Фиброзна дисплазија (болест на Јафе-Лихтенштајн) - NetDoktor

На фиброзна дисплазија (Болест на Јафе-Лихтенштајн) е малформација на коските. Се јавува главно кај деца и адолесценти. Наместо правилно да растат и да развиваат цврста, минерална структура, одделните коски формираат влакнести отоци. Ова е причината зошто фиброзната дисплазија понекогаш се нарекува „лезија на коските слична на тумор“. Овде можете да дознаете сè што треба да знаете за оваа болест.

Фиброзна дисплазија: опис

Фиброзната дисплазија е вродена болест во која една или повеќе коски не се развиваат во нивната нормална структура на клетките; наместо тоа, туморите се развиваат од фиброзно сврзно ткиво. Најчесто тоа се случува на бутната коска, но и на коските, ребрата, коските на черепот и вилицата се релативно често погодени.

Фиброзната дисплазија се заснова на генетски дефект, но не е наследна. Мажите и жените кои страдаат се приближно во рамнотежа, иако прогресивните форми со неколку погодени коски (полистотична влакнеста дисплазија) се чини дека се почести кај девојчињата. Децата и адолесцентите на возраст од 5 до 15 години најверојатно ќе развијат болест, а возрасните се поретки.

Иако е едно од најчестите коскени заболувања, влакнестата дисплазија е ретка болест во целина. Точните бројки не се познати, бидејќи влакнестата дисплазија во многу случаи се одвива без забележителни симптоми; Лекарите затоа претпоставуваат дека честопати не се дијагностицира.

Влакнеста дисплазија: Различни форми

Лекарите прават разлика помеѓу различни форми на болеста:

монотосна фиброзна дисплазија (70%): само една коска е засегната
полистотична фиброзна дисплазија (25%): погодени се повеќе коски
Синдром МекКаун-Олбрајт (многу ретко): влакнеста дисплазија со кафулиња и предвремена сексуална зрелост

Синдромот Мекун-Олбрајт често е наведен како пореметување по себе, но ја има истата генетска основа како фиброзната дисплазија и нема други забележителни симптоми.

Влакнеста дисплазија: симптоми

Фиброзната дисплазија може да трае многу различни курсеви; затоа симптомите се разликуваат во зависност од тежината и врз кои коски се засегнати. Додека некои заболени се целосно без симптоми, други покажуваат разни симптоми:

лесно влечење болка во коските
Вежбајте болка (на пример, ако е зафатена бутната коска)
Тешкотии при одење, предизвикувајќи некои да куцаат
Чести спонтани фрактури на коските со вистински лесен стрес (фрактури на замор)
надворешно видливи „удари“, свиоци и други промени во коските (на пр., видливо деформиран череп на лицето)
брз физички развој кај погодени деца и адолесценти (брз раст и ран пубертет)
Нарушувања на пигментот, таканаречени места во кафе-о-лаит

Последните два симптоми припаѓаат на т.н. Синдром Мекун-Олбрајт; многу малку луѓе со фиброзна дисплазија се засегнати. Кафе-о-лаит дамките се подеднакво светло-кафеави, остро зацртани дамки кои исто така се јавуваат, на пример, кај наследна болест неврофиброматоза тип 1 (болест на Реклингхаузен) Во синдромот Мекун-Олбрајт, тие често се концентрираат на едната половина од телото - исто како фиброзната дисплазија или областите погодени од неа („фокуси“). Раниот почеток на пубертетот се должи на промена на хормоналната рамнотежа. Понекогаш фиброзна дисплазија се јавува заедно со други хормонални болести, како што се дијабетес, Кушингова болест или хиперактивна тироидна жлезда.

Влакнеста дисплазија: причини и фактори на ризик

Влакнестата дисплазија се должи на промена на генетската шминка: таканаречениот ген GNAS на 20-от хромозом е променет (мутиран). Ова предизвикува ензимот аденилат циклаза да произведува премногу cAMP (цикличен аденозин монофосфат), одредена супстанца која игра важна улога во преносот на сигналот во клетката. На крајот на краиштата, мутацијата води до фактот дека сунѓерестиот внатрешен слој на коската - т.н. сунѓереста коска - не е правилно формиран. На нивно место има мека, неминерализирана, коскена материја слична на сврзното ткиво (остеоид). Клетките се делат пред да бидат правилно диференцирани, што значи дека коската буквално може да се прошири.

