Мутација на протромбин (мутација на фактор II) - Причини, симптоми и третман
Кога Мутација на протромбин - исто така како Мутација на фактор II познато - се нарекува промена во ДНК. Засегнатото лице има нарушување на крварењето, што значи дека крвта се коагулира многу побрзо. За пациентите, ова значи дека тие се многу подложни на тромбоза (згрутчување на крвта) отколку луѓето со нормално згрутчување на крвта. Мутацијата на протромбин е класифицирана како генетски дефект.
Содржина
Што е тоа мутација на протромбин?
Beе биде Мутација на протромбин откриени, има промени во геномот што влијаат на факторот на коагулација на крвта. Протромбинот е еден од протеините и е важен фактор во коагулацијата на крвта. Ова осигурува дека природното згрутчување на крвта започнува со рани што крварат и со тоа ги штити луѓето од крварење до смрт.
Ако има мутација на протромбин, повеќе протромбин се наоѓа во крвта на пациентот. За време на крварењето, протромбинот се претвора во тромбин, што пак го претвора фибриногенот (друга компонента на крвта) во фибрин. Фибрин е нерастворлив дел од крвта што ги врзува крвните тромбоцити (тромбоцитите) заедно и го зацврстува и го зголемува тромбот.
Фактор II - кратенка од мутација на фактор II - е само еден од многуте фактори на згрутчување во човечката ДНК. Постојат вкупно 13 различни фактори на коагулација [од I (многу силна коагулација) до XIII (без коагулација)], при што протромбинската мутација е еден од т.н. „згуснувачи на крв“.
причини
Мутацијата на протромбин е наследна, но може да се појави и случајно како резултат на генетско оштетување. Луѓето со мутација на протромбин имаат многу висок фактор на коагулација, што фаворизира развој на тромбози и емболии. Мутацијата на протромбин треба да се смета како сериозен генетски дефект, бидејќи често е предизвикувач на миокарден инфаркт, апоплексија (мозочен удар) и белодробна емболија.
Типични симптоми и знаци
- Крвта коагулира побрзо
- Згрутчување на крвта во цревата или вените
- емболија
- Болки во рацете
- болки во стомакот
Дијагноза и тек
Дијагнозата на Мутација на протромбин се прави со помош на генетски тест. На ова често му претходи таканаречен брз тест (брз тест за згрутчување на крвта), кој може да се спроведе во практиката на кој било општ лекар. Ако има значително зголемено згрутчување на крвта, обично се започнува генетски тест.
Други важни индиции кои сугерираат мутација на протромбин вклучуваат згрутчување на крвта што се јавува кај адолесценти и тромбози кои се појавуваат во невообичаени делови од телото, како што се во вените на гастроинтестиналниот тракт, окото или мозокот. Ако има фамилијарна компонента или ако тромбози или емболии се појавуваат многу често, тука треба да се спроведе и генетски тест за протромбинска мутација.
Ако има мутација на протромбин, курсот зависи од третманот на дефектот. Самиот генетски дефект не може да се лекува, но на коагулацијата на крвта може да влијае под дејство на лекови за разредување на крв - таканаречени антикоагуланси. Важно е погодените - особено жените - да се третираат што е можно порано.
Пушењето, апчиња за контрацепција и прекумерната тежина промовираат тромбоза, така што ризикот се зголемува повеќекратно, особено за овие групи. Бидејќи овој генетски дефект е делумно одговорен за срцеви и мозочни удари, важно е мутацијата на протромбин да се дијагностицира и третира што е можно порано.
Компликации
Во случај на постојана болка, често се јавува депресија или други ментални нарушувања, што значително го намалува квалитетот на животот на погодените. Може да се појават и поплаки за очи. Понатаму, ризикот од тромбоза како резултат на мутација на протромбин е значително зголемен, така што треба да се елиминираат другите фактори на ризик. Третманот на протромбинската мутација обично се прави со помош на лекови. Нема посебни компликации и симптомите се релативно добро ограничени.
Сепак, засегнатото лице зависи од доживотна терапија, бидејќи каузалниот третман на оваа болест обично не е можен. Понатаму, пациентот зависи од редовните прегледи. Навременото и успешно лекување не влијае на очекуваното траење на животот. Здравиот начин на живот исто така може да ги ограничи симптомите на мутација на протромбин.
Кога треба да одите на лекар?
Во случај на мутација на протромбин, секогаш е неопходна посета на лекар. Со оваа болест, обично нема само-заздравување и, исто така, нема подобрување на симптомите ако не се започне третман. Засегнатата личност е секогаш зависна од третман на мутација на протромбин, со цел да се избегнат понатамошни компликации и симптоми.
