Фацио-скапуло-хумерална дистрофија и Универзитет за ретки болести
Санда Маркијан
Клиничка дефиниција
Оваа болест е една од најчестите мускулни дистрофии, со прогресивно зафаќање на различни региони (лице, рамена, раце) и со автосомно доминантно пренесување кај повеќе од 90% од пациентите. Првпат го опишале Ландози и Дежерин во 1884 година.
Фреквенција на болеста
FSHD се смета за честа мускулна дистрофија, трета најчеста инциденца на мускулна дистрофија. Проценетата инциденца на болеста би била 1: 20 000 кај општата популација. Болеста е почеста кај мажите, а асимптоматските случаи ги карактеризираат жените.
Генетски аспекти
Повеќето случаи се пренесуваат преку автозомно доминантен ген (70-90%), остатокот од случаите се спорадични. Еден од мутантните гени се наоѓал на хромозомот 4q35, но не се познати сите гени вклучени во индукцијата на оваа болест.
Неодамнешните студии покажаа зголемување на нивото на аденин нуклеотид на транслокатор протеин 1 (важна компонента на митохондријалната внатрешна мембрана), а митохондријалните дисфункции може да бидат главен фактор вклучен во патогенезата на оваа мускулна дистрофија.
Исто така, докажана е зголемена подложност на оксидативен стрес кај пациенти со мускулна дистрофија на фацијаокапулохумерална.
Клинички знаци
Во 95% од случаите, симптомите се појавуваат пред 20-та година од животот. Болеста најчесто се јавува помеѓу првата и третата деценија од животот, но треба да се напомене дека повеќе од 1/3 од пациентите остануваат асимптоматски. Исто така, пријавени се случаи на појава кај мали деца, но тие се ретки.
Клинички знаци на болеста:
Лице: прво се појавува слабост на мускулите на лицето почнувајќи од орбикуларниот мускул на очите, устата и зигоматичните мускули
• пациентите може да имаат потешкотии при свирење или пиење течности преку слама
• исто така се засегнати и екстраокуларните и фарингеалните мускули
• штетата може да биде асиметрична
• оштетување на скапулохумералниот појас, односно рамената се јавува кај повеќе од 82% од пациентите
• постепено, пациентите повеќе нема да можат да ги креваат рацете на ниво на рамото
• се појавува рамнотежата на рамото, таа е поставена повеќе странично од нормалното кога ги кревате рацете напред или странично
• ако сечилото на рамото се стабилизира рачно на wallидот на градниот кош, пациентот може да го подобри неговото движење
• слабеењето на пекторалниот мускул предизвикува пад, намалување на предниот аксиларен регион
• намалена дорзална флексија на ногата, се карактеризира со слабеење на предниот мускул на тибијалисот, додека задните мускули на ногата се атрофирани
• Некои пациенти имаат атрофија на карличните мускули или нарушувања во одењето.
Атипични форми на Ф.С.HD
• Скапулохумерална дистрофија или СДХ со слабо оштетување на лицето, со или без мијалгии
• FSHD со прогресивна хронична надворешна офталмоплегија (ППЕО)
• Асиметрична брахијална зафатеност
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
За да се утврди дијагнозата, покрај специјализираниот клинички преглед (невролошки), се наведени следниве параклинички прегледи:
• серумските нивоа на креатин киназа се зголемени
• Истражување на слики покажува селективен деструктивен процес кој вклучува однесување на предните мускули на ногата и повремено псоаза мускулна хипертрофија
• електрофизиолошки прегледи за мускулни потенцијали
• дијагнозата се поставува почнувајќи од мала доза на крв што го потенцира отсуството или намалувањето на емерин во белите крвни клетки, анализата на емерин може да се направи со мускулна биопсија или кожа.
• мускулна биопсија: ако резултатите од генетските тестови за FSHP се негативни, потребна е биопсија за да се исклучат други болести кои го имитираат FSHD.
Генетски совет
Бидејќи повеќето случаи се пренесуваат автосомно доминантно (70-90%), затоа е доволно за еден родител да го пренесе заболениот ген за болеста да се појави кај 50% од децата на двојката. Давањето генетски совет е тешко во спорадични случаи.
Пренатална дијагноза
Бидејќи прогнозата на оваа миопатија е обично поволна, пренаталната дијагноза, иако е можна теоретски, само ретко е индицирана во пракса, за парови со позитивна историја на болести.
Еволуција и прогноза
Различни компликации може да се појават како што се:
• Синдром на палта - се јавува кај 49-75% од заболените лица и се манифестира како ретинална васкулопатија со телеангиектазија, ексудација и одвојување на мрежницата; ако е откриена рано фотокоагулација на мрежницата, тоа може да спречи тешки последици споменати погоре
• Губење на слухот - невросензорна глувост се јавува кај 64% од пациентите, може да биде еднострана
• Ментални нарушувања и епилепсија може да се забележат во групата лица кај кои болеста започнала рано: ментална ретардација се јавува кај околу 40% од пациентите, исто така кај нив може да се забележи епилепсија.
• Срцеви компликации - нарушувања на спроводливоста до проширена кардиомиопатија.
Прогнозата на болеста варира во зависност од големината на фрагментот ECO RI во одговорниот ген на хромозомот 4q35, што е под 28kb кај пациенти со FSHD. Колку е пократок овој фрагмент, толку е поголема веројатноста дека поединецот ќе развие потешка форма на болеста.
Затоа, болеста ќе биде сериозна кај 100% од пациентите со ECO RI сегмент пократок од 10-13 Kb, кај 54% од пациентите со овој фрагмент помал од 16-20kb, кај 19% од пациентите кај кои овој фрагмент е поголем од 21 кб.
Околу 20% од пациентите со овој вид дистрофија ќе завршат во инвалидска количка. Panивотниот век е нормален кај повеќето пациенти.
Можности за третман, нега и следење
Целта на третманот со лекови е да се намали морбидитетот и да се спречат компликации. Се користат антагонисти на Ss2 адренергични рецептори - Албутерол (Вентолин, Прорентил) кои ја подобруваат мускулната сила на овие пациенти преку неспецифични анаболни ефекти.
• Ортопедски третман: скапулоторакална артродеза може да се изврши кај пациенти кај кои е зачувана делтоидната функција, може да го подобри степенот на киднапирање ако скапулата се фиксира во ротација на 150 - 200.
• Имплантација на срцеви електростимулатори кај тешки нарушувања на спроводливоста
• Избегнување на дебелина преку правилна исхрана
• Помагала за слушање
• Функционална рехабилитација и работна терапија (работна терапија) имаат за цел да постигнат што поголема автономија
Секојдневниот живот
Голем дел од пациентите имаат добар животен век, ако правилно се следи применетата терапевтска шема. Во нив, животот може да биде сличен на животот на членовите на семејството кои не се засегнати.
На некои пациенти со тешка болест ќе им треба посебна грижа и може да бидат имобилизирани во столицата за подолг период на живот.