Хипероксалурија - Причини, симптоми и третман

Во Хипероксалурија постои зголемена екскреција на оксална киселина во урината. Оксалната киселина таложи со калциум за да формира слабо растворлив калциум оксалат и доведува до формирање на камен во бубрезите. Болеста може да предизвика откажување на бубрезите и системско оштетување на разни ткива.

Содржина

Што е хипероксалурија?

На Хипероксалурија е сериозна состојба која се карактеризира со зголемена екскреција на оксална киселина во урината. Оксална киселина е метаболички краен производ, кој нормално брзо се распаѓа на јаглерод диоксид и вода. Меѓутоа, ако ова распаѓање не работи правилно или ако премногу оксална киселина влезе во организмот преку храна, слабо растворливи калциум оксалати можат да се формираат со калциум, кој може да се смести како уринарни камења во уринарните органи.

Ова особено ги оштетува бубрезите. Постојат и примарни и секундарни форми на хипероксалурија. Примарната хипероксалурија е секогаш генетска и може да се подели на три вида. Во сите три вида има дефекти на ензимите што доведуваат до зголемено формирање на оксална киселина или до намалено распаѓање на оксална киселина во организмот. Оксалната киселина мора да се излачува преку урината.

Се комбинира со калциум и формира калциум оксалат, кој кристализира во бубрезите и делумно во другите органи. Секундарната хипероксалурија често се поврзува со други метаболички болести кои доведуваат до зголемена концентрација на калциум во крвта. Исто така, тоа е предизвикано од зголемен внес на храна што содржи оксална киселина.

причини

Кога овој ензим не работи, се акумулира глиоксилат, кој потоа се распаѓа во оксална киселина. Концентрацијата на оксална киселина е зголемена и кај примарната хипероксалурија од тип II (PH II). Ензимот глиоксилат редуктаза/хидроксипируват редуктаза тука е дефектен. Како резултат, оксалат се акумулира бидејќи глиоксилат повеќе не може да се конвертира.

Во PH III, ензимот 2-кето-4-хидрокси-глутарат алдолаза не работи, што исто така доведува до зголемена концентрација на оксална киселина. Оксалната киселина мора да се излачува со урината. Меѓутоа, при многу високи концентрации на оксална киселина, се таложи како калциумова сол и формира уринарни камења во бубрезите. Постојаното таложење на калциум оксалат предизвикува воспаление на бубрезите и реакции на лузни кои на крајот влијаат на функционирањето на бубрезите.

Исто така, се јавува и системска оксалоза. Во тек на оксалоза, талози на калциум оксалат се формираат во многу други органи бидејќи концентрацијата на оксална киселина во крвта е зголемена. Васкуларните wallsидови, очите, срцевиот мускул, кожата, коските или централниот нервен систем се засегнати. Ова резултира со типични оштетувања на погодените органи како што се слепило, коскена оксалоза, срцеви аритмии или анемија.

Неуспехот на органите дури и се заканува смрт. Секундарните форми на хипероксалурија често се базираат на други метаболички болести кои се поврзани со зголемено ослободување на калциум. Потоа, калциумот посилно се врзува со постојната оксална киселина и формира оксалати, кои за возврат можат да таложат.

Ова се случува, меѓу другото, со хиперпаратироидизам, Кушингова болест, саркоид, [[метастази во коските]], мултипен миелом или со предозирање со витамин Д. Секундарна хипероксалурија може да се развие и доколку има прекумерно внесување на оксална киселина преку храната. Особено голема количина на оксална киселина има во производи од караница, киселица, спанаќ и какао.

Симптоми, заболувања и знаци

Симптомите на хипероксалурија може да бидат различни. Текот на болеста може да варира во голема мера кај поединецот заболен, дури и со иста форма. Зголемената концентрација на оксалати во урината е типична. Обично формирање на камења се јавува во органите на урина.

Во примарната хипероксалурија, формирањето на оксалат во бубрезите и другите органи може да биде толку масивно што значително оштетување на бубрезите и другите ткива се јавува дури и во детството. Другите луѓе со примарна хипероксалурија може да развијат само повремени камења во бубрезите како што стареат. Генерално, се јавуваат симптоми кои се карактеризираат со тешка бубрежна дисфункција, формирање на уринарни камења, ренална колика, хематурија, треска и откажување на бубрезите.

