Промени на хромозомот во EuroGentest

Следните информации дискутираат за тоа што се промените во хромозомот, како тие се наследуваат и кога можат да предизвикаат проблеми. Оваа информација има за цел да ви помогне во разговорите со вашиот генетичар.
Со цел да се разберат промените во хромозомот, корисни се некои информации за гените и хромозомите.

Кои се гените и хромозомите?

Нашето тело е составено од милиони клетки. Повеќето клетки содржат комплетен пакет на гени. Луѓето имаат илјадници гени. Гените дејствуваат како збир на инструкции кои го контролираат растот и функционирањето на човечкото тело. Трепките се одговорни за многу наши карактеристики, како што се бојата на очите, крвната група или висината.

Гените се наоѓаат на филиформни структури наречени хромозоми. Луѓето имаат 46 хромозоми во повеќето клетки. Секој од нас наследува хромозоми од своите родители, 23 од својата мајка и 23 од својот татко, така што имаме два сета од 23 хромозоми, значи 23 „парови“. Бидејќи хромозомите се составени од гени, наследуваме две копии од повеќето гени, по една копија од секој родител. Ова е причината зошто ние често имаме слични карактеристики со нашите родители. Хромозомите и гените истовремено се составени од хемикалија наречена ДНК.

Слика 1: Гените, хромозомите и ДНК.

Хромозомите (види слика 2) нумерирани од 1 до 22, изгледаат исто и кај мажите и кај жените. Овие се нарекуваат автосомно. Парот 23 е различен кај мажите и жените и се нарекува сексуални хромозоми. Постојат два вида сексуални хромозоми, хромозомот Х и хромозомот Y. Womenените обично имаат два хромозома X (XX). Womanената наследува Х од нејзината мајка и Х од нејзиниот татко. Мажите обично имаат хромозом X и хромозом Y (XY). Еден човек наследува Х од неговата мајка и Y од неговиот татко. На слика 2 се прикажани машки хромозоми бидејќи последниот пар хромозоми е (XY).

Слика 2: 23 парови хромозоми распоредени според големината, а хромозомот 1 е најголем. Последните два хромозома се полови хромозоми.

Промени во хромозомот

Многу е важно хромозомскиот материјал да биде во совршена рамнотежа, бидејќи гените во хромозомите влијаат на клетките во нашето тело. Секоја промена во бројот, големината или структурата на нашите хромозоми може да значи промена на количината или распоредот на генетските информации. Овие промени може да доведат до ментална ретардација, нарушувања во развојот и здравствени проблеми кај детето.

Промените во хромозомот може да се наследат од родител. Најчесто, промените се јавуваат или кога се создаваат јајца или сперма, или во времето на оплодување. Овие промени се случуваат без да можеме да ги контролираме.

Постојат две главни категории на хромозомски промени што можат да се појават:

• Промени во бројот на хромозоми - кога има повеќе или помалку копии на одреден хромозом отколку што треба да има.
• Промени во структурата на хромозомите - кога генетскиот материјал во хромозомот е нецелосен или на некој начин е преуреден. Ова подразбира вишок или недостаток на хромозомски материјал. Во оваа брошура ќе ги анализираме хромозомските бришења, хромозомски дупликации, хромозомски вметнувања, хромозомски инверзии и прстенести хромозоми. Ако сакате информации за хромозомските транслокации, видете ја брошурата „Хромозомски транслокации“.

Промени во бројот на хромозоми.

Типично, секоја клетка во нашето тело има 46 хромозоми. Понекогаш бебето може да се роди со премногу или премногу малку хромозоми. Така, бебето има или премногу или премалку гени или упатства.

Дауновиот синдром е еден од најпознатите примери на генетска состојба предизвикана од присуство на дополнителен хромозом. Луѓето со овој синдром имаат 47 хромозоми во своите клетки, наместо 46. Ова се должи на присуството на три копии на хромозомот 21, наместо на два.

Слика 3: Хромозоми на мало девојче (пар сексуални хромозоми е XX) со Даунов синдром. Постојат три копии на хромозомот 21, наместо на две.

Промени во структурата на хромозомот

Промени во структурата на хромозомот се јавуваат кога генетскиот материјал во хромозомот е скршен и преуреден на некој начин. Ова може да предизвика плус или недостаток на хромозомски материјал и може да се појави на неколку начини, за што ќе разговараме подолу.

Промените во структурата на хромозомите можат да бидат многу суптилни и тешко можат да ги детектираат истражувачите во лабораторијата. Дури и кога ќе се открие промената во структурата, често е тешко да се предвиди ефектот што ќе го има врз детето. Ова може да биде фрустрирачко за родителите кои сакаат да добијат што повеќе информации за иднината на своето дете.

транслокации

Ако сакате информации на оваа тема, ве молиме погледнете ја брошурата „Хромозомски транслокации“.

