Интелектуална попреченост; 36246; Преглед на печатење

Скрининг за удвојување/бришење на синдромот Аикарди-Гутиерес

интелектуална

RNASEH2A М., RNASEH2B М., RNASEH2C М., TREX1 М., SAMHD1 М.

Аикарди-Гутиеров синдром

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 (7 гени)

ADNP, ANK2, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, ASXL3, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CEP41, CHD2, CHD8, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, DDC1, DDC1 DSCAM, DYRK1A, EIF4E, ERBB2IP, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIN2B, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KATNAL2, KDM5B, KDM6A, KMT2A, KMT2A2, MB2 MED13, MED13L, MET, MYT1L, NAA15, NCKAP1, NCOR1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, PHF3, POGZ, PTCHD1, PTEN, RANBP17, RELN, RIMS1, RPL10, SCN2A SLC9A9, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, SYNGAP1, TAOK2, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TMLHE, TNRC6B, TRIO, TRIP12, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3 (95 гени)

Нарушување на аутистичниот спектар (АСД) е невроразвојно нарушување кое се карактеризира со недостатоци во социјалната комуникација, недостаток или одложен развој на јазик и стереотипно или повторливо однесување. Аутизмот има многу причини, како што е документирано во стотици синдроми поврзани со неврологија со повеќе причини, резултати и одговори на третманот. Во моментов може да се идентификува генетска причина кај 20-25% од децата со аутизам. Може да се појават нарушувања на еден ген во кои невролошките наоди се поврзани со нарушување на аутистичниот спектар (АСН)

Може да се идентификуваат 5% од пациентите со АСН. Аутизмот може да се сфати како комплексен (т.е. присуство на дисморфни карактеристики и/или микроцефалија) или суштинско значење (т.е. отсуство на физички абнормалности и микроцефалија). Околу 20% носат новоразвиени CNV, поради што препорачуваме SNP низа ширум геном како прва фаза на дијагностика

ADCK3, ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2, SLC25A26 (17 гени)

ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, SOX11, SOX4 (10 гени)

На Ковчег-Сирис синдром е состојба што влијае на повеќе телесни системи. Повеќето луѓе имаат лесна до тешка интелектуална попреченост или одложен развој на говорот и моторните вештини како што се седење и одење. Друга карактеристика на синдромот Кофин-Сирис е неразвиеност (хипоплазија) на врвовите на прстите или прстите или хипоплазија или недостаток на ноктите. Овие абнормалности се најчести на петтите прсти или прсти. Покрај тоа, повеќето луѓе имаат карактеристики на лицето кои се опишуваат како бруто. Овие обично вклучуваат широк нос со рамен мост за нос, широка уста со дебели усни и густи веѓи и трепки. Ковчегот-Сирис синдром е предизвикан од мутации во ARID1A-, ARID1B-, SMARCA4-, SMARCB1- или SMARCE1-Причини за гените. Секој од овие гени кодира за под-единици на неколку различни SWI/SNF протеински комплекси. SWI/SNF комплексите ја регулираат генетската активност (изразување) преку процес познат како ремоделирање на хроматин.

Синдром на Корнелија де Ланге

ANKRD11, AFF4, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3, UBE2A (9 гени)

Кревка анализа на повторување на X-Synrom

Нарушувања на гликозилација

ALG11, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, CCDC115, COG5, DOLK, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, SLC35C1, SRD5A3 (19 гени)

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B3GLCT, B4GALT1, CAD, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDD1 DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPA, GNE, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, PGM1, PMM2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD439A, SRD439 STT3B, TMEM165, TUSC3, TMEM199 (54 гени)

На Синдром на бришење на хромозомот 1q41-q42 треба однапред да се исклучат цитогенетски.

Скрининг за удвојување/бришење на холопрозензепахи

SHH М., ZIC2 М., ШЕСТ3 М., GLI2 М., TGIF1 М.

CDON, CNOT1, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, НОДАЛ, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 (14 гени)

AHI1, CC2D2A, CEP290, C5ORF42, TMEM67 (5 гени)

AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, C21ORF2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0D0A, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056, KIAA056 PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (39 гени)

Класичниот Ouуберт синдром (ЈС) се карактеризира со три примарни наоди: изразена малформација на малиот мозок и мозочното стебло, познат како моларен заб (МТС) и хипотензија и доцнење во развојот. МТС изгледа како молар во магнетна резонанца (МРИ) и е резултат на хипоплазија на малиот мозок и други малформации на мозокот (среден мозок и заден мозок). Дополнителни карактеристики поврзани со синдромот syndromeуберт вклучуваат абнормалности на мрежницата, нистагмус, атаксија, полидактилија, фиброза на црниот дроб и болести на бубрезите. Бидејќи ЈС се заснова на неисправна цилијарна биологија, таа е класифицирана како килопатија. Проценките на преваленцата се меѓу 1: 80,000 и 1: 100,000, веројатно со голем број на непријавени случаи.