Кога бубрезите престануваат да работат ефикасно, нивоата на оксалат во крвта исто така се зголемуваат, што може да доведе до формирање на оксалоза во разни ткива. Потоа се јавуваат срцеви аритмии, висок крвен притисок, делумна некроза на ткивата (гангрена) и ограничена подвижност на зглобовите.

Дијагноза и тек на болеста

Дијагнозата на хипероксалурија се поставува со мерење на концентрацијата на оксална киселина во урината. Екскрецијата на оксална киселина не треба да надминува 40 милиграми на ден.

Компликации

Повеќето пациенти страдаат и од треска и општо чувство на болест. Во најлош случај, целосна бубрежна инсуфициенција може да се појави ако хипероксалуријата не се лекува рано од лекар. Понатаму, се јавува висок крвен притисок, што во најлош случај може да доведе до срцев удар. Нелекуваната хипероксалурија доведува до намален животен век.

Акутните итни случаи обично може да се третираат со голем внес на течности. Во тешки случаи, сепак, разни органи мора да бидат пресадени на пациентот. Под одредени околности, ова може да доведе до компликации или други поплаки. Сепак, овие зависат од точните околности на болеста и не можат генерално да се предвидат.

Кога треба да одите на лекар?

Ако се забележат симптоми и поплаки како што се камења во урина, колика во бубрег или треска, причината може да биде хипероксалурија. Треба да се консултира лекар ако симптомите траат подолго од два до три дена. Доколку се појават понатамошни симптоми во текот, како што се знаци на хематурија или бубрежна дисфункција, веднаш треба да се консултирате со матичниот лекар. Во случај на сериозни компликации, како што се срцеви аритмии или ткивна некроза, се наведува посета на болница.

Во тешки случаи, веднаш треба да се јави лекар за итни случаи. Ова е особено точно ако симптомите се појават одеднаш и се поврзани со симптоми на неуспех. Во овој случај, најдобро е веднаш да побарате совет од лекар. Луѓето за кои е откриено дека имаат такви генетски дефекти се особено склони кон развој на хипероксалурија. Исто така, луѓето со Кушингова болест, саркоидоза или хиперпаратироидизам. Ако спаѓате во овие ризични групи, најдобро е веднаш да одите на лекар со споменатите симптоми. Покрај матичниот лекар, може да се повика специјалист по интерна медицина или нефролог.

Третман и терапија

Хипероксалуријата прво се третира со зголемен внес на течности. Покрај тоа, се администрираат инхибитори кои спречуваат формирање на кристали на калциум оксалат. Овие вклучуваат магнезиум, цитрат и бикарбонат, меѓу другите. Урината се чува колку што е можно алкална за да се задржи калциум оксалат во раствор.

Кај пациенти кои се многу чувствителни на витамин Б6, пиридоксин е заменет со цел да се намали производството на оксалат. Овие третмани можат да го одложат текот на тешката примарна хипероксалурија. Во многу случаи, сепак, комбинирана трансплантација на бубрег и црн дроб е неопходна во детството за да се спречи формирањето на оксалат поврзан со ензимите и да се спаси животот на пациентот.

Можете да ги најдете вашите лекови тука

Изгледи и прогноза

Прогнозата за хипероксалурија е многу различна. Ако не се лекува, може да биде многу тежок. Особено лоша прогноза има примарна хипероксалурија од типот I. Како и другите две примарни форми на болеста, таа е генетска. Секундарната хипероксалурија се заснова на друга болест.

Она што е заедничко за сите хипероксалурии е таложење на калциум оксалат во организмот. Поради високиот степен на заситеност со калциум оксалат во урината, кристалите таложат, особено во бубрезите, и со текот на времето предизвикуваат сериозна дисфункција на бубрезите. Оксалатите се појавуваат како камења во бубрезите кои постојано го оштетуваат ткивото на бубрезите. Болеста може да биде лесна и до длабока старост, со само изолирани камења во бубрезите кои се дијагностицираат повторно и повторно. Во други случаи, како што е примарна хипероксалурија тип I, сериозно оштетување на бубрезите се јавува во раното детство. Ако не се лекува, хипероксалуријата често е фатална.