бришења

Терминот хромозомско бришење значи дека дел од хромозомот е изгубен. Бришење може да се појави на кој било од хромозомите и на кој било дел од хромозомот. Бришењето може да биде со која било големина. Ако генетскиот материјал (гените) кои се избришани содржат важни информации за организмот, лицето може да има ментална ретардација, развојни нарушувања и здравствени проблеми. Нивната сериозност зависи од големината на делот од хромозомот што е изгубен и од каде се случи бришењето.

удвојувања

Терминот хромозомска дупликација значи дека хромозомот дуплирал дел од себе, па затоа има премногу генетски материјал. Овој дополнителен генетски материјал може да значи дека има премногу упатства што можат да ги обработи телото и тоа може да доведе до ментална ретардација, развојни нарушувања и здравствени проблеми.

инсерти

Хромозомски вметнувања значат дека дел од генетскиот материјал се крши и се вметнува во погрешна позиција, или на тој хромозом или на друг хромозом. Ако нема плус или недостаток на генетски материјал, тоа лице може да биде здраво. Ако има зголемување или недостаток на генетски материјал, лицето може да има ментална ретардација, развојни нарушувања и здравствени проблеми.

Прстенести хромозоми

Терминот прстенести хромозоми значи дека краевите на хромозомот се спојуваат заедно и формираат „прстен“. Ова обично се случува кога ќе се избришат двете завршувања на хромозомот. Останатите краеви се „лепливи“ и се спојуваат во форма на прстен. Ефектот што овој феномен го има врз лицето обично зависи од количината на генетски материјал што се изгубил пред формирањето на прстенот.

инверзии

Хромозомските инверзии значат дека дел од хромозомот е извртен така што редоследот на гените на хромозомот е делумно обратен. Во повеќето случаи, ова не предизвикува здравствени проблеми за лицето кое носи инвестиција.

Ако едниот родител има невообичаена хромозомска промена, тој или таа секогаш ќе ја пренесе?

Не мора. Постојат неколку можности за секоја задача:

• Детето може да наследи сосема нормален хромозомски аранжман.
• Детето може да го наследи истиот хромозомски аранжман како родителот.
• Бебето може да се роди со ментална ретардација, развојни нарушувања и здравствени проблеми.
• Бременоста завршува со абортус.

Лице со необичен хромозомски аранжман може да има здрави деца, а многумина го прават тоа. Бидејќи секое преуредување е уникатно, бремените жени треба да разговараат за нивната посебна ситуација со генетичар.

Често дете може да се роди со хромозомско преуредување иако хромозомите на двајцата родители се нормални. Ова се нарекува „де ново“ (латински) или ново преуредување. Во овој случај, веројатноста дека соодветните родители ќе имаат уште едно дете со истото преуредување е многу мала.

Тестови за идентификување на хромозомските преуредувања

Постојат генетски тестови за да се открие дали некое лице има хромозомски преуредувања. Со помош на едноставен тест на крвта, крвните клетки може да се анализираат во лабораторија за да се утврди распоредот на хромозомите. Овој тест се нарекува кариотип. Исто така е можно да се изврши тест за време на бременоста за да се види структурата на феталните хромозоми - фетусот кариотип. Овој тест е дел од пренаталната генетска дијагноза и е нешто за што би можеле да разговарате со вашиот генетичар (повеќе информации за овој тест се достапни во брошурата за амниоцентеза).

Што се случува со другите членови на семејството?

Ако се најде хромозомско преуредување кај член на семејство, можете да разговарате за оваа тема со други членови на семејството. Доколку сакаат, и другите членови на семејството можат да направат тест на крвта за да видат дали имаат преуредување. Ова може да биде важно за оние кои веќе имаат деца, но особено за оние кои сакаат да имаат деца во иднина. Доколку немаат преуредување, тогаш не можат да го пренесат на наследниците. Ако има преуредување, тогаш тие можат да се одлучат за тест за време на бременоста за да го проверат распоредот на хромозомите на бебето.

На некои луѓе им е тешко да им кажат на другите членови на семејството за нивното хромозомско преуредување. Тие се грижат дека можат да предизвикаат загриженост во семејството. Во други времиња, членовите на семејството не одржуваат контакт едни со други и може да биде доста тешко да се контактираат. Генетичарите имаат искуство со семејства во такви ситуации и можат да ви дадат компетентен совет за дискутирање на ова прашање со остатокот од семејството.

Работи што треба да ги имате предвид:

• Хромозомското преуредување може да биде наследено од родител или едноставно за време на зачнувањето.
• Хромозомското преуредување не може да се коригира - останува ист за цел живот.
• Преуредувањето не е нешто што може да се „земе“ од друга личност. Поради оваа причина носител на хромозомско преуредување може да биде, на пример, крводарител.
• Луѓето често се чувствуваат виновни што имаат нешто како хромозомско преуредување во своето семејство. Важно е да се запамети дека не е виновна ничија и никој не стори ништо за да се случи ова.
• Огромното мнозинство на луѓе со избалансирано преуредување е во состојба да има здрави деца.

Каде што можам да добијам повеќе информации за промените во хромозомот?

