Периодична парализа - Биологија
Колку е топло премногу топло за живот длабоко под дното на океанот?
Антибиотици од бактерии
Миграција на клетки: новооткриена функција на познат протеин
Молекуларен компас за порамнување на клетките
Она што ги прави лисјата стареат наесен
Демократијата на птиците за мршојадец
Околина на Екембо: Луѓето исто така живееле во отворени пејзажи
| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство
Разновидноста на пченицата е создадена со вкрстување на диви треви
Колку е топло премногу топло за живот длабоко под дното на океанот?
Периодична парализа
| G72.3 | Периодична парализа | |
| МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2011) | ||
Периодична парализа се повторливи мускулни парализи кои обично се поврзани со отстапувања во нивото на калиум во крвта. Тие припаѓаат на таканаречените заболувања на каналот. Ова вклучува мускулни заболувања кои имаат заедничка мутација на гените кои кодираат одредени мембрански протеини слични на канали на и во мускулните клетки. Овие протеини се одговорни за премин на јони низ клеточните оддели и на тој начин влијаат на електричната ексцитабилност на мускулите.
Генерал
Слабата парализа се јавува за неколку минути до часови, главно ги погодува екстремитетите во близина на трупот и може да трае неколку дена. Во интервалот, т.е. во временскиот период помеѓу два напади на парализа, засегнатите остануваат во голема мера без симптоми. Инаку, тешко дека има докази што би укажале на присуство на ова нарушување. Се прави разлика помеѓу
- хипокакалемична парализа
- хиперкалемична парализа (Adynamia episodica hereditaria, Gamstorp синдром)
Иронично, патолошките генски производи не се канали на калиум. Специфичната улога на калиум во патогенезата (развој на болеста) се чини сложена и сè уште е необјаснета. Други заболувања на каналот со слични симптоми се парамиотонија конгенита (Еуленбург), Андерсен синдром и вродена миотонија (Бекер и Томсон).
Дури и ако пациентите се појават без симптоми во интервалот, се развива хронично прогресивно заболување на мускулите (хронична прогресивна миопатија). Сепак, ова станува симптоматско само по долгогодишно заболување. Пондерирањето на поврзаната мускулна слабост лежи во проксималните делови на екстремитетите мускули. Главната слабост е рамениот и карличниот појас. На долг рок, во тешки случаи, ова исто така може да доведе до неможност за одење. Не може да се утврди корелација помеѓу сериозноста или фреквенцијата на ненадејната (пароксизмална) парализа и сериозноста на хроничната миопатија.
Важни критериуми за диференцијација
1 и 2 деценија од животот
ноќе или рано наутро
2 деценија од животот
во текот на денот по активност или
Оставете храна
Нарушување на одењето, растечка парализа
Нарушување на одењето, парализа на
Мускули на лицето и грлото
Часови до денови
Минути до часови
Периодична хипокалемична парализа
Епидемиологија и генетика
Преваленцата на хипокалемична парализа се проценува на 1/100 000 жители. Оваа парализа обично се манифестира во адолесценцијата, понекогаш исто така и во детството. Се наследува на автосомно доминантен начин и главно ги погодува мажите. Мажите се исто така поболни од жените. Поврзаниот дефект на генот (CACNA1S) е откриен на хромозомот 1. Погодениот генски производ е погрешно конфигурирана под-единица на калциум-канал зависен од напон во тубуларниот систем на мускулните клетки. Повремено, исто така, постојат спорадични случаи во кои сè уште не е докажано генетско нарушување.
Патогенеза
На начин што сè уште не е разјаснет, натриумот и водата се складираат во клетките за време на нападот. Во исто време, постои екстрацелуларен недостаток на калиум. Зголемената спроводливост на натриум преку мускулните клеточни мембрани доведува до нарушување на потенцијалот на мембраната или нарушување на мускулната возбуда и последователна (последователна) парализа на мускулите.
Симптоми
Обично пред 20-та година од животот, често во детството, се појавуваат првите симптоми. Типично, нападите на парализа прво се случуваат во интервали од неколку месеци. Со текот на годините, фреквенцијата и сериозноста на нападите постојано се зголемуваат. По достигнувањето на врвот на фреквенцијата, околу средината на животот, фреквенцијата на нападите постојано се намалува за да исчезне целосно на возраст од 50 години.
