Промена во упатството за деца Продолжување на целните болести со вклучување на тирозинемија тип I

Ти си тука:

Скринингот на новороденчиња за рано откривање на тирозинемија тип I со помош на тандемска масена спектрометрија стапи во сила на 16 март 2018 година.

деца

Федералниот мешовит комитет (Г-БА), кој ја регулира содржината на скрининг за новороденчиња во Германија, донесе одлука за вклучување на тирозинемија тип I во списокот на целни болести (нацрт директива од 17 октомври 2017 година).

Веднаш штом упатството е објавено во Федералниот закон весник, спроведувањето на оваа промена ќе биде иницирана од лабораториите. Наскоро ќе ви испратиме информации за испраќачот и ќе го објавиме точното време на воведувањето.

  • На Тирозинемија тип I е вклучен во списокот на целни болести.
  • Информациите за родителите (флаер) се надополнуваат соодветно со дел за тирозинемија:
    Тирозинемија тип IДефект во метаболизмот на тирозин аминокиселина: формирање на штетни метаболички производи може да доведе до сериозно оштетување на црниот дроб, бубрезите, мозокот и/или нервите. Третман преку специјална диета во комбинација со третман со лекови (фреквенција прибл. 1/135,000 новороденчиња)
  • Родителите мора да бидат соодветно информирани за оваа нова целна болест во образованието. Не е можно одделно да се избере или деселектира скринингот за тирозинемија.
  • Цените се менуваат (!) - нашиот дополнителен напор се пренесува на испраќачите, клиниките добиваат специјално мотивационо писмо.

Што не се менува?

  • Освен за родителските информации, сите документи остануваат непроменети
  • Откритието исто така останува непроменето; видлив наод во скринингот за тирозинемија е пријавен во редицата „Аминокиселини/Ацилкарнитин“.
  • Бабиците можат да побараат и прифатат скрининг за тирозинемија.
  • Ние ве поддржуваме на докажан начин со следење и следење
  • За прашања, ние сме достапни

Лево

Билтен за испраќачот поради промената на упатството за деца: Продолжување на целните болести со вклучување на тирозинемија тип I.

Контакт

+49 30 405 02 63 92 (лабораторија)

Што е тирозинемија тип I ?

Тирозинемија тип I е ретко, автосомно рецесивно наследно метаболичко нарушување при распаѓање на аминокиселината тирозин, што се базира на недостаток на ензимот фумарил ацетоацетат хидролаза.
Дефектот на ензимот доведува до акумулација на хепатотоксични метаболити.
Пациентите обично се манифестираат во повој со акутно заболување на црниот дроб што доведува до

• Повраќање,
• Jaолтица (= пожолтување на кожата),
• Хепатомегалија (= зголемување на црниот дроб),
• едем (= задржување на вода),
• Асцит (= акумулација на вода во абдоминалната празнина),
• Хипогликемија (= низок шеќер во крвта) и една
• тешко нарушување на коагулацијата
и ако не се лекува, преминува во цироза на црниот дроб со терминална инсуфициенција на црниот дроб. Особено може да се појават и бубрежни и невролошки симптоми.

Терапија:
Терапијата се состои од диета со малку фенилаланин и тирозин и третман со лекови со нитизинон (NTBC), кој го инхибира формирањето на хепатотоксични метаболити. Долгорочната прогноза е добра под диета и терапија со НТБЦ.

Харите центар за женска, детска и адолесцентна медицина
со перинатален центар и хумана генетика (CC 17)

Лабораторија за скрининг
Каритески кампус Вирхов-Клиникум
Аугустенбургер Плац 1, Д-13353 Берлин