Профилактичко испитување на новороденчиња - Скрининг за новороденчиња - Скрининг за новороденчиња

Секој месец во Романија се раѓаат 50 деца кои страдаат од сериозни вродени болести или имаат сериозно оштетување на слухот. Никој не се сомнева дека животот на бебињата е во опасност, бидејќи сè изгледа во ред со рутински медицински прегледи!

Не се држи настрана! Вклучете се! Кажете им на оние околу вас дека едноставен тест за мајчинство спасува животи секој ден. Внесете ТУКА за да видите како можете да помогнете.

Нашата цел е да го подобриме квалитетот на животот на децата и нивните семејства обидувајќи се да спречиме смрт и да ги ограничиме попреченоста што може да биде предизвикана од болести што можат да се детектираат со скрининг на новороденчиња. Написите објавени на оваа страница се чисто информативни и не можат да го заменат советот на специјалист.

Посетете не на вашиот мобилен телефон!

Препорачани страници

Повеќето деца се раѓаат здрави. Сепак, постојат вродени болести кои не можат да се откријат за време на бременоста и може да се дијагностицираат само со надворешни знаци по многу недели или месеци, за кое време болеста може да предизвика непоправливи физички и ментални нарушувања, а во некои случаи може да предизвика дури и смрт.

Според статистичките податоци, фреквенцијата со која се јавува вроден дефект е 1 од 1000 новороденчиња. Ова значи дека во Романија неделно се раѓаат 5 деца со сериозни вродени проблеми! Во повеќето случаи, децата со овие болести потекнуваат од семејства каде овие нарушувања никогаш не се случиле. Само со рано дијагностицирање на болеста може да се спречат нејзините последици. прочитај целиот напис.

Една четвртина од сите смртни случаи на новороденчињата се предизвикани од критично вродено срцево заболување. Во Соединетите Држави годишно се раѓаат приближно 4.800 бебиња со критична мана на срцето. Седум такви дефекти може да се откријат во мајчинството со едноставна, неинвазивна и безболна метода наречена скрининг на пулсна оксиметрија. Децата со таква состојба имаат значителен ризик од смрт или попреченост доколку не се дијагностицира и лекува вродена болест. веднаш по раѓањето.

НОВО: Приватните породилишта во Романија започнаа ехокардиографија на сите новороденчиња за откривање на вродени срцеви заболувања.

Седумте дефекти класифицирани како критични вродени срцеви мани (ЦЦББ) се: хипопластичен синдром на лево срце, пулмонална атрезија (со недопрена преграда), тетралогија на Фало, тотално аномално враќање на белите дробови во вените, транспозиција на големи артерии, трикуспидална атрезија и артуозус на трупот. прочитај целиот напис.

Една четвртина од сите смртни случаи на новороденчињата се предизвикани од критично вродено срцево заболување

Трајно билатерално длабоко губење на слухот е важна и релативно честа патолошка состојба кај новороденчињата, со инциденца во Романија од 1 на 630 новороденчиња. За жал, губењето на слухот е невидлив дефект при раѓање, затоа децата со оштетен слух изгледаат и се однесуваат како новороденчиња со нормален слух и состојбата ќе се открие само на возраст од 12-24 месеци, кога родителите ќе забележат недостаток на развој на јазик кај деца.

Научните истражувања во оваа област покажуваат дека нивото на развој на јазикот е значително подобро кај деца со дијагностициран оштетен слух до возраст од 6 месеци и кои се лекуваат веднаш по дијагностицирањето во споредба со децата кај кои дијагнозата за губење на слухот е воспоставена по возраст од 6 месеци. . Се проценува дека 90% од 5-годишните деца со оштетен слух имаат трајно губење на слухот кај новороденчињата. Прочитај повеќе.

За да ја разбереме корисноста на профилактичкото тестирање на новороденчиња, мислам дека прво треба да откриеме некои детали за болестите што може да ги откријат скринингот за новороденчиња. Подеднакво важен е фактот дека раното дијагностицирање на метаболичко заболување (кое често нема клинички симптоми подолго време и останува незабележано) значи поголема шанса за добра прогноза и исто така значи избегнување на неповратни органски ефекти: дисфункција на органи, ментална ретардација, мозочна дисфункција, сериозни инфекции и други.

На крај, но не и најмалку важно, нагласувам дека во многу случаи третманот е многу едноставен (администрација на хормон на пример) или се состои само од специјална диета. Прочитајте повеќе информации за метаболичките болести целиот напис.