Парализата обично се јавува ноќе или рано наутро. Емоционална возбуда, изложеност на студ, оброци богати со јаглени хидрати и претходен силен физички стрес, исто така, ги предизвикуваат овие напади. Нападите може да се појават неочекувано во текот на денот. Ова може да доведе до многу забележителни симптоми. На пример, планинар кој кратко дише по целосно непроблематична физичка активност може да развие ненадејна неможност за одење.
Парализата поставена чекор по чекор. Понекогаш други симптоми можат да претходат на парализата. Претходните симптоми (продромални симптоми) се чувство на исполнетост, парестезија, потење или општо чувство на слабост. Потоа, се развива симетрично изразена мускулна слабост. Започнува близу до торзото на рамото и карличниот појас и напредува кон трупот и вратот за неколку часа. Тежината на мускулната слабост може да варира. Може да се движи од лесна пареза до квадриплегија. Мускулите што се снабдуваат од кранијалните нерви обично не се вклучени. Не се засегнати ниту респираторните мускули. Ако е, тоа е многу опасна околност, како и срцевата аритмија што се зголемува за време на нападот. Симптомите на парализа може да траат со часови, па дури и неколку дена. Будноста (свеста) на погодените останува целосно непречена.
дијагноза
- Статус: За време на нападот, мускулните рефлекси се ослабени или изгаснат. Мускулниот тонус е значително намален. Нарушувањето главно влијае на моторните вештини на рацете и нозете (пареза до парализа). Атонијата ретко влијае на мускулите на внатрешните органи (атонија на цревата или мочниот меур). Чувствителноста се чини дека е зачувана. Болката исто така не е симптом на оваа болест.
- ЕМГ: Електромиограмот (ЕМГ) се користи за дијагностички цели. Индивидуалните потенцијали се ниски и кратки. Понатаму, шемата на активност е расчистена.
- Лабораторија: Серумските нивоа на калиум претставуваат диференцијална дијагноза
Многу почесто, хипокалемијата е израз на основната внатрешна медицинска состојба. Секундарното намалување на нивото на калиум (засновано на основна болест) исто така може да предизвика многу слични мускулни слабости и може да доведе до мешавини. Сепак, периодичната природа на парализата не постои во оваа форма. Овие симптоматски хипокалемија се исклучуваат врз основа на медицинска историја и лабораториски тестови.
Нарушувања што доведуваат до намалување на нивото на калиум се, на пример, хронично повраќање (повраќање), хронична дијареја (дијареја), цироза на црниот дроб, бубрежна инсуфициенција, надбубрежна инсуфициенција или хипералдостеронизам. Екстремно ниските нивоа на калиум и мускулната парализа се опишани и по прекумерната потрошувачка на пијалоци кои содржат шеќер и кофеин, како што е кола. [1]
Пред сè, важно е да се разликува од тиреотоксикоза. Најчесто, се забележува забележително зголемување на телесната температура и тахикардија. Проверка на тироидните хормони е апсолутно неопходна.
Терапијата со диуретици исто така може да ја создаде оваа клиничка слика. Синдром на недостаток на калиум, исто така, може да се појави во контекст на анорексија нервоза. Исто така, треба да се разликуваат психогена парализа и мијастенија гравис.
терапија
- Напад: За да се прекине (запре) нападот, администрацијата (примена) на високи дози на Калиум хлорид. Орална администрација е поповолна од интравенска администрација секогаш кога е можно. Вториот секогаш носи ризик од сериозно оштетување на срцето. Меѓутоа, ако е од суштинско значење да се администрира калиум парентерално (итен случај, дисфагија,), мора да се избегне паралелна инфузија на глукоза или NaCl, бидејќи и двете супстанции дополнително би го намалиле нивото на калиум. ЕКГ треба да се проверува постојано за време на третманот. Симптомите обично се повлекуваат во рок од еден час по третманот.
- Интервал: Фокусот е на обидот да се избегнат во голема мера нападите. Ова е исто така за да се спречи мускулната слабост што се развива со текот на времето. Важно е да се едуцира пациентот. Засегнатото лице треба да ја ограничи потрошувачката на храна со висока содржина на јаглени хидрати и трпезариска сол. Храната богата со јаглени хидрати треба да се избегнува ако е можно, особено навечер. Физичката активност секако не е препорачлива, но треба да се избегнува прекумерно истегнување на мускулите. Администрацијата на калиум не е соодветна за профилакса на напади. Ацетазоламидот може да се администрира профилактички. Ова доведува до намалување на фреквенцијата на напади. Парадоксално, ова дејство го намалува нивото на калиум. Затоа, терапијата не е целосно без ризик. Причината зошто ацетазоламидот има заштитен ефект не е целосно јасна. Се верува дека заштитниот ефект се должи на намалувањето на нивото на pH во крвта. Овој ефект се чини дека го надминува намалувањето на нивото на калиум во крвта. Други методи на лекови се администрација на триамтерен, спиронолактон или литиум. Терапијата со интервал на лекови треба да ја препишуваат само докажани експерти.