Оксалозата (таложење на кристали на оксалат) често влијае на целиот организам бидејќи бубрезите стануваат сè ограничени во нивната функција. Срцевиот мускул, крвните садови, очите, кожата, коските и централниот нервен систем често се засегнати. Како резултат, се јавуваат компликации како што се срцеви аритмии, слепило, нелекувана анемија, васкуларни заболувања или болести на оксалати коски. Некои од болестите се фатални. Во многу случаи, дури и интензивна терапија со голем внес на течности и лекови-базирана инхибиција на формирање на кристали може само да го одложи текот на болеста, но не и да ја спречи. Понекогаш е потребна комбинирана трансплантација на црн дроб и бубрег.

превенција

Спречување на примарна хипероксалурија не е можна бидејќи е генетска. Ако сте предиспонирани, треба да се избегнува храна што содржи оксална киселина. Генерално, потрошувачката на многу големи количини караница, спанаќ или производи што содржат какао треба да биде ограничена, бидејќи тие може да доведат до секундарна хипероксалурија.

После нега

Во случај на хипероксалурија, засегнатото лице првенствено зависи од брзата дијагноза и последователниот третман со цел да се спречат понатамошни компликации и поплаки од оваа болест. Колку порано се консултира лекар, толку подобро е обично понатамошниот тек на оваа болест. Засегнатото лице треба да контактира со лекар веднаш штом ќе се појават првите симптоми и знаци на хипероксалурија, бидејќи во најлош случај може да доведе и до смрт.

Само-лекувањето не може да се појави кај оваа болест, затоа третманот е секогаш неопходен. Следните мерки се ограничени. Во повеќето случаи, хипероксалуријата се третира со помош на лекови. Важно е да се осигура дека дозата е точна и дека се зема редовно.

Особено кај децата, родителите треба да го проверат точниот внес и дозата. Во случај на несакани ефекти или интеракции, прво треба да се контактира со лекар. Понатаму, редовните прегледи на внатрешните органи се многу важни со цел да се утврди оштетувањето на внатрешните органи и да се третираат навремено. Затоа, очекуваниот животен век на заболеното лице може исто така да биде ограничен или значително намален со хипероксалурија.

Можете да го направите тоа сами

Како по правило, засегнатото лице треба да избегнува храна што содржи оксална киселина со хипероксалурија. Потрошувачката на производи што содржат какао исто така треба да биде ограничена колку што е можно. Понатаму, засегнатото лице мора да избегнува спанаќ или караница во нивната исхрана. Во повеќето случаи, хипероксалуријата не претставува големо ограничување во секојдневниот живот или во внесувањето храна на пациентот.Со земање пиридоксин, погодените можат да го намалат оксалатот во телото. Потребно е само да се осигура дека редовно се зема за да нема понатамошни поплаки.

Акутните симптоми на болеста најчесто се лекуваат со зголемување на внесот на течности. Бидејќи болеста може да ги оштети и бубрезите или срцето, луѓето треба да прават редовни прегледи. Во случај на психолошки поплаки или депресија, дискусиите со други заболени од хипероксалурија или со блиски доверливи лица и нивните родители често помагаат.

отече

• Гасер, Т.: Основно познавање на урологија. Спрингер, Берлин 2011 година
• Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R.M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: Уролошката практика. Уни-Мед, Бремен 2007 година
• Келер, Ц.К., Геберт, С.К .: Практика на нефрологија. Спрингер, Берлин 2010 година

Можеби ќе ве интересира

На MedLexi.de не само што објавуваме за здравјето, медицината и велнесот, туку сме и ентузијасти за тековните медицински истражувања и медицинската технологија. Ние со задоволство ги истражуваме сите теми поврзани со човековата благосостојба и неговото здравје и објаснуваме комплексни медицински проблеми со високи новинарски стандарди за пошироката јавност.

Медицинско стручно знаење за нашите предметни области ни помага да подготвиме разбирливо знаење за вашето здравје. Ние истражуваме прашања со iosубопитност, ги проверуваме врз основа на тековните истражувања и исто така разгледуваме дневна медицинска пракса. Ние се гледаме себеси како медијатори на знаењето помеѓу докторот и пациентот.

---