Генетски дефект Пет браќа и сестри можат да се движат само на четири нозе - ДЕР Шпигел
Додека неговите три сестри Сафије, Сенем и Амош обично поминуваат пред колибата на нивните родители, 28-годишниот Хусеин е вовлечен кон селото - на сите четири. Вкупно седум деца од курдско семејство во јужна Турција по можност истовремено се движат напред со рацете и нозете. Петмина од погодените воопшто не можат да одат само на нозе.
Семејството ги воодушеви научниците од случајното откривање на случајот летото пред минатото - и истовремено ги соочува со прашањето: Што не е во ред со оние што одат на четири нозе? Дали ова покажува како се движеле предците на човекот пред повеќе од три милиони години пред развојот на исправено одење? Или, едноставно, станува збор за откачување?
„Мислев дека тоа е лажно кога првпат слушнав за тоа“, вели Стефан Мундлос, генетичар во Берлинскиот универзитетски болнички харит и од Институтот за молекуларна генетика Макс Планк во Берлин. Но, тоа не беше „лажен“, не симулиран или претеран. Мундлос го истражувал генетскиот материјал на семејството со група лекари и генетичари од Берлин, Минхен и Адана од Турција со цел да ја открие тајната на чекорењето со четири нозе. Тие го пријавуваат ова во една статија за „Journalурнал за медицинска генетика“ (онлајн авансно објавување), што треба да се појави во еден од следните броеви.
Експертите се зачудени што ваков вид на четириножно движење постои кај луѓето. „Физиолошки е можно, што никој не би го очекувал од скелетот на современите луѓе“, изјави за весникот „Тајмс“ Николас Хамфри, еволутивен психолог од Лондонската школа за економија. Браќата и сестрите можеа да се движат вешто и ефикасно на четири нозе, известува Стефан Мундлос за Шпигел ОНЛАЈНЕ: "Тие имаат повеќе калуси на своите раце отколку јас на нивните нозе. На крајот на краиштата, тие одат преку стап и камен со него".
Мапирањето на гените покажува оштетување на хромозомот 17
На прв поглед, оштетувањето на мозокот е причина за чудното движење. Децата на семејството имаат овенат мозочно стебло и се ментално заостанати. Мапирањето на ДНК на сите членови на семејството покажа две работи, според Мундлос: Болеста е генетска и се наследува рецесивно, па затоа треба да се пренесе од двајцата родители на потомството. „Сите деца се погодени од дефект на мозокот“, пренесува Мундлос. Но, ова е далеку помалку изразено кај другите браќа и сестри отколку кај седумте четириножци.
Родителите на децата се тесно поврзани. Во далечната, рурална област, вообичаено е братучедите да бидат во брак. Родителството кај блиски роднини е фактор што придонесува за наследни болести. Истражувачите од Берлин ја намалија генетската причина: оштетениот ген кој е одговорен за четирикратната болест се наоѓа на 17-от хромозом. „Нешто вакво е исклучително ретко, никогаш не било опишано претходно“, вели Мундлос.
Информации за движење пред да одите исправено
Турските браќа и сестри би можеле да give дадат поглед на науката во минати еволутивни времиња: за разлика од горилата или шимпанзата, на пример, тие не одат на зглобовите на прстите, туку на петиците на своите раце. Прстите, кои се невообичаено попрскани нагоре, се поштедени. Антрополозите се сомневале дека така предците на човекот ги задржале чувствителните прсти неповредени за поубави задачи. Засегнатите браќа и сестри, исто така, можат да ги користат прстите за побарувачки моторни активности, како што забележале научниците.
Сега е контроверзно колку императив е оваа форма на движење за Сафије, Сенем, Амош, Хусеин и нивните браќа и сестри: еволутивниот психолог Хамфри истакнува дека социјалните и психолошките фактори исто така придонеле за ваквото однесување.
Генетичарот Мундлос гледа атавизам кај браќата и сестрите. „Генетски дефект доведува до својства кои биле присутни во претходните еволуциони фази, но исчезнале во текот на развојот“, вели тој. Примери за таква регресија се коњите со повеќе прсти наместо само едно копито и луѓето со повеќе од две брадавици. Последица на ова би било дека кај браќата и сестрите со четири нозе дефект во генетската шминка открил закопан образец на однесување. „Без оглед на случајот, овде пораснавме луѓе кои се движат како што правеа нашите предци пред милиони години“, вели Николас Хамфри.
Тимот на Стефан Мундлос во моментов истражува точно каде се сменети гени во хромозомот 17. Но, тој предупредува да не се бараат причинско-последични врски што се премногу едноставни за четирикратно одење: "Сите овие се сложени својства кои не се определени од ген. Не можете да свртите 20 милиони години на еволуција со еден ген". Сепак, се чини дека постојат клучни точки каде што малите промени доведуваат до големи заостанати случувања.