Миотонична дистрофија грижа за миотонична дистрофија - GIP интензивна нега
Миотонична дистрофија е мултисистемска болест со мускулни и вонмускулни симптоми која бара грижа за миотонична дистрофија како што напредува болеста. Засегнатите родители имаат 50% шанса да пренесат генетски дефект што предизвикува болест на нивните деца. Степенот на болеста во семејството и во споредба со другите погодени лица варира многу.
Често вродени или наследни заболувања на мускулите се поврзани со манифестација во детството. Ако возрасно лице одеднаш покаже специфични симптоми, мускулна болест засега често не се смета - особено не ако постои клиничка слика што има бројни несакани ефекти, како што е случај со миотонична дистрофија.
Прв опис на миотонична дистрофија
како форма на мускулна дистрофија
Миотонична дистрофија (ДМ1) е форма на мускулна дистрофија, т.е. мускулно трошење. Болеста за прв пат е опишана во Германија во 1909 година од интернистот Ханс Густав Вилхелм Штајнерт. Во 1912 година, неврологот Ханс Куршман ја откри семејната акумулација на катарактата типична за болеста (заматување на леќата на окото или катаракта), така што денес зборуваме и за Куршман-Штајнерт-овиот синдром.
Диференцијација на синдромот Куршман-Стејнерт од другите дистрофии
Како и другите мускулни дистрофии, миотоничната дистрофија е наследна. Сепак, лесно може да се разликува од другите дистрофии. Засегнатите покажуваат одложена мускулна релаксација по мускулна контракција. Овој феномен е познат како миотонија и е карактеристичен за болеста. Покрај тоа, постои карактеристичен модел на дистрибуција на дистрофија.
Најчесто погодени мускули се:
- Мускули на лицето
- Мускули на вратот
- Мускули на подлактицата и рацете
- Мускули на потколеницата и стапалото
Особеноста на болеста е, сепак, дека засегнатите имаат и други функционални нарушувања кои се независни од заболените мускули.
Симптомите што го надминуваат трошењето на мускулите вклучуваат: Б.:
- катаракта
- Болести на срцето
- Белодробна пневмонија
- Нарушувања во зборувањето
- Тешкотија при голтање
- Варење
- Оштетување на слухот
- Камења во жолчката
Фреквенција и појава на миотонична дистрофија
Доминантно, наследно нарушување на мускулите
Во споредба со другите болести, миотоничната дистрофија е ретка, но таа е најчеста кај доминантно наследните мускулни заболувања. Мажите и жените се подеднакво често погодени. Тоа е најчестата мускулна болест кај возрасните во Европа. Фреквенцијата на болеста кај популацијата се проценува во специјалистичката литература од 1: 8 000 до 1: 20 000.
Наследноста и каузата
Миотоничната дистрофија е наследена како автосомно доминантна одлика. Децата на погодените имаат ризик од 50% да се разболат и самите - без оглед на полот. Постои тенденција дека болеста избива порано од генерација на генерација и е исто така поизразена.
Причината за миотонична дистрофија лежи во мутација на таканаречениот ген DMPK на хромозомот 19. Ова го кодира протеинот DMPK (дистрофија миотоника протеин киназа), ензим кој е делумно одговорен за стабилноста на мембраната на мускулните влакна. Кај пациенти со миотонична дистрофија, одреден генски регион се копира на генот DMPK, т.н. повторување на проширување на тринуклеотидите на хромозомот 19q13.3.
Во случај на автосомно доминантно наследување на дефектот на генот до следната генерација, може да се забележи понатамошно дуплирање или издолжување на генот во многу семејства, што пак доведува до зголемена сериозност на степенот на болеста. Кој механизам води кон оваа понатамошна репликација сè уште не е разјаснет.
Миотоничната дистрофија е наследена како автосомно доминантна одлика. Мутираниот ген одговорен за болеста не е на половите хромозоми X и Y, туку на еден од 22-те автозоми, т.е. хромозомите кои се независни од полот. Покрај тоа, само модифицираниот ген е доволен во споредба со партнерот ген за да ги произведе своите генетски информации во фенотипот (изгледот). Можете да најдете повеќе информации за наследството, на пример. Б. во „Основно познавање на човечката генетика“ од Кристијан П. Шаф и Јоханес Зшоко, учебник Спрингер, 2008 г.