Како генетското тестирање може да го направи третманот со рак поефикасен
Научниците во моментов работат на развој на нови техники кои ќе помогнат да се насочат клетките на ракот. Одличен пример за тоа како модерната медицина ни помага во борбата против ракот се сè понапредните генетски тестови кои профилираат тумори за да откријат генетски мутации во нив, помагајќи им на лекарите да изберат специфична насочена терапија за одреден вид карцином. рак.
Во борбата против оваа болест, напредното генетско тестирање нуди единствени придобивки. Со помош на сеопфатно генетско профилирање на туморот, можно е да се открие дали видот на карцином од кој страда пациентот има големи шанси да одговори на специфични насочени фармацевтски терапии, дали пациентот ќе има добар одговор на хемотерапијата или не.
Овие нови откритија на терен и можноста за вршење генетски тестови за профилирање на цврсти тумори им помагаат на онколозите да „скројат“ и да смислат третман против рак, создаден само за тој пациент, само заснован врз специфичните карактеристики на неговиот тумор. Така, третманот со рак се фокусира на генетските мутации на клетките на ракот, без оглед на областа каде првпат се појавил туморот.
Постои дури гранка на генетика која детално ги проучува карактеристиките на гените во внатрешноста на туморот, а оваа гранка има за цел да го подобри начинот на кој онколозите лекуваат разни форми на рак. Со други зборови, генетското тестирање помага да се создаде режим на лекување кој е прилагоден за пациент и тумор што постои во телото.
Секвенционирањето на ДНК на цврст тумор се користи во многу форми на рак
Тестирањето за цврсти тумори за откривање на генетски мутации во нив веќе е рутински во некои земји за пациенти со рак на белите дробови, карцином на дебелото црево и меланом. На пример, одредени генетски мутации пронајдени кај некои карциноми на белите дробови подобро реагираат на одредени терапии.
Онколозите препорачуваат и генетско испитување кај пациенти со тумори на дојка или јајници. Ако генетското тестирање за туморот открие дека клетките на ракот се всушност мутирани во HER2 протеините, тогаш лекарот ќе знае дека кај овој пациент со рак на дојка, некои најсовремени лекови ќе бидат поефикасни од другите.
Поради новите видови генетски тестови, специјалистите можат да користат материјал добиен од оригиналната биопсија за генетско тестирање на туморот, се додека има доволно ткиво за да се анализира. Резултатите од овие генетски тестови им помагаат на онколозите да сфатат кој пациент ќе реагира подобро на одредени лекови, на кој пациент нема да му треба хемотерапија или каков ќе биде нивниот одговор на хемотерапијата.
Примери на карциноми во кои генетското тестирање може да се користи при донесување на терапевтски одлуки
Подолу се дадени неколку примери на карцином кај кои научниците откриле дека генетското тестирање може да се користи за да им помогне на онколозите да одлучат за специфична насочена терапија:
- Ген тестиран на рак на дојка: Her2
- меланом: -ген за тестирање: ГРАФ
- тестирани хронична миелогена леукемија-гени: ABL1, BCR-ABL
- тестирани гастроинтестинални стромални тумори-гени: КОМПЛЕТ, PDGFRA
- тестиран не-мален клеточен карцином на белите дробови: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1
- Тестирани гени на рак на дебело црево: КРАС, БРАФ
- тестирани миелопролиферативни неоплазми-гени: JAK2.
Рак и неконтролиран развој на клетките
Ракот е неконтролиран развој на абнормални клетки и неколку фактори можат да придонесат за ова неконтролирано размножување. Еден таков фактор е неправилно работење на протеините вклучени во контролирање на развојот и созревањето на клетките. Тие протеини можеби повеќе не функционираат правилно како резултат на мутација на ДНК на генот што е поврзана со тој протеин. Некои мутации може да го направат „неисправниот“ протеин неспособен да го запре развојот на клетките, додека други мутации може да предизвикаат протеинот да го стимулира растот на клетките на ракот. Резултатот е неконтролиран развој на овие абнормални клетки: рак.
Истражувачите со текот на времето забележале дека специфични видови на рак често се поврзуваат со специфични генетски мутации. Не секоја форма на рак ќе ја има, но значителен процент ќе покаже такви промени, а добиените карциноми обично ќе имаат многу попредвидлив одговор на одредени третмани со лекови, во споредба со карциномите кои ги немаат овие мутации.