CHD7, EYA1, FLNB, IRF6, KDM6A, KMT2D, SIX5 (7 гени)

Од 7.028 болести со сомневање за наследство на Менделијан, 1.139 се рецесивни и имаат воспоставена молекуларна основа. Менделиевите болести ретко се среќаваат, но тие ги прават во целина

20% од смртноста кај децата и

Инфантилна леукодистрофија

ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, PLP1, PSAP, RNASET2, TUBB4A (19 гени)

Леукодистрофии/енцефалопатии кај возрасни

ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 (12 гени)

Леукодистрофии се наследни нарушувања на миелинот кои влијаат на белата маса на централниот нервен систем со или без вклучување на миелинот во периферниот нервен систем. Леукодистрофиите со идентификувана генетска причина може да се наследат како автосомно доминантно, автосомно рецесивно или Х-поврзано рецесивно својство. Генетската леукоенцефалопатија е наследна и предизвикува абнормалности во белата маса, но не мора да ги исполнува строгите критериуми на леукодистрофија (PubMed: 25649058). Главната дијагностичка алатка за леукодистрофија и леукоенцефалопатија е слики. Сепак, точната дијагноза е тешка затоа што фенотипите се различни и различни клинички манифестации можат да постојат во исто семејство. Генетските тестови доведуваат до проширување на фенотипскиот спектар на леукодистрофии/енцефалопатии.

Глицински енцефалопатии

AMT, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1, NFU1, SLC6A9 (9 гени)

20% од болеста) и GCSH (кодирање за H-протеинската компонента на комплексот GCS со пропорција на

На Синдром на Милер-Дикер Лисенцефалија е преку Дупликации на хромозомот 17p13.3 се препорачува цитогенетски преглед доколку постои сомневање.

Скрининг за дуплирање/бришење на лисенцефалија (надворешна лабораторија)

ARX, DCX, KATNB1, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR (11 гени)

Перивентрикуларна хетеротопија

ARF1, ARFGEF2, DCHS1, FLNA, NEDD4L (5 гени)

Перивентрикуларна хетеротопија е состојба во која нервните клетки (невроните) не мигрираат правилно за време на раниот развој на феталниот мозок, од околу 6 недели до 24 недела од бременоста. Хетеротопија значи „не на место“. За време на нормалниот развој на мозокот, невроните се формираат во перивентрикуларната област, која се наоѓа околу празнините исполнети со течност (коморите) во близина на центарот на мозокот. Невроните потоа мигрираат нанадвор и ја формираат надворешноста на мозокот (церебрален кортекс) во шест слоеви на кромид. Во перивентрикуларната хетеротопија, некои неврони не мигрираат во нивната правилна позиција и формираат грутки околу коморите. Во повеќето случаи, перивентрикуларната хетеротопија е предизвикана од мутации на генот FLNA. Овој ген содржи упатства за создавање на протеинот филамин А, кој помага да се изгради мрежата на протеински нишки (цитоскелет) кои им даваат на клетките структура и им овозможуваат да ја менуваат формата и да се движат. Одредени мутации во ФЛНА-Генералите доведуваат до оштетен FLNA протеин кој не може да ја извршува оваа функција, а со тоа се нарушуваат нормалните миграциски модели на невроните за време на развојот на мозокот.

ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIFBP, LAMC3, NDE1, NSDHL, OCLN, RAB18, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, WDR62 (17 гени)

ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, APAF1, ARF1, ARFGEF2, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, CRADD, CSNK2A1, CTNNA22, DC1, DX, EMX ERMARD, FAT4, FH, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, ISPD, KATNB1, KIF1B, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MEF2C, MTCL, ND4, 1 PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SHH, SIX3, TUUBU TUBU, ТБУ ТБУ ТБУ ТБУ ТБС ТБС ТУБ ТУБ ТУБ ТУБ ТУ ТБ ТУ ТБ Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т Т ТB TBB TUBUB1 TUBG1, VLDLR, WDR62, WDR81, YWHAE (80 гени)