Марфанов синдром - приближен
Споделете ги овие информации за пациентот
QR-код
Фотографирајте го овој QR-код со вашиот паметен телефон
Директна врска
„Дексимид е голема помош за мене, за да можам брзо да барам тековно знаење за терапија или дијагностика во секојдневната пракса. Јасната структура овозможува да се прочита нешто брзо, дури и во контакт со пациентот“. - ПД Др. медицински Гвидо Шмиман, специјалист по општа медицина, Бремен
Дексимед е независен информативен систем за лекар кој се фокусира на примарната медицинска нега. Написи базирани на докази и редовно ажурирани за сите медицински области ги разликуваат Дексимед.
Што е Марфанов синдром?
Марфановиот синдром е наследно нарушување на сврзното ткиво што може да предизвика симптоми во различни органи во телото, особено во очите, мускулите/коските и кардиоваскуларниот систем.
Тоа е ретка болест што многу страдаат остануваат незабележани. Инциденцата се проценува дека е околу 1-3 случаи кај 10 000 луѓе. Болеста се јавува низ целиот свет и нема никаква разлика помеѓу половите. Бидејќи оваа состојба предизвикува прекумерен раст на должината, таа е почеста кај одредени спортисти, на пр. Б. кошаркари и одбојкари.
разум
Околу 75% од сите случаи се сметаат за наследни и предизвикани од генетски дефект, грешка во генетскиот материјал. Во меѓувреме, пронајдени се 500 различни генетски дефекти, кои се разликуваат од семејство до семејство. Бидејќи многу случаи никогаш не се дијагностицираат, наследноста не е секогаш целосно разбрана. Се проценува дека 25% од случаите се предизвикани од спонтани грешки во генетскиот материјал (мутации).
Болеста се заснова на нарушување на количината на еластин во ткивата на телото. Еластичноста на ткивото е променета и постои ризик да предизвика непријатност со текот на времето.
Симптоми и симптоми
Марфановиот синдром првенствено предизвикува симптоми на очите, мускулно-скелетниот систем, кардиоваскуларниот систем и белите дробови.
Луѓето со Марфанов синдром се често многу високи и слаби. Особено рацете и нозете се долги. Долги и тенки прсти (арахнодактилија) скоро секогаш може да се забележат. Некои имаат деформација на предниот дел на градниот кош, бидејќи ребрата растат претерано, така што градите се туркаат напред (кила или пилешки гради) или назад (инка гради). Хиперекстензивни зглобови се друга карактеристика, но зглобовите исто така можат да бидат нормални. Некои деца развиваат искривување на 'рбетот додека растат (сколиоза). Рамните стапала се чести. Исто така има и промени на главата и лицето, но тие не се специфични. Долг, тесен череп, високо чело, цврсто поставени заби и назад повлечена долна вилица се некои примери.
Околу 60% страдаат од дефекти на очите. За многу страдаат з. Б. очната леќа не е на своето нормално место (дислокација на леќата), но тоа не се случува само кај Марфановиот синдром. Други проблеми со очите може да вклучуваат рана или тешка миопија, рамни корнеа и издолжено јаболко. Луѓето со Марфанов синдром исто така може да имаат одвојување на мрежницата и се склони кон рано развивање на катаракта или глауком.
Околу 20% имаат промени во срцето и/или крвните садови. Дефектите на вентилите се најчести и со текот на времето може да доведат до срцеви проблеми. По исклучок, децата со тешки форми на Марфанов синдром можат да развијат срцева слабост. Промените во срцето исто така можат да ги олеснат срцевите аритмии. Опасни по живот состојби во Марфановиот синдром се проширување на главната артерија, аортата (аневризма на аортата) и руптура на аортата (дисекција на аортата). Овие компликации се развиваат во текот на неколку години. Внимателните контроли можат да утврдат дали аортата се шири за да може да се започне со превентивен третман.
Промените во градите или изразената наклонетост на 'рбетот можат да влијаат на белите дробови. Во околу 10% од случаите, пликови на површината на белите дробови може да доведат до ненадејна пункција на белите дробови (спонтан пневмоторакс).
Кожата кај пациенти со Марфанов синдром обично е со нормална конзистентност и еластичност. Сепак, стриите (Striae cutis atrophicae) се јавуваат во две третини и често на прилично невообичаени места, на пр. B. на предниот дел на рамената или во долниот дел на грбот. Паузите (хернија) се исто така почести кај пациенти со Марфанов синдром.
дијагноза
Дијагнозата обично се заснова на информации дека болеста се јавува во семејството и типични знаци како висок раст и долги раце и нозе. Можете исто така да направите генетски тест (анализа на хромозоми), но овој тест е многу несигурен и скап.
Со ехокардиографија, срцето се испитува со помош на ултразвук. Овој преглед обично е дел од годишната контрола. Особено, кардиологот ќе ги провери срцевите залистоци и првиот дел од аортата каде што излегува од срцето. За време на прегледите се користат и компјутерска томографија и магнетна резонанца (МРИ).
терапија
Бидејќи во Марфановиот синдром може да се појават компликации од различни органи, различни прегледи мора да бидат вклучени во прегледите. Редовната инспекција на аортата е важен дел од следењето за да се спречи руптура на аортата. Ако мерењата на аортата покажат дека е потребна интервенција, ова може да се направи во рана фаза со лекови, како што се бета блокатори. Овие го намалуваат притисокот/стресот на аортата. Може да биде потребна хируршка интервенција на подоцнежен датум.
Други хируршки процедури што можат да бидат индицирани се операција на срцеви валвули, корекција на искривениот 'рбет или операција на деформирани градни кафези. Особено кај девојчињата, можеби е потребно да се третира растот на должината. Ова го прави со забрзување на пубертетот со хормони за да се запре растот. Во некои случаи, исто така, може да се разгледа да се запре растот на нозете со мала интервенција во колена зглобовите.
прогноза
Во минатото, многу од погодените починаа релативно млади (40-50 години) од оштетување на аортата или срцева слабост. Сепак, неодамнешните податоци покажуваат дека со подобра дијагноза и третман, луѓето со Марфанов синдром можат да живеат во близина на нормален живот.
Добрата прогноза се заснова на внимателно следење и контрола, така што може да се преземат мерки за третман пред да се појави сериозна штета.
Дополнителни информации
Автори
- Филип Оленшхегер, медицински новинар, Келн
литература
Оваа статија се заснова на специјалистичката статија Марфанов синдром. Списокот за литература од овој документ може да се најде подолу.