За таа цел, развиени се генетски тестови за секвенционирање на ДНК на цврсти тумори, кои откриваат присуство на мутации во канцерогено ткиво. Резултатите од ваквите напредни генетски тестови покажуваат на онкологот дали пациентот кој бил тестиран има големи шанси да има корист од специфична терапија, прилагодена на неговите потреби.
Стандардниот третман за карцином обично вклучува хируршка интервенција (отстранување на туморот), хемотерапија, терапија со зрачење или комбинација од нив. И хемотерапијата и терапијата со зрачење можат да влијаат на клетките што растат и се делат, вклучувајќи ги и нормалните/здравите клетки.
За жал, овие терапии доведуваат до штетни несакани ефекти, кои влијаат на состојбата на пациентот на неколку нивоа. Насочената терапија е форма на персонализиран третман што е полесен за толерирање и им дава можност на лекарите и пациентите да изберат лек кој има подобар ефект врз канцерогениот тумор, со што се намалуваат многу несакани ефекти поврзани со стандардната терапија.
Кои генетски тестови се корисни за идентификување на генетски мутации?
Еден таков напреден генетски тест што профилира цврсти тумори е OncoGxOne Plus. Се препорачува за пациенти со ново дијагностициран карцином кои сакаат да знаат дали можат да бидат совршени кандидати за специфични насочени терапии. Во исто време, OncoGxOne Plus се препорачува и за пациенти кои не реагираат на тековната стандардна терапија што се користи против карцином, така што лекарот може да процени дали во нивниот случај може да се воведат нови терапевтски опции. На крај, но не и најмалку важно, овој генетски тест ги истражува генетските маркери специфични за одредени форми на рак, што може да покаже дали пациентот е добар кандидат за имунотерапија.
Тестот се изведува врз основа на примерок од ДНК. За профилирање на ткива на цврсти тумори, неопходните примероци се, всушност, слајдови со туморски материјал фиксиран во формалин и вграден во парафин, добиен од биопсии или пункции на игла.
Во случајот на OncoGxOne Plus, специјалистите ја следат ДНК на туморот во лабораторија, додека анализираат повеќе гени или специфични локации на гени, за да утврдат присуство на мутации за кои се знае дека предизвикуваат рак. Овој тест е еден од најкомплетните клинички панели за секвенционирање бидејќи, за разлика од другите начини на генетско тестирање на тумори, може да открие присуство на повеќе мутации.
OncoGxOne Plus има сеопфатен пристап и опфаќа 333 гени во тековната терапија, имунотерапија и хормонска терапија. Тестот ги испитува сите видови аберации (генетски мутации) од 333 гени, поточно, од 325 гени поврзани со насочена терапија за карцином и од 8 гени поврзани со хемотерапија. Покрај тоа, тестот предвидува реакција на хемотерапија и открива четири типа на мутации, како што се SNV (вклучувајќи мутации на Point и Indels), CNV, транслокации (вклучувајќи фузии).
Клиничкото толкување е врвно, лекарот добива извештај за пациентот, кој вклучува препораки во врска со целните терапии кои веројатно се корисни и оние кои се изложени на ризик да не работат. Во некои случаи, покрај препораките за насочена терапија против карцином, извештајот исто така вклучува информации за прогнозата за откриената мутација или мутации. Тогаш онкологот ги анализира овие резултати, заедно со други фактори и одлучува заедно со пациентот која е најсоодветната насочена формула за третман на туморот.
Во студија објавена во 2016 година 1, тестот OncoGxOne Plus го користеа научниците за редослед на ДНК кај тројца пациенти со дијагностициран карцином на дебелото црево. Истражувачите потоа се обидоа да дознаат повеќе за интратуморалната хетерогеност кај пациенти со карцином на дебелото црево. Тие користеа OncoGxOne Plus за насочување на 333 специфични гени за карцином во биопсиите на овие пациенти, и примарни тумори и метастази во црниот дроб. Научниците рекоа дека нивната анализа идентификува значително ниво на интратуморална генетска хетерогеност кај колоректален карцином, што треба да се земе предвид при воспоставување на персонализирани терапевтски стратегии. Затоа, тие идентификувале мутации и аберации во овие гени и откриле мутации што може да придонесат за започнување и прогресија на далечни метастази.
Можете да дознаете повеќе за OncoGxOne Plus тука или можете да ни пишете во делот Прашајте го Експерт за ДОЦ и ќе ви помогнеме со дополнителни информации за вас или за некој драг на кого ваквиот тест би бил корисен.