Но, кога податоците за поголема ...

Генетското потекло на синдромот на полицистични јајници е сигурно?

кога

Клинички и/или биохемиски хиперандрогенизам, како и олиговулација и ановулација се вклучени во развојот на синдром на ПЦО. Соодветно на тоа, синдром на полицистични јајници е присутен кога хиперандрогенемија и олиго-/ановулација се јавуваат кај жена со полицистични јајници [2]. Досега, сепак, критериумите на Националниот институт за детско здравје и човечки развој (NICHD) претежно се користеа како основа во научната работа за синдромот на полицистични јајници, според кој дисфункција на овулацијата и клиничките наоди за хиперандрогенизам или хиперандрогенемија се задолжителни, но доказите за полицистична болест не се Јајници.

Општо забележаното зголемување на синдромот на полицистични јајници е помалку веројатно да се должи на зголемениот број на полицистични јајници отколку на стабилно растечкиот процент на дебели жени. Бидејќи ако се присутни полицистични јајници кај дебели жени, постои поголема веројатност за нестручни нестабилности и хирзутизам. Ова е особено точно за адолесцентите [2].

    Семејната појава на синдромот на полицистични јајници може да се толкува како силен индикатор за генетското потекло на болеста. Од друга страна, одредени негенетски влијанија од околината или начинот на живот исто така може да го промовираат развојот на синдром на ПЦО - во некои семејства повеќе отколку во други.

Бројни откритија од семејни и близначки студии за наследна природа на синдромот ПЦО оставаат малку простор за сомнеж дека многу хетерогената клиничка слика се заснова и на еколошка и на наследна компонента.

    Отпорност на инсулин е почеста кај семејства со синдром на полицистични јајници. Легро и сор. [3] испитани сестри на жени со синдром на полицистични јајници за знаци на инсулинска резистенција: и двете сестри на кои исто така им беше дијагностициран синдром на полицистични јајници и сестрите кои беа хиперандрогени, но редовно имаа менструација, имаа покачено и намалено ниво на инсулин Однос на гликоза/инсулин. Од ова беше заклучено дека постои генетска диспозиција за инсулинска резистенција. Анализите исто така покажаа дека карактеристиките на инсулинска резистенција се повеќе поврзани со хиперандрогенемија отколку со менструални неправилности, и затоа истите патомеханизми се ефикасни за инсулинска резистенција и хиперандрогенемија.

Раскаускиен и др. [4] ги испитале и сестрите на пациенти со ПЦОС [дијагноза: хиперандрогенемија, ановулација] за присуство на намалена чувствителност на инсулин. Во овој случај биле земени предвид само оние медицински сестри кои имале полицистични јајници на вагинален ултразвук. Сепак, само оваа карактеристика не ги предиспонираше пациентите медицински сестри со ПЦОС да ја намалат чувствителноста на инсулин.

    Womenените со синдром на полицистични јајници имаат зголемен долгорочен ризик од дијабетес тип 2, хипертензија, хиперхолестеролемија, кардиоваскуларни болести, гестациски дијабетес, гестациска хипертензија и евентуално гинеколошки и карцином на дојка.

    Роднини од прв степен на пациенти со синдром на полицистични јајници, како и овие, имаат зголемен ризик од кардиоваскуларни заболувања - дури и ако немаат синдром на полицистични јајници или ако се мажи [5]: Со родителите на пациенти со ПЦОС (Мајки 40%, татковци 52%) преваленцата на нетолеранција на глукоза е значително поголема отколку кај родителите на контролните субјекти (заедно 15%).

      Со оглед на генетската компонента на синдромот на полицистични јајници, се поставува прашањето дали синдромот во форма на различно изразени симптоми не се јавува и кај мажите [6]. Добро дефиниран машки фенотип еквивалентен на оној на PCO синдромот може да помогне во идентификување на гените кои се вклучени во развојот на PCO синдромот.

    Во студија со 30 мажи кај кои веќе започнало значително опаѓање на косата пред 30-та година од животот, испитаниците претежно покажале хормонални промени слични на пациентите со ПЦОС. Поврзано со ова беше соодветно висока отпорност на инсулин, така што раното опаѓање на косата се шири како фактор на ризик за развој на нарушена толеранција на глукоза или дијабетес мелитус [7].

      Бројни кандидати гени се поврзани со појава на синдром на полицистични јајници [8]. Овие вклучуваат, особено, гените кои играат улога во синтезата и дејството на андрогени, како и во лачењето и дејството на инсулин.

    Првиот чекор во биосинтезата на стероидните хормони е поделба на холестерол, кој е катализиран од ензимот цитохром P450ssc (ssc = расцеп на страничен ланец). Неговиот ген (CYP11A) првично беше префериран да биде поврзан со синдром на полицистични јајници. Но, кога податоците за поголем колектив беа достапни, првобитната претпоставка требаше јасно да се релативизира [2, 9].

    Варијанти на генот HSD11B1, кој го кодира ензимот 11-хидроксистероид дехидрогеназа тип 1 (11-HSD1), исто така се меѓу „жешките“ кандидати гени. Тие фаворизираат зголемен клиренс на кортизол во масното ткиво, така што се јавува компензаторен надбубрежен хиперандрогенизам кај тенки пациенти со ПЦОС [10].