Информации - КЛИНЕФЕЛТЕР СИНДРОМ - Ретки болести Салцбург

ИНФОРМАЦИИ ЗА СИНДРОМОТ КЛИНЕФЕЛТЕР

Кариран тип 47, XXY

Терминот Клинефелтер синдром (се изговара: Клајнфелтер) ги опишува ефектите на специјалното соelвездие на хромозомите: кај машките новороденчиња и машката популација, околу 0,15% имаат хромозомски сет на Клинефелтеров синдром. За Австрија, овие бројки значат дека околу нас 16000 момчиња и мажи со синдром на Клинефелтер живеат тука меѓу нас.
(Заклучно со 2019 година)

Сè уште не е разјаснето како неправилно се дистрибуираат хромозомите. Некои луѓе го нарекуваат Клинефелтер синдромот како „навивач на природата“. Другите зборуваат за „XXY држава“.

Синдромот Клинефелтер е резултат на лошо распределување на хромозомите, кои влијаат само на мажите. Нормално, машкиот хромозомски сет, кој може да се најде во секоја клетка во телото, се состои од 23 пара хромозоми. Постојат 22 парови автозоми и два гонозома (X, Y).

Бидејќи машкиот хромозом Y доминира над женскиот хромозом X, ембрион со X и Y хромозоми ќе развие машки репродуктивни органи, па затоа ќе биде момче. Машкиот кариотип, медицински опис на хромозомската „опрема“, е 46, XY. Девојчињата и жените имаат два Х хромозома, нивниот кариотип е 46, XX.

Како што веќе споменавме, луѓето со синдром на Клинефелтер имаат лошо распределување на хромозомот, нивните телесни клетки не само што имаат нормален машки хромозом поставен со 23 пара хромозоми и еден машки и еден женски полов хромозом, туку еден или повеќе дополнителни Х хромозоми. Најчестиот кариотип е 47, XXY.

Американскиот лекар Хари Ф. Клинефелтер првпат ги опиша ефектите на ова хромозомско нарушување во 1942 година. Деветте пациенти кои ги забележал страдале од ретка коса на телото, имале женски гради, тестисите и пенисот биле значително мали и не можеле да произведат сперма. До 1959 година не беше откриено дека вишок Х хромозом е одговорен за симптомите.

Во раните 1970-ти, голем број новороденчиња биле прегледани генетски. Откриено е дека околу едно од илјада машки бебиња се раѓаат со XXY кариотип, што го прави едно од најчестите хромозомски нарушувања. Затоа, многу луѓе имаат генетска основа за Клинефелтеров синдром, но не секој страда од карактеристични симптоми. „Никогаш не би рекол на прво место дека новороденчињата со XXY хромозоми беа пациенти со Клинефелтер“, рече Артур Робинсон, педијатар на Универзитетот во Колорадо и директор на една од најголемите студии. „Шансите се дека некои од нив ќе го развијат синдромот што го опиша д-р Клинефелтер, но некои нема.

Која е причината за синдромот Клинефелтер?
Во секоја единствена клетка на здраво лице има 23 пара хромозоми, односно 46 хромозоми во кои е кодиран целиот генетски материјал, плус два пола хромозома. Исклучок се клетките што се користат за репродукција, односно сперматозоидите и јајце клетките. Во нивниот развој, двојниот (диплоиден) сет на хромозоми се дели на две половини. Тие имаат само еден едноставен (хаплоиден) збир на хромозоми, т.е. 23 хромозоми и или X или Y хромозом. Овој процес на поделба се нарекува мејоза. Јајце клетките и сперматозоидите потоа се спојуваат за време на оплодувањето, а ембрионот повторно го има целиот број на хромозоми - едната половина од мајката, а другата половина од таткото.

Клинефелтеровиот синдром е предизвикан од нарушување при мејоза на репродуктивните клетки: двата полни хромозоми не се одделуваат. Кај мажите, ова резултира во сперма со Х и Y хромозоми, кај жени со јајце клетка со два Х хромозома. Ако, за време на оплодувањето, или XY сперматозоидот се обедини со нормална X-јајце клетка или XX-јајце клетка со нормална Y сперма, се раѓа момче со кариотип XXY.

Не е познато зошто постои нарушување во поделбата на хромозомите. Истражувањата покажаа дека веројатноста да се роди дете со синдром Клинефелтер се зголемува со возраста на бремената жена, но зголемувањето е незначително. Половина од полнотата на дополнителниот хромозом доаѓа од таткото, другата половина од мајката.

Како се манифестира синдромот Клинефелтер?
Типичните симптоми на болеста веќе опишани од Клинефелтер се првенствено резултат на недостаток на тестостерон. Дополнителниот X хромозом доведува до нарушување на функцијата на тестисите, што како резултат не произведува доволно тестостерон. Тестостеронот е најважниот машки полов хормон, затоа недостаток пред се има последици врз сексуалниот развој.

Со пубертетот, производството на тестостерон обично се зголемува кај момчињата и доведува до макулинизација на телото. Гласот станува подлабок, пубијата, влакната од градите и пазувите почнуваат да растат, гениталиите стануваат поголеми. Последиците од недостаток на хормон се најзабележителни за време на пубертетот. Поради оваа причина, болеста често се дијагностицира само на оваа возраст. Момчињата со Клинефелтер синдром се само редок влакнест или обично воопшто не се влакнести, нивниот пенис и тестисите се забележително мали. Бидејќи се произведува малку или воопшто не се создава сперма, погодените се обично стерилни. Како и да е, вреди да се провери вашата плодност од лекар, бидејќи има и XXY мажи кои родиле деца.

