Гошерова болест (Гошеров синдром) - Причини, симптоми и третман
Гошерова болест е една од најчестите болести на складирање на липиди и може да се пронајде до генетски недостаток на ензимот глукоцереброзидаза. Во голем број случаи, болеста може да се третира со ензимска терапија за замена, што предизвикува симптоми карактеристични за болеста на Гошер да се повлечат.
Содржина
Што е болест на Гошер?
Кога Гошерова болест (Гошеров синдром) е генетско нарушување на метаболизмот на липидите предизвикано од недостаток на ензимот глукоцереброзидаза. Како резултат на распаѓање предизвикана од ова, повеќе глукоцереброзид се акумулира во организмот, особено во ретикуларните клетки (фибробласти во сврзното ткиво), што доведува до зголемување на погодените органи.
Болеста на Гоше се разликува во три форми, кои се разликуваат во однос на симптомите и текот. Висцералната или не-невропатската форма примарно ги карактеризира органските нарушувања како што се проширување на црниот дроб и слезината (хепатоспленомегалија), анемија (анемија), нарушувања на коските и зглобовите и нарушувања на коагулацијата.
Во присуство на акутна невронопатска болест на Гоше, погодените исто така покажуваат оштетување на нервниот систем. Оваа форма на болеста има тежок и високо прогресивен тек и доведува до смрт во првите неколку години од животот. Хроничната невронопатска форма се карактеризира со малку прогресивен тек со манифестација во подоцнежните години од животот.
причини
Клетките на луѓето со болест на Гошер не се во можност да го произведат овој ензим во доволни количини или да произведат глукоцереброзидаза со намален квалитет. Како резултат, има акумулација на глукоцереброзид во макрофагите (фагоцити).
Макрофагите се собираат со несварениот глукоцереброзид главно во слезината, црниот дроб и коскената срцевина и предизвикуваат зголемување на органот типично за болеста на Гоше, што ја ограничува функцијата на погодените органи.
Симптоми, заболувања и знаци
Гошеровата болест може да се појави во три различни форми, секоја со различни симптоми. Најлесната форма на болеста е тип I со не-невронопатичен тек. Тип II ја карактеризира акутната невронопатска форма, додека типот III на болеста е хронична невронопатска форма. Кај Гошеровата болест тип I, првите симптоми обично се појавуваат само во зрелоста. За разлика од другите форми на болеста, тука нема невролошки поплаки.
Сепак, внатрешните органи се погодени. Слезината особено се зголемува и предизвикува такви поплаки како зголемен стомак, непријатност во горниот дел на стомакот и постојано чувство на ситост. Во исто време, крвните клетки се распаѓаат побрзо и се попречува формирање на крв во коскената срцевина.
Ова доведува до зголемување на анемија, што се манифестира во замор и исцрпеност. Имунолошкиот систем е ослабен поради недостаток на бели крвни клетки. Згрутчувањето на крвта е исто така намалено затоа што се создаваат премалку тромбоцити. Покрај тоа, постои деформација на коските, зголемени фрактури на коските и чести инфекции.
Болки во коските, хронична болка во зглобовите и нарушувања на циркулацијата се исто така можни симптоми во не-невронопатска форма. Кај синдромот Гаучерс тип II, болеста започнува кај доенчиња со тешки симптоми кои може да се следат во процесите на распаѓање на нервите.
Зголемувањето на оштетувањето на мозокот доведува до тешкотии при голтање и сериозни напади. Смртта се јавува во рок од две години. Во хронична невронопатска форма, се одвиваат бавни процеси на распаѓање на нервите со прогресивно ментално распаѓање, нарушувања на движењето, проблеми во однесувањето и зголемени напади.
Дијагноза и тек
Дијагнозата на Гошерова болест се заснова на симптомите карактеристични за болеста како што се зголемување на слезината и црниот дроб (хепатоспленомегалија), болки во коските и зглобовите, спонтани фрактури, намалување на мускулниот тонус, анемија, знаци на замор, напади и промени во дното (бели точки).
Дијагнозата се потврдува со крвен тест и ензимски тест, во кој се утврдува ензимската активност во леукоцитите или фибробластите. Ако се најде зголемување на фосфатазата и намалена концентрација на глукоцереброзидаза во крвта, а клетките на Гоше може да се детектираат во коскената срцевина, дијагнозата се смета за потврдена.