Генетскиот дефект влијае само на телесните клетки, а не и на герминативните клетки - се зборува и за соматска мутација. Веројатно, генот мутира за време на ембрионалниот развој или во раното детство, така што мутацијата не е во геномот од самиот почеток. Ова значи дека дефектот на генот GNAS не е наследен.

Фиброзна дисплазија: прегледи и дијагноза

За да се дијагностицира фиброзната дисплазија, лекарот прво се распрашува за симптомите и за Медицинска историја (Анамне). На пример, тој прашува за можна болка, во кои ситуации се јавува и дали е засегната една или повеќе области. За време на физичкиот преглед, тој гледа во абнормалните области и ги чувствува да проверат дали има промени. Лекарот може да земе крв од засегнатото лице. Во случај на фиброзна дисплазија, нивото на калциум и фосфат во крвниот серум е нормално; но ензимот алкална фосфатаза може да се зголеми. Оваа крвна слика припаѓа на група ензими кои, меѓу другото, можат да укажат на промени во метаболизмот на коските.

Најважниот начин за дијагностицирање на фиброзна дисплазија е Рендгенски преглед. Не е невообичаено рентген да доведе до сомневање за ретка болест, на пример по скршеница на коска. Лекарот гледа погодена област во зафатена коска во форма на вретено, матирано стакло, како стакло, каде коскената структура е заменета со сврзно ткиво. Понекогаш промените изгледаат како цисти на коските. Надворешниот коскен слој (кортекс) е исто така обично потенок отколку кај здравата коска. А. Компјутерска томографија (КТ) му помага на лекарот одблизу да ги разгледа промените. Испитаното лице лежи во посебен уред кој зема многу прецизни рентген зраци на телото во форма на пресечни слики, слој по слој. Друга процедура за сликање е таа Сцинтиграфија на скелет. Овој преглед на нуклеарна медицина открива промени во метаболизмот на коските. Ако се сомневате во полистична фиброзна дисплазија, сцинтиграфијата на скелетот ќе помогне во пронаоѓањето на сите погодени коски (фокуси).

Ако се смени само една коска (монотосна фиброзна дисплазија), правилната дијагноза со помош на процедури за сликање понекогаш може да биде тешка, бидејќи некои други болести се слични (на пр. Коскена циста, бениген влакнест хистиоцитом, хемангиом, хондросарком). Во тој случај, лекарот ќе земе еден Примерок од ткиво на променетата област (биопсија), која потоа се испитува под микроскоп. Во фиброзната дисплазија, постои типична структура направена од сврзно ткиво со различна густина, која содржи колаген, пресечена со мали трабекули од коскеното ткиво (коскена трабекула). Само неколку „исконски коскени клетки“ (остеоблази) се наоѓаат на нивната површина, но колагенските влакна се распоредени во зраци.

Фиброзна дисплазија: третман

Каузален третман не е можен при фиброзна дисплазија. Ако е зафатена бутната коска или потколеницата, може да има смисла да се ослободи коската со шина, на пример. На овој начин, можете да спречите можни фрактури на коските во нестабилните области. Сепак, за ова треба да се разговара со искусен ортопедски хирург, бидејќи понекогаш се појавуваат понатамошни деформации на коските како што расте коската. Затоа, може да има смисла да се зајакнат околните коски и мускули со физикална терапија со вежби за сила.

Ако влакнестата дисплазија предизвикува силна болка, може да се користат лекови против болки (аналгетици) за да се содржат. Релативно нов терапевтски пристап се т.н бисфосфонати - лекови кои исто така се користат за лекување на остеопороза и други коскени заболувања. Се чини дека тие имаат корисен ефект врз болката во коските и склоноста кон фрактури кои ја придружуваат фиброзната дисплазија.

Во ретки случаи, фиброзната дисплазија е толку изразена што, на пример, коските во лицето се сериозно деформирани; тогаш една операција може да биде корисна од естетски причини.