Порфирија - CSID Што се случува Докторе
Ретка наследна болест предизвикана од нарушување на синтезата на хем (не-протеински дел од хемоглобин) и се карактеризира со акумулација во ткивата на средните делови на оваа синтеза, порфирини.
Постојат неколку форми на порфирија во зависност од мутациите во гените на различни ензими на синтеза на хем. Симптомите се благи нарушувања на кожата по изложување на сонце.
Акутната периодична порфирија се манифестира во зрелоста и се карактеризира со акутна болка во стомакот, грчеви, мускулна слабост и ментални нарушувања, урината е црвеникава. Тригерот е лекови: барбитурати, орални контрацептиви, сулфамиди и фенитоин.
Разновидната (мешана) порфирија е слична на симптомите на акутната периодична порфирија, но покрај тоа, се појавуваат плускавци на кожата изложена на сонце.
Наследна копропорфирија е слична на симптомите на акутна периодична порфирија, но покрај тоа, имаме присуство на абнормалности на кожата.
Доцната кожна порфирија (активирана од болести на црниот дроб) се манифестира особено во зрелоста и се карактеризира со присуство на плускавци на кожата по изложување на сонце и во случај на повреда на лузни е тешко. Урината е често црвеникава или кафеава.
Вродена еритропоетска порфирија (болест на Гинтер) има осип, зголемување на волуменот на слезината, црвена промена на бојата на забите и акутни хемолитички несреќи (ненадејно уништување на голем број на црвени крвни клетки).
Третманот е тежок и се состои во администрација на гликоза или хемиски поврзан лек со хем, во доцна кожна порфирија понекогаш се користи флеботомија (венско крварење).
Тригерите треба да се елиминираат што е можно поскоро: изложување на сонце, лекови.