Ако терапијата започне навремено, во висцерална и хронична невронопатична форма на Гошеровата болест, во повеќето случаи може да се очекува забавување на прогресивниот тек на болеста и ублажување на симптомите. Акутната невронопатска форма, од друга страна, има силно прогресивен тек и погодените од оваа форма на Гошеровата болест често умираат во раното детство.
Компликации
Покрај болката, постои и губење на апетит, што може да продолжи да доведува до неухранетост или недостаток на хранливи материи. Анемијата, исто така, прави пациентот да се чувствува исцрпено и уморно. Квалитетот на животот е значително намален од Гошеровата болест. Болка во зглобовите или напади исто така може да се појават и да го отежнат секојдневниот живот на засегнатото лице.
Не е невообичаено особено мали деца да умрат од симптомите на оваа болест, што може да доведе до психолошки поплаки или депресија кај родителите и роднините на пациентите. Третманот на оваа болест може да се одвива со помош на инфузии и други лекови.
Обично нема компликации. Сепак, не е можно целосно да се ограничи болеста на Гошер, така што во повеќето случаи пациентите се зависни од доживотна терапија. Дали има намалување на очекуваното траење на животот, во голема мера зависи од третманот и сериозноста на болеста.
Кога треба да одите на лекар?
Во случај на наследна болест на складирање на маснотии, болест на Гоше, погодените мора да очекуваат дека овој дефект на ензимот што ретко се случува, ќе биде дијагностициран погрешно неколку пати. Во моментов само околу 2.000 пациенти се регистрирани со него во Германија. Затоа, секоја посета на лекар што станува неопходна поради овој генетски дефект првично е проблематична. Фактот дека симптомите се различни за секоја личност е тежок.
Луѓето кои се засегнати од болеста на Гошер често се разболуваат како дете. Некои луѓе имаат едвај никакви симптоми. Како резултат, не посетувате лекар. Во случај на несигурна жалба поради дефект на ензимот, треба да се консултира специјалист. Постојат доволно тестови и списоци со симптоми на Интернет за да му дадете коментар на лекарот ако се сомневате дека е болест на Гоше. Овој навестување е веројатно предизвикувачот на тест на крвта.
Нема лек за болеста на Гоше. Сепак, лесно може да се третира со ензимска терапија за замена или терапија за намалување на супстрат. Затоа, откако ќе се постави дијагнозата, погодените треба да одат во одреден центар Гоше неколку пати за да започнат соодветен третман. Покрај тоа, редовните контроли се неопходни на секои три до шест месеци.
Потребните прегледи треба да се спроведат во клинички центар Гоше. Ензимската заместителна терапија исто така започнува тука како инфузиона терапија. Матичниот лекар може да преземе понатамошно лекување подоцна.
Третман и терапија
Во Гошерова болест Во основа постојат две форми на терапија на располагање: ензимска заместителна терапија (ензимска терапија за замена - ЕЕТ) и терапија за намалување на супстрати. Бидејќи болеста на Гоше е предизвикана од недостаток на ензим, третманот се фокусира на отстранување на овој недостаток со ензимска заместителна терапија.
Генетски инженерната глукоцереброзидаза (рекомбинантна имиглуцераза) се внесува интравенски. Бидејќи модифицираниот ензимски супстрат има релативно долг полуживот, двонеделните инфузии се доволни. Подлогата е земена од макрофагите и на тој начин може да го катализира распаѓањето на глукоцереброзидот. Ензимска заместителна терапија е стандардна терапија за не-невронопатични и хронични невронапатични форми на Гошеровата болест и доведува до постепено подобрување на симптомите карактеристични за Гошеровата болест.
Покрај тоа, во случај на благ тек на Гошеровата болест, се спроведува терапевтски пристап во кој акумулацијата на глукоцереброзид е делумно инхибирана од орално администрираната активна состојка миглустат (терапија за намалување на подлогата). Поради сериозни несакани ефекти, овој лек се користи само кај луѓе со болест на Гоше за кои не е индицирана ензимска терапија за замена.
