Генетиката може да игра важна улога во церебралната парализа
Истражувачите веруваат дека 14% од случаите на церебрална парализа се поврзани со гените на пациентите.
Во една неодамнешна студија, истражувачите потврдија дека околу 14% од сите случаи на церебрална парализа, мозочно нарушување за кое нема лек, се поврзани со гените на пациентот и сугерираат дека многу од нив контролираат како се формираат мозочните кола за време на ран развој. Овој заклучок се заснова на најголемата генетска студија за церебрална парализа некогаш спроведена, забележува Медикалкспрес.
„Нашите резултати даваат најсилен доказ до сега дека значителен дел од случаите на церебрална парализа може да бидат поврзани со ретки генетски мутации“, рече д-р Мајкл Круер, невролог од Универзитетот во Аризона, САД и главен автор на студијата. „Се надеваме дека ова ќе им овозможи на пациентите со церебрална парализа и на најблиските подобро разбирање на нарушувањето и на лекарите појасен мапа за дијагностицирање и лекување на нив“, додаде истражувачот.
Медицински проблеми поврзани со церебрална парализа
Знаци на нарушување се појавуваат во раното детство, што доведува до широк спектар на трајни проблеми поврзани со движењето, држењето на лицето, исто така, оваа медицинска состојба може да доведе до мускулна слабост и абнормално одење. Скоро 40% од пациентите имаат потреба од помош за да се преселат. Покрај тоа, многу пациенти исто така може да страдаат од епилептични напади, слепило, проблеми со слухот и говорот или сколиоза.
Од неговиот прв официјален опис во 1862 година, научниците интензивно расправаат дали церебралната парализа е предизвикана од проблеми со раѓањето. На пример, познато е дека бебињата родени предвреме или страдаат од недостаток на проток на крв или кислород за време на раѓањето, најверојатно страдаат од ова нарушување. Последователно, истражувачите заклучија дека мнозинството (85-90%) од сите случаи се вродени, а некои студии сугерираат дека церебралната парализа може да биде наследена, и покрај овие откритија, причините за многу случаи останаа недостижни.
Во 2004 година, научниците ја открија првата позната генетска мутација која предизвикува церебрална парализа. Оттогаш, идентификувани се неколку мутации и, во зависност од тоа како биле извршени експериментите, научниците процениле дека помеѓу 2 и 30% од сите случаи може да бидат поврзани со грешка во транскрипцијата во ДНК. пациенти. Во оваа студија, истражувачите доставија докази што ги поддржуваат претходните проценки и истакнаа кои гени можат да играат клучна улога во ова нарушување.
„Церебралната парализа е една од најстарите нерешени мистерии на неврологијата. Резултатите од оваа студија покажуваат како напредокот во геномското истражување им обезбедува на научниците сериозни докази што им се потребни за да ги откријат причините што стојат зад ова и други изнемоштени невролошки нарушувања “, објаснува коавторот д-р Jimим Коениг.
Истражувачите барале de novo или спонтани мутации во гените на 250 семејства во САД, Кина и Австралија. Се смета дека овие ретки мутации се случуваат кога клетките прават грешки со копирање на ДНК при размножување и разделување. Беше користена напредна техника, наречена секвенционирање на целиот егзом, за да се прочитаат и споредат точните кодови на секој ген впишан на хромозомите на пациентите и да се споредат со оние на нивните родители. Било какви нови разлики биле мутации што се случиле или со текот на времето за време на состанокот помеѓу спермата и јајцето или по зачнувањето.
Околу 2% повеќе случаи се чини дека се поврзани со рецесивни или послаби верзии на гените. Ова ја зголеми проценката на случаи кои може да бидат поврзани со генетски проблеми од 11,9% на 14%.
„Се надеваме дека истражувањето на човечкиот геном ќе им помогне на лекарите да ја пронајдат најдобрата и најперсонализирана усогласеност помеѓу третманите и болестите. Овие резултати сугерираат дека тоа е можно за некои пациенти со церебрална парализа “, рече Крис Велингтон, директор на програмата во Одделот за геномски науки при Националниот институт за истражување на човечки геном во НИХ, кој го понуди, исто така поддршка за оваа студија.
Студијата е објавена во Nature Genetics.