Фанкони - синдром на Елејн
Копирајте го следниот HTML код на iframe на вашата веб-страница:
Фанкони синдром е ретко нарушување на бубрежната тубуларна функција што резултира со прекумерни количини на глукоза, бикарбонат, фосфати (фосфорни соли), урична киселина, калиум и одредени аминокиселини кои се излачуваат преку урината.
Фанкони синдромот не е поврзан и не треба да се меша со анемија од Фанкони.
Фанкони синдромот може да биде наследен или може да биде предизвикан од:
- Изложеност на одредени лекови (вклучително и некои хемотерапевтски и антиретровирусни лекови)
- Изложеност на тешки метали или други хемикалии
- Недостаток на витамин Д.
- Трансплантација на бубрег
- Мултипен миелом
- амилоидоза
Фанкони синдромот обично се јавува со друго наследно нарушување, како што е цистиноза. Цистинозата е наследно нарушување на метаболизмот на аминокиселини, кое се карактеризира со абнормални наслаги на цистин во телото и абнормални концентрации на цистин во урината.
Абнормални наслаги на цистин предизвикуваат проблеми со окото, зголемен црн дроб и суактивна тироидна жлезда.
Фанкони синдром: симптоми
Во наследниот синдром Фанкони, симптомите на прекумерна потрошувачка на алкохол и прекумерно мокрење обично започнуваат во детството.
Дете со синдром на Фанкони и цистиноза може да не биде успешно, неговиот раст може да биде забавен и може да има хронично заболување на бубрезите. За откажување на бубрезите може да биде потребна трансплантација на бубрег за време на детството.
Кај возрасните, симптомите може да не се развијат додека нарушувањето не е присутно некое време. Најчестите симптоми кај возрасните вклучуваат слабост и болка во коските.
Најчесто, одредена повреда на коските или ткивото на бубрезите се случила пред да се постави дијагнозата.