Неврологија генетски дефект пронајден кај аутизам - заздравување на вид ДЕЛ
Истражувањето за аутизам, како што е овде кај четиримесечниот Матаи Рид на универзитетот Дурам, има за цел да помогне во разбирањето на болеста
Извор: па/емпика
Научниците од Хајделберг дешифрираа решителна генетска промена. Третманот со соодветни протеини може да помогне.
Ана С. е мајка на три деца. Со четвртото дете, рано забележа дека нешто не е во ред. Сите обиди да воспостават контакт со очите со нејзиниот мал син Jonонас не успеваат. Таа чувствува дека бебето живее во свој свет. Jonонас почнува да ползи доцна. Тој започнува да зборува само кога има три години - а потоа само неколку зборови. Jonонас не сака да го допираат и не се гали. Неговиот обем на главата е многу поголем од оној на неговите врсници. Кога Jonонас имал шест години, родителите конечно добиле дијагноза: тој имал аутизам.
Аутизмот е вродена перцепција и нарушување на информациите на мозокот, кое често се поврзува со намалена, но понекогаш и со натпросечна интелигенција. Аутистичните луѓе можат да комуницираат со својата околина само во многу ограничена мера; неверојатно се залагаат стереотипните и ритуализирачки однесувања. Мажите имаат четири пати поголема веројатност да бидат погодени од аутизам отколку жените.
Истражувачки тим предводен од Гудрун Раполд од Институтот за хумана генетика на Универзитетот во Хајделберг сега откри нови, претходно непознати генетски промени во таканаречениот ген Шанк-2 кај пациенти со аутизам и ментално попреченост. Делото објавено во списанието „Nature Genetics“ дава важен елемент во сложувалката на менталните болести.
Научниците од Хајделберг го испитале генетскиот состав на 396 пациенти со аутизам, 184 пациенти со интелектуална попреченост и нивните родители. Контролната група се состоеше од 600 здрави луѓе. Докторката Симоне Беркел педантно анализираше и додели неколку илјади примероци на крв.
„Психо генот“ е т.н ген Шанк-2, кој е одговорен за правилното вмрежување на нервните клетки. Овозможува производство на специјален скеле протеин за нервните клетки. Ова формира структура слична на мрежата на краевите на спроводливоста на нервниот стимул, т.н. пост-синапси.
Само кога овие нервни мрежи се недопрени, нервните импулси можат правилно да се пренесат. „Очигледно е неопходна недопрена, внатрешна структура на врските со нервните клетки, за да можат да се развијат јазикот, социјалната компетентност и когнитивните вештини“, објаснува Гудрун Раполд. Претходно се сметаше дека аутизмот е предизвикан од недостаток на внимание и loveубов од мајката. Меѓутоа, сега знаеме дека болеста се базира на генетски промени, т.е. мутации.
Овие се делумно новостекнати мутации и делумно оние наследени. Сепак, единствената промена не е секогаш доволна за активирање на болеста, мора да се надмине прагната вредност за генетските промени.
Она што зачудува за биологот од Хајделберг е дека некои од мајките чии синови имаат аутизам страдаат од сами ментални болести, како што се депресија или анксиозни нарушувања: менталните болести се јавуваат почесто во овие семејства.
Студијата на Хајделберг покажува дека мутацијата се јавува и кај аутистичните лица со нормална интелигенција и кај лицата со интелектуална попреченост. „Откривањето дека кај различни ментални болести може да се најде причина за истиот ген расте сè повеќе“, објаснува Гудрун Раполд. „Значи, се чини дека постои централен предизвикувач за психијатриски болести“.