Фенилкетонурија кај бебиња

Бебињата кои имаат фенилкетонурија може да имаат симптоми од самиот почеток, како што се повраќање, раздразливост и осип. Тонусот на мускулите може да биде висок и да бидат присутни поактивни рефлекси на мускулните тетиви. Ако не се лекува, болеста може да предизвика ментална ретардација, напади, намален раст на телото или помала глава од нормалното. Еве го советот од Desprecopii.com:

Што е фенилкетонурија?

Фенилкетонурија е генетско заболување кое се манифестира со недостатоци во метаболизмот на аминокиселина наречена фенилаланин. Нарушувањето може да се состои од недоволна или никаква синтеза на ензимот кој ја метаболизира оваа аминокиселина.

Третманот за фенилкетонурија се состои од трајно намалување на количината на протеини во исхраната. Протеините содржат фенилаланин, аминокиселина неопходна за нормален раст и развој. Луѓето со PKU немаат ензим кој го метаболизира фенилаланинот. Многу високо ниво на фенилаланин во крвта може да доведе до неповратно оштетување на мозокот и да го оштети нервниот систем.

Како е откриена оваа болест: Фенилкетонурија

Фенилкетонуријата се открива при раѓање со крвен тест (тест Гатри) и уринарен тест (тест Фенистикс). Тестот Гатри е едноставен и многу малку трауматичен за малото, па родителите не мора да се грижат.

Бебињата кои имаат фенилкетонурија може да имаат симптоми од самиот почеток како што се повраќање, раздразливост и осип. Мускулниот тонус може да биде покачен и да има повеќе активни рефлекси на мускулните тетиви. Ако не се лекува, болеста може да предизвика ментална ретардација, напади, намален раст на телото или помала глава од нормалното.

Тестирањето на новороденчињата за рана дијагноза и третман е клучот за спречување на симптомите на фенилкетонурија.

Ако PKU не се третира веднаш по раѓањето, фенилаланинот се акумулира во крвта и мозочното ткиво што доведува до ментална ретардација и оштетување на централниот нервен систем. Ако сите овие проблеми се третираат веднаш по раѓањето, повеќето од нив обично може да се спречат.

Тест на Гатри во Романија

Тестот Гатри се практикува неколку години во Романија, но дури од 2002 година е вклучен во јавната здравствена програма за рано откривање на генетски болести. Тестот, често направен помеѓу 8-ми и 14-ти ден од животот, се состои во дозирање на фенилаланин почнувајќи од неколку капки крв на новороденчето, собрани на филтер-хартија, потоа ставени во контакт со култура на бактерии чиј раст е стимулиран од фенилаланин, а растот на бактериите е пропорционален на неговата концентрација во крвта.

Со оглед на сериозноста на фенилкетонурија, од 2002 година, тестот Гатри се изведува бесплатно и задолжителен за сите новороденчиња во Романија.

Третманот вклучува специјална диета со мала содржина на фенилаланин, која се спроведува во текот на животот. Повеќето возрасни кои го следат планот за третман имаат нормален или скоро нормален интелектуален капацитет.

Инфективни болести од детството, целосен водич со видео

За среќа, многу заразни детски болести, откако ќе се заразат, доведуваат до доживотен имунитет кај заразеното дете. Имунолошкиот систем на децата созрева, и тие често се во непосредна близина на другите деца, во градинките и градинките, во училниците и во транспортот. Ова го прави пренесувањето на заразни болести многу лесно и брзо, делумно објаснувајќи зошто овие болести се толку чести кај децата. Еве преглед на заразни болести од детството.

до Лекарот ќе одговори ќе најдете стотици одговори на прашањата поставени од лекарите на Desprecopii.com

Други можни проблеми кај новороденчињата

Мобилна апликација Јас, мамо: видете како се развива вашето бебе

Дали си модерна мајка? Потоа, треба да ја инсталирате апликацијата Јас, мама на вашиот телефон или таблет.
Преку апликацијата Јас, мама, имате корист од информации за здравјето, грижата и развојот на бебето и детето, односот родител-дете, како и низа корисни совети за мајки и татковци, за да можете целосно да ја искусите убавината на родителството. Haveе имате бесплатен пристап до голем број комунални услуги и компјутери, како што се: Бебе - првите 52 недели, Графикони за раст, Календар за вакцинација, Детски активности, Фото албум и многу повеќе.