Вроден хипотироидизам (или вроден хипотироидизам, на англиски јазик: Конгенитален хипотироидизам) е синдром предизвикан од недоволно снабдување на ткивата со тироидни хормони кај новороденчиња. Ова може да се должи на анатомски дефект на тироидната жлезда, вродена грешка во метаболизмот на тироидната жлезда или како резултат на недостаток на јод.

Ако хипотироидизмот се третира од првиот месец на раѓање, бебето ќе расте и ќе се развива нормално. Нелекуваниот хипотироидизам кај новороденчињата може да доведе до оштетување на мозокот, ментална ретардација и доцнење во развојот. Ментална ретардација обично не се јавува ако хипотироидизам започне после возраст од 3 години. Сепак, нелекуваниот хипотироидизам кај децата го одложува физичкиот и сексуалниот развој, вклучително и почетокот на пубертетот. Вроден хипотироидизам е најчестата ендокрина болест во детството. Прочитајте ја целата статија.

Вродена надбубрежна хиперплазија (CAH) е семејство на наследни нарушувања на надбубрежниот кортекс кои ја попречуваат активноста на стероидогениот ензим, ензим неопходен за синтеза на хормонот наречен кортизол.

Брзата дијагноза со неонатален скрининг и непосредно започнување на третманот со CAH се неопходни за да се спречи оштетување на мозокот и смрт.

PKU е автосомно рецесивно нарушување со нарушување на ПАХ активност. Генерирачката мутација се наоѓа на хромозомот 12q24.1. Опишани се повеќе од 400 различни мутации, вклучувајќи бришење, вметнување, пропусти, мутации, дефекти на одвојување и бесмислени мутации.

PKU ретко се дијагностицира пред возраст од 6 месеци во отсуство на неонатален скрининг, бидејќи клиничката манифестација без третман е развојно одложување проследено со ментална ретардација.

Нелекуваните лица исто така може да развијат микроцефалија, одложен и отсутен говор, напади, егзема и абнормалности во однесувањето.

Цистична фиброза или CF (цистична фиброза) или цистична фиброза е автосомно рецесивно наследно заболување кое влијае на функционирањето на егзокрината жлезда, со изразување во различни органи, што предизвикува отстранување на вискозната слуз од клетките. што доведува до хронични респираторни заболувања, дигестивни проблеми и слаб раст.

Болеста е предизвикана од мутации на генот наречен регулатор на спроводливост на трансмембраната на цистична фиброза (CFTR) и иако повеќето луѓе имаат два такви гени, еден здрав ген (кој не е мутиран) е доволен. За да не се манифестира болеста, луѓето кои имаат неисправен ген се генерички наречени „носители“ и можат да ја пренесат болеста на своите потомци.

Терминот "хомоцистинурија" опишува биохемиска абнормалност, а не специфична состојба. Постојат многу причини за хомоцистинурија и сите имаат заедничко што тоа влијае на патиштата за трансформација на сулфур кои го претвораат атомот на метионин сулфур во атом на цистеин сулфур. Она што е важно да се запамети е дека овој пат на транс-сулфација е главниот пат за елиминација на метионин од телото.

Најчестиот дефект, дефицит на цистатионин бета-синтаза (CBS) генерира висока концентрација на метионин. Други метаболички варијанти на хомоцистинурија вклучуваат дефекти во асимилацијата или активирањето на витамин Б12 и недостаток на редуктант на тетрахидрофолат.

Лактозата или млечниот шеќер се разложуваат на неговите составни делови, едноставен шеќер, гликоза и галактоза пред да бидат апсорбирани од цревата. Галактоземија, што е зголемување на концентрацијата на галактоза во крвта, има многу причини. Генетското нарушување што предизвикува галактоземија варира во сериозноста од бенигна состојба до опасно по живот новороденче. Раната дијагноза и непосредниот почеток на третманот може да спасат животи. Затоа, галактоземијата е вклучена во стандардниот скрининг за новороденчиња во многу земји во светот.

Класичен MSUD (преостаната активност помала или еднаква на 2%) е најтешката и најчеста форма. Тоа влијае на деца од раѓање, но со симптоми кои се појавуваат по 4-7 дена од животот или понекогаш дури и во втората недела од животот во случај на новороденчиња доени бидејќи тие не јадат доволно протеини. Првично симптомите се летаргија, губење на апетит, губење на тежината и абнормални невролошки знаци (наизменична хипертензија и хипотонија, нарушен тон на рацете) кои се влошуваат со текот на времето. Мирисот на урина е опишан како сличен на оној од јаворов сируп, изгорен шеќер или кари. Недостаток на третман може да доведе до напади, мозочен удар, кома, па дури и смрт. Прочитајте ја целата статија.

Ако сакате повеќе информации или ако имате предлози или прашања, можете да ни напишете на

---