Тестостеронот, исто така, има важна задача да предизвика затворање на зоните за раст на коските и со тоа да го прекине растот во висина. XXY страдаат честопати се забележително високи. Типична е и гинекомастија: момчињата развиваат женски гради. Бидејќи хормонот исто така промовира градење на мускули, телото на пациентот е прилично дебело и имаат тенденција да бидат со прекумерна тежина.

Ефектите врз мозокот и нервниот систем долго време беа контроверзни. Сега се претпоставува дека пациентите со Клинефелтер обично се интелигентни луѓе. Сепак, се чини дека ризикот од интелектуално оштетување се зголемува со бројот на вишок хромозоми. Како и да е, многу XXY деца се истакнуваат поради проблеми во училиште. Сепак, нарушувањето во учењето е резултат на јазични тешкотии од кои страдаат 70 проценти од погодените. Првиот знак може да биде дека малите учат да зборуваат подоцна од своите врсници. На училиште, честопати им е тешко да читаат и пишуваат.

Колку повеќе вишок хромозоми има пациент од Клинефелтер, толку појасни и изразени се физичките и менталните симптоми.

Не, хромозомското нарушување на синдромот Клинефелтер не може да се коригира. Сепак, ефектите на ова нарушување, како што се ефектите од недостаток на тестостерон, може да се третираат добро.

Генерално, мора да се каже дека сериозноста на синдромот може да биде многу различна од случај до случај, па затоа е тешко да се дадат општи изјави за синдромот Клинефелтер.

Карактеристично кај синдромот Клинефелтер (не сите момчиња ги имаат овие симптоми)?

Општо доцнење во развојот
Недостасува или редок раст на брада
Јазични проблеми
Проблеми во однесувањето и промени во расположението
Проблеми со учењето
Когнитивно оштетување
Сколиоза
Мускулна слабост
стерилитет
Одложен пубертет
Неспуштени тестиси
Ниски нивоа на тестостерон
Стоматолошки проблеми (расипување на забите, лошо поставени заби)

Како се дијагностицира синдромот Клинефелтер?
Лекарот понекогаш ги има првите сомневања кога родителите ќе му кажат дека нивното дете има проблеми со јазикот. Синдромот често се забележува само кога недостаток на тестостерон е исто така забележлив физички, т.е. за време на пубертетот.

Потоа се проверува нивото на разни полови хормони во крвта: Премалку тестостерон и премногу женски полови хормони се типични кај пациенти со Клинефелтеров синдром, но исто така може да имаат и други причини. Генетскиот тест кој открива вишок хромозом, тогаш обезбедува конечна сигурност.

Како се третира синдромот Клинефелтер?
Пред сè, тука се применува еден принцип: колку порано се открие синдромот, толку е подобар терапевтскиот успех. Со почетокот на пубертетот, засегнатите го заменуваат исчезнатиот тестостерон заменет „однадвор“. Редовната хормонска терапија започнува маскулинизација, телото станува повеќе мускулесто, влакната на телото се зголемуваат, а момчињата покажуваат нормален сексуален интерес.

Страдачите од Клинефелтер се зависни од тестостерон за целиот свој живот. За да се утврди дозата, лекарот што присуствува редовно го проверува нивото на хормонот.

Помошта за јазичните тешкотии е многу важна за да не застанат на патот за нормално училиште и професионален развој.

Многу од погодените страдаат од „ограничена“ мажественост, особено психолошки. Групата за самопомош или психотерапевтскиот третман може да бидат многу корисни тука. Не само од визуелни причини, туку и поради значително зголемениот ризик од рак на дојка, градите се отстрануваат хируршки кај пациенти со гинекомастија.

Колку е успешна терапијата со Клинефелтер?
Бидејќи медицината се занимава само научно со синдромот Клинефелтер од 1970-тите, малку е познато за долгорочниот тек на синдромот. Сепак, се верува дека хромозомското нарушување не влијае на животниот век.

Лесното време на пубертет за ретко кој е честопати малку потешко за XXY луѓе, многумина страдаат многу од проблеми со сексуалниот идентитет - и пред се од знаењето за нив. Бидејќи со редовни инјекции на хормони и придружна психосоцијална нега, „малата разлика“ не само што станува помалку очигледна, туку станува и помалку важна.

Повеќето болни од Клинефелтер водат сосема нормален, среќен живот, живеат со партнер и имаат професионален успех.

Дали има опции за рано откривање на Klinefelter?
Со помош на тест за амнионска течност, може да се користат генетски методи за да се утврди кариотипот на ембрионот во матката.

Поради ризикот за нероденото дете, оваа таканаречена пренатална дијагноза е честа само ако мајката веќе родила дете со Клинефелтер синдром.

Групата синдром Клинефелтер, исто така, постави своја цел да ги посочи овие неточни информации преку едукација и информирање на лекарите, болниците, центрите за генетско советување итн.

Дополнителни информации и брошури може да се побараат од нас.

Одржуваме контакт со други групи, здруженија на тема „Синдром на Клинефелтер“ низ целиот свет.