животот. Засегнатото лице обично не страда од болка.
Самите тумори растат само до крајот на растот во детството, иако ова е нарушено. Различни деформации можат да се појават на скелетот, што доведува до различни компликации на различни места. Повеќето од малформациите се придружени со ограничена подвижност. #
Нема компликации со самиот третман. Сепак, пациентот мора да биде подготвен за чести и редовни прегледи од страна на лекарот за да се избегне можна последична штета. Во случај на сериозни малформации или ширење на тумори, може да се користат хируршки интервенции. Обично овие се позитивни.
Колку порано се лекуваат туморите, толку се поголеми шансите за целосно лекување. Ограничената подвижност може да се третира со помош на физиотерапија. Навременото испитување и лекување нема да го намали животниот век на погодените.
Кога треба да одите на лекар?
Родителите кои забележуваат фрактури, деформитети или застој во растот на своето дете, треба да побараат совет од лекар. Овие симптоми укажуваат на сериозна состојба што треба да се дијагностицира и лекува. Само лекар може да утврди дали станува збор за енхондроматоза.
Доколку се појават сериозни компликации, потребно е итно појаснување од страна на ортопедски хирург или специјалист за туморски заболувања. Ако детето се жали на болка во коските, невролошки нарушувања или ограничена подвижност, мора веднаш да се консултира лекар.
Редовните прегледи во клиниката се индицирани за време и по третманот, затоа што последователното оштетување може со сигурност да се избегне само преку внимателно следење. Ако се појават повторувања, т.е. тумори се појавуваат повторно, ова бара итно појаснување од одговорниот лекар.
Во случај на придружни поплаки како што се абење на зглобовите, малформации, невролошки поплаки или коскени заболувања, мора да се консултирате со соодветниот специјалист. Покрај тоа, во зависност од степенот на енхондроматоза, се препорачува физиотерапевтски третман. Во поединечни случаи, терапевтски совет е исто така корисен.
Третман и терапија
Не постои опција за каузален третман за пациенти со енхондроматоза. Во иднина, приодите за генетска терапија може да обезбедат олеснување, но овие пристапи сè уште не ја достигнале клиничката фаза. Во принцип, на енхондроматозата се спротивставува со мерки на поддршка, како што се прегледи.
Не секоја енхондрома треба да се испитува хистолошки. Меѓутоа, ако еден од туморите се појави сомнителен за време на прегледот, мора да се изврши хистологија. На овој начин, можните дегенерации може да се откријат рано и да се третираат доколку е потребно. Покрај редовните прегледи, пациентите со енхондроматоза во основа добиваат симптоматски третман само доколку има компликации.
Патолошки фрактури, како и болка и застој во растот бараат хируршка интервенција. Во случај на неусогласеност, на пример, е индицирана операција за конверзија со цел да се спречи неправилното оптоварување и придружните компликации. Операциите за промена на состојбата обично се релативно сложени операции.
Потребата од повторени интервенции е замислена за да се поправат погрешните усогласувања. Покрај тоа, конзистентната физиотерапија станува апсолутно неопходен чекор за третман по ваквите операции. Ако лезиите или корекција на неусогласеноста предизвикуваат поголема болка, се препорачува краток третман со лекови за ослободување од болка.
Изгледи и прогноза
Прогнозата за енхондроматоза е слаба. Болеста има генетски причини кои не можат да се излечат. Бидејќи промената во генетиката не е дозволена од правни причини, третманот може да се одвива само на симптоматско ниво.
Погрешно усогласување и малформации се коригираат преку хируршки интервенции. И покрај сите напори, обично не се постигнува целосна ослободување од симптомите. Покрај тоа, поради процесот на природен раст, неопходни се неколку операции кај многу пациенти за оптимизирање на мускулно-скелетниот систем. При правење на прогноза, мора да се земе предвид дека хируршките интервенции обично се поврзани со ризици и несакани ефекти. Може да се појават компликации што дополнително ја влошуваат прогнозата.
Покрај промените во скелетниот систем, енхондроматозата предизвикува развој на тумори. Овие внимателно се следат во медицинската нега и се отстрануваат доколку станат дегенерирани. Во текот на процесот на раст, болните луѓе развиваат нови промени во ткивото. Повторувањето на туморите предизвикува емоционални и духовни проблеми кај деца и адолесценти. Во тешки случаи, може да се појават секундарни болести. Ако се развијат ментални нарушувања, ова дополнително ја влошува целокупната прогноза.
Без медицинска нега, заболеното лице страда од силна болка и неправилности во мускулно-скелетниот систем. Очекувани се доживотни нарушувања што доведуваат до строго ограничен квалитет на живот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Досега се откриени две различни мутации кои се чини дека се поврзани со патогенезата на ехондроматозата. Кои надворешни фактори се одговорни за мутациите сè уште не е разјаснето. Затоа, во моментов нема достапни превентивни мерки за заболување на коските. Превентивни мерки може да се очекуваат само откако ќе се расчистат патогенезата и етиологијата.
После нега
Со енхондроматоза, опциите за дополнителна нега се сериозно ограничени во повеќето случаи, бидејќи станува збор за генетско заболување. Поради оваа причина, раната дијагноза и раниот третман на енхондроматозата се во преден план со цел да се спречат понатамошни компликации. Дури и по успешно лекување на болеста, засегнатото лице треба редовно да се прегледува со цел да се идентификуваат и отстранат понатамошните тумори во рана фаза.
Доколку засегнатото лице сака да има деца, генетското советување и преглед исто така може да бидат корисни за да се избегне пренесување на болеста на нивните потомци. Во повеќето случаи, симптомите се олеснуваат со помош на хируршки интервенции. По отстранувањето на туморот, засегнатото лице треба секогаш да се одмора и да се грижи за своето тело.
Треба да се воздржите од напорни активности или други стресни или спортски активности за да не го оптеретувате непотребно телото. Интензивната и lovingубовна грижа од сопственото семејство и пријатели исто така може да го поддржи процесот на лекување. Не може универзално да се предвиди дали ехондроматозата ќе доведе до намален животен век.
Можете да го направите тоа сами
Ехондроматозата предизвикува повеќе тумори слични на 'рскавицата на коските. Кај погодените, генетски детерминираниот симптом веќе развива нарушувања на растот во детството, кои исто така се изразени во неусогласеност и фрактури. Затоа, самопомош се одвива априори од страна на родителите за детето и особено вклучува психолошки ефективни мерки за поддршка, грижа со lovingубов и усогласеност со клинички изработениот план за терапија.
Медицински, мора да се одржи редовно таканаречено следење на дегенерацијата на одделни тумори, за кои честопати се потребни неколку хируршки интервенции, исто така, со цел да се компензираат за сериозни физички дефицити што е можно подобро. Од самиот почеток, родителите треба да му дадат на своето дете конзистентна физиотерапија, а исто така да ги следат вежбите дома.
Администрацијата на лекови и бројните престој во клиниката го нарушуваат имунолошкиот систем на погодените деца и адолесценти. Затоа, здравата исхрана богата со витамини и омега-3 масни киселини, како и доволно вежбање на свеж воздух е вреден додаток.
Особено, непроменетиот, добро заштитен семеен живот им помага на погодените деца да се справат со околностите на ехондроматоза во транзицијата кон адолесценција. За таа цел, треба да се насочи кон регулирање на дневната рутина со масажи и присуство на професионална и психотерапија. Во самопомош, родителите имаат можност да научат методи на акупресура за да ги ослободат своите деца од болка во секојдневниот живот.