Треба да се консултира лекар ако згрутчувањето на крвта на засегнатото лице е сериозно нарушено од мутацијата на протромбин. Ова може да доведе до многу брзо згрутчување, при што згрутчувања се појавуваат и во вените, па дури и во цревата. Засегнатото лице, исто така, често страда од анемија, што може да доведе до вртоглавица или малаксаност. Ако се појават овие симптоми, треба веднаш да се консултира лекар. Исто така, мора да се консултира лекар ако пациентот страда од силна болка во рацете или стомакот, оваа болка се јавува без посебна причина и значително го ограничува животот на пациентот.
Мутација на протромбин може да се дијагностицира од општ лекар. Третманот обично се спроведува со помош на лекови и може да ги ограничи симптомите. Очекуваниот животен век на заболеното лице може да биде ограничен со мутација на протромбин.
Третман и терапија
На Мутација на протромбин не може да се третира каузално. Медицината сè уште не е доволно напредната за успешно лекување на генетски дефекти. Поради ова, последиците мора да се третираат, односно коагулацијата мора да биде вештачки намалена.
Најефективниот начин за лекување на мутација на протромбин е со лекови кои имаат антикоагулантно дејство. Овие се на пример хепарин, ацетилсалицилна киселина (АСА, исто така познат како аспирин) или таканаречени кумарини. Овие лекови инхибираат, меѓу другото, претворање на протромбин во тромбин (хепарин), го намалуваат формирањето на коагулациони фактори во црниот дроб (кумарини) и спречуваат крвните тромбоцити да се натрупуваат заедно во тромб (АСА).
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
На Мутација на протромбин не може да се спречи во медицинска смисла, бидејќи ова е наследна болест или оштетување на генетскиот состав. Факторот на коагулација секогаш треба да се следи за да се намали ризикот од тромбоза или емболија.
Понатаму, треба да се земаат профилактички антикоагулантни лекови. За супортивен третман на мутација на фактор II или како профилактичка мерка, треба да се избегнуваат апчиња за никотин и контрацепција, бидејќи тие значително ги зголемуваат ризиците од протромбинска мутација.
После нега
Мутација на протромбин (мутација на фактор II) е промена во генетските информации и бара доживотна терапија за да се намали ризикот од тромбоза и емболија. Не е можна каузална терапија за оваа болест. Препорачливо е третман со лекови со антикоагуланси (антикоагуланси) како што е хепарин. Ова ќе се обиде да избегне можни проблеми како што се срцев удар, белодробна емболија или мозочен удар.
Носењето компресивни чорапи исто така се препорачува, особено кога седите подолго време, како на пример на патување со авион. Понатаму, здравата исхрана во комбинација со доволна физичка активност помага да се намали ризикот. Другите пристапи треба да вклучуваат откажување од зависно однесување, како пушење.
По дијагнозата со мутација на протромбин (мутација на фактор II), треба да се прават редовни состаноци со матичен лекар. Во случај на сомневање, треба итно да се консултира лекар. Важно е да разговарате со гинеколог за жени, бидејќи орални контрацептиви, како што се таблетите, можат да го зголемат ризикот од тромбоза.
Доколку е посакувана бременост, претходно треба да се консултирате со докторот, бидејќи се потребни повеќе контроли со цел да се намали ризикот од спонтани абортуси. Прогнозата за протромбински мутации (мутација на фактор II) е релативно позитивна. Очекуваниот животен век е сличен на оној на здрава личност колку што се разгледуваат горенаведените точки.
Можете да го направите тоа сами
Самопомош при протромбинска мутација се состои главно во подобрување на квалитетот на животот. За ова, првенствено е потребно внимателно да се земаат антикоагулантите пропишани од лекарот. Со цел да се спречат интеракции, не може да се земаат дополнителни лекови без консултација со лекар, ова исто така вклучува и очигледно безопасни хомеопатски препарати.
Засегнатите мора редовно да го проверуваат факторот на коагулација од страна на нивниот матичен лекар за да можат да реагираат на какви било промени и да спречат опасни по живот компликации како што се белодробни емболии или мозочни удари. Patientsенските пациенти треба да побараат совет од својот гинеколог во врска со понатамошно планирање на контрацепција, бидејќи земањето пилули го зголемува ризикот од тромбоза и затоа не смее повеќе да се користи.
Промената на диетата во здрава и урамнотежена исхрана, комбинирана со редовно вежбање, го поддржува секое губење на тежината што може да биде потребно, го олеснува кардиоваскуларниот систем и обезбедува поголема благосостојба. Дополнителното избегнување на зависни супстанции како никотин, исто така, го намалува ризикот од згрутчување на крвта.
Ако имате вртоглавица или се чувствувате лошо, секогаш треба да помислите на можна анемија и веднаш да се консултирате со лекар. Истото важи и за силна болка во стомакот, нозете или рацете, ако тоа се случи без очигледна причина. Ако ова е тромб, може да се третира рано за да се спречат можните компликации.