Покрај тоа, може да се преземат придружни мерки кои помагаат да се намалат или отстранат соодветните симптоми. На пример, ако коските се сериозно нарушени, може да бидат потребни дополнителни ортопедски мерки, вклучително и замена на зглобовите.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Без третман, сите видови на болест на Гоше покажуваат бавно прогресивен тек. За време на третманот, прогнозата зависи од видот на присутната болест. Гошеровата болест тип I обично се лекува со рана и навремена терапија. Квалитетот на животот тука е првенствено нарушен од промените во коските и зглобовите. Нарушувањата во растот и кризите во коските честопати се во фокусот на детството. На некои страдаат им е потребна инвалидска количка по фрактури и некроза на феморалната глава.
Во случај на болест на Гочер тип II (акутна невронопатска форма), сепак, прогнозата е слаба поради изразената инволвираност на нервниот систем. И покрај терапијата, најпогодените деца умираат во првите две години од животот. Гошеровата болест тип III (хронична невронопатска форма) се лекува, но може да биде поврзана со забележителни ментални нарушувања и намален животен век. Сепак, нема доволно податоци од клинички студии за овој тип, така што конечната проценка не е можна.
Сите болни од Гоше имаат зголемен ризик од компликации во крварењето и пукната слезина во текот на целиот тек на болеста. Дефинитивен лек може да се постигне само преку генска терапија. Феталната генска терапија за тип II е успешно спроведена од британски истражувачи, барем кај глувци. Сè уште не може да се каже дали и кога таквата терапија ќе им биде достапна на страдалниците од Гошеровата болест.
превенција
Таму Гошерова болест е генетско заболување за складирање на липиди, не може директно да се спречи. Сепак, за време на бременоста може да се користи хетерозиготен тест и пренатална дијагноза за да се утврди дали детето ќе биде под влијание на Гошеровата болест.
После нега
Како генетско заболување, болеста на Гоше е и денес неизлечива. Погодените се зависни од доживотно земање лекови. Откако ќе се дијагностицира пациент и ќе бидат подготвени за терапија, потребно е редовно следење за да се следи успехот на третманот. Како по правило, лекарот ги повикува погодените да земат примерок од крв еднаш четвртина за да ги проверат најважните вредности.
Во зависност од тежината на болеста и нејзиниот тек, потребни се темелни прегледи во специјализиран центар за компетенции на Гоше на секои шест до дванаесет месеци. Во зависност од видот и фазата на болеста, болеста може да доведе до силна болка и нарушувања на движењето и парализа. Експертите советуваат да водат дневник за болка и да започнат терапија со болка со цел во голема мера да се зачува квалитетот на животот.
Покрај тоа, вежбите што можат лесно да се интегрираат во секојдневниот живот помагаат во подобрувањето и одржувањето на мобилноста. Во принцип, здравата и урамнотежена исхрана се препорачува и за синдромот на Гошер. Постои зголемена потреба за калциум и железо.
Затоа млечните производи и овесните снегулки, леќата или брокулата се вреден дел од менито. Доколку се чувствувате добро, корисно е и редовното вежбање. Сепак, погодените треба да избегнуваат контактни спортови, бидејќи оваа болест има зголемен ризик од прекин на слезината.
Можете да го направите тоа сами
Пациентите со Гошерова болест можат многу да сторат за да го подобрат квалитетот на животот. Активно справување со болести и независно справување со болеста, ја зајакнува самодовербата. Погодените не влегуваат во депресивна спирална спирала толку брзо. Важно е прво да се прифати болеста. Бунтот, пак, чини само непотребна сила.
Исто така, се препорачува да се истражуваат што е можно повеќе во врска со клиничката слика. Колку повеќе знаење има, толку помалку стравот и несигурноста стануваат. Отворените прашања може да се дискутираат со доверлив лекар. Исто така, препорачливо е да ја посетите групата за самопомош. Во замена со други пациенти, погодените се чувствуваат разбрани и повеќе не се осамени. Исто така, се препорачува да побарате психотерапевтска помош.
Генерално се препорачува здрава, урамнотежена исхрана. Пациентите со Гошерова болест можат да имаат корист од ова на посебен начин. Калциумот ги зајакнува мускулите и коските. Ironелезото помага против анемија. Природната храна како млечни производи и производи од цели зрна, риба, спанаќ, јаткасти плодови и мешунки содржат повеќе пати потребни хранливи материи. Покрај тоа, додатоци во исхраната може да се земат за да се задоволат дневните потреби. Се разбира само по консултација со лекар.
Вежбањето исто така може да има позитивни ефекти врз здравјето. Повеќето спортови се лесни за правење. За да бидете на безбедна страна, треба да се консултира лекарот што посетува.