Nutricia Metabolics - Епилепсија - зависна од пиридоксин

Пиридоксин-зависна епилепсија е ретка неонатална епилепсија која се базира на дефект во метаболизмот на протеините. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на епилепсија зависна од пиридоксин, дијагноза, основи на диетална терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.

ШТО е епилепсија зависна од пиридоксин?

Пиридоксин-зависна епилепсија (исто така: PDE; пиридоксин-зависна епилепсија) е ретка неонатална епилепсија која е предизвикана од дефект на Метаболизам на протеини се заснова.

Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.

Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучително и лизин), распаднат.

Аминокиселините се користат во организмот за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Доколку има вишок аминокиселини, овие вишоци аминокиселини се отстрануваат од телото со помош на т.н. Ензими преобразен и демонтиран.

• Во епилепсија зависна од пиридоксин, ензим работи на разградување на аминокиселината Лизин не е во ред. Затоа, оваа аминокиселина е само недоволно разложена. Штетни нуспроизводи се натрупуваат.

Доколку PDE остане нелекувана, високото ниво на штетни нуспроизводи доведува до епилептични напади, когнитивни нарушувања и потешкотии во учењето, нервоза, абнормална мускулна напнатост и оштетување на мозокот.

ЗОШТО моето дете има епилепсија зависна од пиридоксин?

PDE е наследена од родителите на нивното дете, но не е таа виновна што нивното дете има PDE. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако неисправниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест-зависна од епилепсија на пиридоксин. Постои 25% веројатност да се сретнат двата неисправни гени и да се роди дете со епилепсија зависна од пиридоксин. Околу 1 од 20.000 до 600.000 новороденчиња се раѓаат со PDE. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

КАКО се дијагностицира епилепсија зависна од пиридоксин (дијагноза)?

Во првите неколку дена од животот, новороденчињата имаат епилептични напади, кои се намалуваат по администрација на витамин Б6 (пиридоксин). Во некои случаи, првите симптоми не се појавуваат дури по 2-риот месец од животот. Сомнежот може да се потврди со тестови на крв и урина.

Што значи тоа?

Покрај третманот со лекови, се препорачува нутриционистичка терапија (диета) доколку се појават знаци на болест. Во диетата се намалува внесувањето на природни протеини во храна или лизин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

телото со доволен Протеини, лизин, енергија, витамини и минерали за раст и функции на телото за снабдување

но, еден вишок на лизин да се избегне

Дозволената количина на лизин ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција на лизин, возраста, телесната тежина и моменталниот метаболички статус.

---