KBV - Нови информации за пациентот објаснуваат ретка метаболна болест
Новите информации за пациентите објаснуваат ретки метаболички болести
23 јули 2020 година - Нов лист со информации за пациентот ја разјаснува ретката метаболна болест галактоземија. Симптомите и опциите за третман на оваа наследна болест се објаснети на концизен и разбирлив начин на две страници.
Погодените семејства добиваат и практични совети како подобро да се справат со ретката болест, која обично се открива преку скрининг за новороденчиња. Веднаш штом на засегнатото дете ќе му се даде мајчино млеко или бебешко млеко, може да се појават првите знаци како жолтица, слабо пиење и повраќање. Без третман, многумина би умреле во првите неколку недели од животот.
Раната диета е единствената можна терапија
Во галактоземија, еден протеин не работи правилно од раѓање. Ова е причината зошто телото не може правилно да ја претвори шеќерната супстанција „галактоза“ и формира штетни распаѓачки супстанции. Галактозата во форма на млечен шеќер е особено честа кај млекото и млечните производи.
Раната диета во моментов е единствената опција за третман. Според студиите, колку порано се препознае болеста и се запре снабдувањето со галактоза, толку е помала смртноста.
Развојот на погодените деца варира. И покрај диетата, тие можат да бидат физички и ментално нарушени. Во моментов е нејасно зошто галактоземијата е сериозна кај некои деца, а кај други е поблага.
Информации за печатење бесплатно на Интернет
Медицински професионалци, како што се лекари и медицински сестри, можат бесплатно да ги преземаат и печатат информациите за пациентот и да им ги пренесат на заинтересираните страни или да ги прикажат на чекање.
Медицинскиот центар за квалитет во медицината (ÄZQ) развива кратки информации на лесно разбирлив јазик во име на КБВ и Германското медицинско здружение.
Во проект за соработка, ÄZQ создава од 2013 година заедно со хроничните ретки болести на Алијанц (ACHSE) д. V. Информативни листови за избрани ретки болести со цел да се подигне свеста за оваа тема.
Ретки болести
Болеста се смета за ретка ако не повеќе од 5 од 10 000 луѓе имаат специфична клиничка слика. Околу 30.000 болести се познати ширум светот, од кои повеќе од 6.000 се ретки болести. Околу 80 проценти од ретките болести се генетски. Затоа, многумина се прават забележливи уште при раѓање или во рано детство. Другите не се развиваат до зрелоста. Многу од овие болести се опасни по живот или изнемоштени. Повеќето се хронични, па затоа пациентите се трајно зависни од медицински третман.