Нарушувања на оксидација на масни киселини со долг ланец - ретка болест на акутна декомпензација на универзитет
Адела Чириќ-Еманди
Синоними: Недостаток на 3-ланец хидроксиацил-CoA дехидрогеназа (LCHAD); многу долг ланец на ацил-CoA дехидрогеназа (VCAD); недостаток на карнитин транслоказа; мултипла дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа.
Оваа група на болести вклучува нарушувања на распаѓање на масни киселини. Пациентите се третираат со диета со малку маснотии, јаглени хидрати, избегнувајќи пост. Препорачливо е да се избегнуваат дури и ситуации на гладување преку ноќ - пациентите можат да користат назогастрична цевка со континуиран проток или се будни и се хранат ноќе, некои деца може да примат пченкарен скроб пред спиење. Инфекции, пауза од храна, дијареја или повраќање може да доведат до сериозни болести со енцефалопатија, па дури и ненадејна смрт. Раните знаци на декомпензација можат да бидат суптилни: летаргија и/или „несвестица“. Хипогликемија се јавува само во релативно доцна фаза. Препорачливо е да започнете со третман дури и ако шеќерот во крвта не е низок. Третманот има за цел да спречи мобилизација на маснотии со обезбедување на големи количини на гликоза - ентерална или интравенски.
Специфични ризици во итни ситуации: Главните итни проблеми во нарушувањата на оксидацијата на масните киселини со долг ланец се поврзани со декомпензација на срцето и откажување на бубрезите.
Заеднички долгорочни третмани: Диета со малку маснотии и јаглени хидрати, истовремено избегнувајќи пост.
компликации:
1. Кардиомиопатија. Ова може да биде проблем, особено на презентацијата. Потребна е специјалистичка кардиолошка консултација со срцева ехокардиографија ако има симптоми на кардио-респираторниот систем.
2. Рабдомиолизата е чест проблем кај тежок дефицит на VLCAD. Рабдомиолизата може да биде предизвикана од напор, особено кај некои постари пациенти и може да предизвика миоглобинурија и/или акутна бубрежна инсуфициенција.
Специфична претхоспитална медицинска нега:
Мерки за спречување и избегнување на метаболички стрес.
Итна дијагноза: дијагнозата на декомпензација кај познат пациент со долги ланци на оксидација на масни киселини е утврдена врз основа на клинички критериуми - кардио-респираторни симптоми, ренална инсуфициенција, рабдомиолиза дури и во отсуство на хипогликемија.
Итни истраги: pH и крвни гасови, гликоза во крвта, уреа и електролити, крвна слика, серумски лактат, ацилкарнитин, ЦК, трансаминази, крвни култури, уринарен миоглобин.
Непосреден третман:
Одлуките за управување мора да се засноваат првенствено на клиничката состојба. Првата терапевтска одлука е дали на детето му треба интравенски третман или може да се третира орално. Ова зависи од толеранцијата на варењето на храната, невролошкиот статус, историјата и многу повеќе.
Ако детето е релативно добро, нема повраќање и може да се храни орално со храна и течности треба да се администрираат во мал болус и често. Орални електролити може да бидат потребни ако детето има гастроентеритис или друга загуба на течности. Електролитите ќе се администрираат во раствор на гликоза, а не во вода.
Лекови: карнитин 100 mg/kg/24h во 4 дози
Специфичен третман на инфекции.
Ако детето има опфатена општа состојба:
• Администрирајте гликоза 200 мг/кг болус (2 мл/кг гликоза 10% или 1 мл/кг гликоза 20%) за неколку минути.
• Администрирајте 10 ml/kg солен раствор како болус веднаш по глукозата, освен ако периферната циркулација не е слаба или пациентот е во шок кога дозата е 20 ml/kg физиолошки раствор.
Внимателно! Преоптоварувањето со течности е опасно кај оние со кардиомиопатија.
• Продолжете со 10% гликоза во доза од 5 ml/kg/час до следниот раствор.
Калиум може да се додаде, доколку е потребно, откако протокот на урина е нормален и позната е концентрацијата на калиум во плазмата.
- На некои пациенти може да им се даде орален карнитин (не интравенски, бидејќи ацилкарнитинот со долг ланец може да биде аритмоген) - 100 - 200 mg/kg/24 часа поделено во 4 дози
- Специфичен третман на инфекции.
Ориентација: Итен третман кај пациенти со нарушувања на оксидацијата на масни киселини со долг ланец треба да се изврши во единици за интензивна нега со искуство во справување со овие болести.
Интеракции со лекови: лекови со аритмоген потенцијал се контраиндицирани (кардиолошка консултација).
анестезија: Треба да се избегнува пост-оперативен пост, пациентите треба да примаат дополнителна глукоза iv. За време на стресот (интраоперативно) на пациентите може да им требаат големи количини на iv глукоза (до 10-15 mg/kg/минута). Неопходно е да се утврди видот и сериозноста на кардиомиопатијата. Пропофол е контраиндициран. Избегнувајте лактантен раствор на Рингер при млечна ацидоза.
Превентивни мерки: Избегнувајте што е можно повеќе фебрилни заболувања, дијареја и повраќање, продолжен пост.
Документарни ресурси
Саудбреј Ј-М, ван ден Берге Gи, Валтер Ј. (уредници) Вродени метаболички болести. Дијагноза и третман. 5-то издание. Спрингер 2012 година