Генетска предиспозиција Кога ракот одеднаш се приближува многу - ИЗДАВА FЕ Ф.
Рак - всушност толку далеку и одеднаш веќе не: На 34 години, кај нашиот автор на заедницата беше дијагностициран синдром Линч, генетски дефект што е причина за зголемен ризик од разни видови на рак - тука таа објаснува како се справува со тоа.
Ударите на судбината се натрупуваат?
Понекогаш имам чувство дека што повеќе стареете, толку почесто слушате за лоши болести или други удари на судбината во вашиот круг на пријатели. Во мојот краток 34-годишен живот имав слушнато од роднини и познаници кои за жал имале некаква форма на рак. Во моето семејство, мојот дедо и тетка постојано се бореа со рак на кожата. Покрај тоа, мојот дедо страдаше од рак на дебелото црево на млада возраст, што за среќа може да се излечи. И пред неколку години на мајка ми и беше дијагностициран рак на гласните жици. Може да се отстрани и за среќа оттогаш не се појави трага од рак на редовните прегледи.
Потоа, втор братучед разви рак на дебелото црево на возраст од 31 година. Ова ги збуни лекарите, бидејќи просечната возраст на почетокот дијагностицирана со рак на дебелото црево е обично 65 години. После разни тестови беше јасно: мојот братучед страдаше од HNPCC, исто така наречен Линч синдром.
HNPCC (кратенка од англиски „Наследен не-полипозен колоректален карцином“) е наследна клиничка слика која се карактеризира со значително зголемен ризик од карцином.
Ракот на дебелото црево е типичен на млада возраст, читам. Сепак, тумори може да се развијат и во други ткива. Туморскиот спектар на Линчовиот синдром вклучува и рак на матката, јајниците, желудникот, долниот уринарен тракт, црниот дроб, жолчното кесе, кожата и мозокот. Уфф!
Наследна болест Синдромот Линч е предизвикана од генетски дефект што мојот братучед мора да го има наследено од родител, кој пак го наследил од едниот родител, итн. Значи, нејзините родители прво биле тестирани за генетски дефект. Се испостави дека нејзината мајка е носител, па токму таа е таа што го наследи синдромот Линч. Бидејќи нејзиниот покоен татко (дедо на мојот братучед) исто така страдаше од рак на дебелото црево, беше разумно да се претпостави дека тој исто така бил носител. Бидејќи тој беше брат на мојот дедо, кој исто така почина и кој имаше рак на дебело црево на млада возраст, веројатноста беше одеднаш прилично голема дека синдромот Линч е застапен и во нашата гранка на семејството.
Сакам да знам за мојот ризик од рак?
Така, мајка ми се тестираше и diagn беше дијагностициран синдром на Линч. Значи, шансите беа 50:50 дека сум го наследил и Линчовиот синдром.
За да дознаам, морав да закажам состанок со лекар за човечка генетика. Овој состанок се користи за да може да формирате свои идеи за можна наследна предиспозиција. Докторот за консултации дава информации за придобивките што ги има генетското тестирање, но и за можните неповолности што може да ги донесе.
Одлуката за или против генетски тест зависи од вас, со цел да се зачува и заштити правото на секоја личност на „информативно самоопределување“. Ова значи дека погодените можат сами да одлучат што им е поважно: потребата за проценка на генетскиот ризик или потребата да не знаат точно за сопствениот ризик од болест.
Дијагнозата: шок
Веќе многу се занимававме со темата во семејството и бев сигурен дека дефинитивно сакав да знам дали генетскиот дефект е присутен и кај мене. Во мојата консултација со хуманиот генетичар, затоа имав извлечено крв за генетско тестирање. И, како што веројатно веќе можете да замислите, генетскиот дефект беше пронајден и кај мене.
Дијагнозата предизвика шок за моето семејство и за мене.
Повеќето видови на рак, за кои постои зголемен ризик, може да се стават под контрола со насочено рано откривање до тој степен што не можат да се развијат или шират пред сè. Значи, од сега па натаму треба да правам разни прегледи еднаш годишно, вклучувајќи колоноскопија, гастроскопија, ултразвучни прегледи, скрининг за рак на кожа и, за жал, утероскопија со биопсија на обвивката на матката. На жените кои веќе ја завршиле својата желба да раѓаат деца, им се препорачува дури и отстранување на матката и јајниците.
Како го ставате стравот под контрола?
Превенција или не, сè уште е страшно да се знае дека овие видови на рак се изложени на зголемен ризик да се појават во моето тело. Но, токму овој страв треба да се стави под контрола.
Јас и моето семејство навистина успеавме да го сториме тоа многу добро откако го претрпевме првиот шок. Еве неколку совети што ги имам:
- Знаењето е моќ - добро информирајте се за болеста. Не потпирајте се на лекарите да ви кажат сè самоиницијативно. Направете свое истражување и поставете прашања ако не сте сигурни.