Периодична хиперкалемична парализа
Епидемиологија и генетика
Изразот „хиперкалемична парализа“ сигурно не е многу среќен избор. Често погодените немаат ниво на калиум во крвта над нормата за време на напад на парализа. Сепак, може да се забележи дека внесувањето на калиум и последователното, понекогаш само мало зголемување на нивото на калиум во крвта ја предизвикува споменатата парализа. Нивото на калиум не мора да биде превисоко за време на напад на парализа.
Првата манифестација се случува околу 10-годишна возраст. Тоа е исто така автосомно доминантно наследно заболување. Нема полова склоност. Мажите и жените се чини дека се погодени подеднакво често. Неисправниот ген SCN4a се наоѓа на хромозомот 17 и го кодира натриумовиот канал.
Патогенеза
Болеста се заснова на дефект на натриум канал во мембраната на мускулните клетки. Ако нивото на калиум е превисоко, се чини дека предизвикува електролитно поместување во мембраната на мускулните клетки преку механизми што сè уште не се прецизно разјаснети. Постои одлив на калиум од мускулните клетки и зголемен прилив на натриум во мускулите преку неисправниот канал за натриум. Последицата е нарушување на потенцијалот на мембраната во форма на деполаризација. Ова е поврзано со намалена ексцитабилност на мускулите, а следствено и на симптоми на парализа.
Симптоми
Голтањето на големи количини на калиум, состојбата на одмор после напорно вежбање, диети и изложеност на студ може да предизвика овие парализи. Умерената физичка активност, пак, се чини дека има заштитен ефект. Нападите на парализа се помалку сериозни и пократки, но почести отколку кај хипокалемичните парализи. Тие обично траат неколку минути до часови. Понекогаш тие се случуваат секој ден. Интересно е што многу страдаат се жалат на силно чувство на жед. Парезата обично влијае на нозете и има тенденција да се шири кон трупот. Може да бидат засегнати и мимичните мускули и мускулите на фаринксот. Вклучувањето на респираторните мускули е ретко. Парализата обично се јавува во текот на денот. Сепак, акумулацијата во одредени периоди од денот не може да се идентификува. Понекогаш нападот може да се одложи, па дури и да се спречи со јадење откако ќе се појават симптомите.
дијагноза
- ЕКГ: Електрокардиограмот (ЕКГ) се забележува. Открива Т-бранови во форма на шатор, типични за хиперкалемија, проширен QRS комплекс, зарамнет П-бран и продолжување на времето на PQ.
- Статус: Мускулните рефлекси се гаснат во нападот.
- ЕМГ: Електромиограмот (ЕМГ) исто така покажува абнормалности. Потенцијалите се намалуваат и амплитудите се намалуваат.
- Лабораторија: Зголемен серумски калиум.
ЕКГ-то се менува заедно со зголемено ниво на калиум во серумот и акутно настанатата флакцидна парализа ја потврдуваат дијагнозата.
Студот може да предизвика миотонична реакција. Ова се манифестира, на пример, во нарушена способност за артикулација после јадење ладна храна или во ситна моторна несмасност на рацете после капење во ладна вода.
Тестовите за провокација, како што е примената на калиум, не се потребни за дијагностицирање на болеста, па дури се и опасни.
Диференцијална дијагноза
Психогена парализа: мешавините се јавуваат затоа што психогената парализа има сличен симптом и повремено слична анамнеза (појава после физички напор). Недостатокот на мускулни рефлекси типични за хиперкалемична парализа не може да го имитира пациентот, па затоа внимателната невролошка структура или употребата на електромиогарам (ЕМГ) треба да штитат од оваа конфузија.
Нарколепсија: Силните егзогени стимули можат да го прекинат нарколептичкиот напад на будење. Губењето на мускулниот тонус се случува многу понадејно отколку хиперкалемичната парализа. Респираторните мускули исто така не се вклучени. Губењето на мускулната тензија кај нарколепсијата обично трае кратко.