Оваа брошура е само краток водич за хромозомски промени. Повеќе информации може да се добијат на:

СРГМ-Романско друштво за медицинска генетика

Веб-страница со бесплатен пристап за информации во врска со генетичките центри и генетичарите во Романија.
Веб: www.srgm.ro

Информативен центар за ретки генетски болести

Залзу, Салај, Романија, Ул. Аврам Јанку бр. 29,
Тел./Факс: 0040-360 103 200,
Веб-страница со слободен пристап за информации за ретки генетски болести и групи за поддршка во Романија.
Веб: www.apwromania.ro
Е-пошта: [email protected]

Сираче

Бесплатна веб-страница за пристап до информации за ретки генетски болести, клиники и групи за поддршка во Европа.
Веб: www.orpha.net

ЕуроГентест

Бесплатна веб-страница за пристап до информации за генетско тестирање и групи за поддршка во Европа.
Веб: www.eurogentest.org

Единствена - Група за поддршка на пациенти со ретки хромозомски заболувања

Поштенски број 2189, Катерхам,
Сари CR3 5GN
Телефон: 01883 330766
Е-пошта: [email protected]
Веб: www.rarechromo.org

Генетски центар во вашиот локалитет:

• Одделот за мајки и фетални лекови "Болница Свети Цареви Константин и Елена" во областа Илфов
  Адреса: Бд Басарабија бр. 49-51, Сектор 2 Букурешт КП 022104
  Телефон: 021 3243312/255 Факс: 0213249632 http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Национален институт за судска медицина „Миновиќи мини“ ДНК-ИНМЛ лабораторија
  Адреса: Сос. Витан Барзести, бр.9-11, сектор 4, Код 042122, Букурешт
  Телефон: 021 3321217/202 Факс: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Канцеларија за медицинска генетика Институт за заштита на мајката и детето „Алфред Русеску“
  Адреса: Букурешт, Лад. Лакул Теи бр. 120, сектор 2
  Телефон: 021/2422713/int. 287
  http://www.iomc.ro/
• Национален институт за истражување и развој во областа на биомедицинска патологија «Виктор Бабеш» Лабораторија за медицинска генетика
  Адреса: Splaiul Independenţei 99-101, сектор 5, Букурешт 050096
  Телефон: 40 21 319 27 32 Факс: 40 21 319 4528
• Универзитет за медицина и фармација Клуж-Напока Оддел за медицинска генетика - Приложена лабораторија
  Адреса: Улица Пастер 6
  Телефон: 0264-597794
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Клиничка болница за итни случаи во Клуж; Центар за генетска патологија
  Адреса: Клуж, Улица 68, 400370, Ц.П. 494, О.П. 1
  Телефон: 0264-592.446 Факс: 0264-592.446
• Универзитет за медицина и фармација Клуж, Оддел за педијатрија I, Истражувачки центар „Генетски и генетски условени болести кај деца“
  Адреса: Клуж, ул. Мотилор бр.68, 400370, Ц.П.494, О.П. 1
  Телефон: 0264- 592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Клиничка болница за итни случаи во округот Клуж; Лабораторија за медицинска генетика I
  Адреса: Улица Пастер 6
  Телефон: 0264-594.373
  http://www.scju-cluj.ro/
• Клиничка болница за итни случаи во округот Клуж; Лабораторија за медицинска генетика II
  Адреса: ул. Клиникел, бр.3-5
  Телефон: 0264-431864
  http://www.scju-cluj.ro/
• Онколошки институт Клуж-Напока; Лабораторија за цитогенетика
  Адреса: ул.Републикаiii, бр.34-36
  Телефон: 0264-597673
  http://www.iocn.ro/
• Универзитет за медицина и фармација Крајова; Генетска дисциплина - приложена лабораторија
  Адреса: Улица Питер Рарес 2, 1 кат, шифра 200349, Крајова, Доj
  Телефон: 0251-524441 int.114
  http://www.umfcv.ro/
• Итна клиничка болница за деца, Канцеларија за медицинска генетика „Свети Мери“, кат 1, соба 158,
  Адреса: Ул. Василе Лупу 62, Јаси 700309
  Телефон/Факс 0040 232 22 72754
  http://www.spitaluldecopii.ro/
• Клиничка болница за акушерство и гинекологија „Куза-Вода“ Јаси; Пренатален дијагностички центар
  Адреса: Јаси, Улица Куза Вода 34
  Телефон: 0232-213000, инт.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Клиничка болница за акушерство и гинекологија «Сф.Спиридон» Јаси; Лабораторија за постнатална и туморна цитогенетика
  Адреса: Поликлиница бр.1, 4 кат, соба 17/19, ул. Василе Конта, бр.2, 700106, Јаши
  Телефон: 0232-234277 Факс: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Клиничка болница за итни случаи во округот Муреш; Лабораторија за генетика
  Апреса: ул. Г. Маринеску, бр. 38, Тг. Мурес, М.С., 540000
  Телефон: + 40-265-21 55 51; Факс: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Д-р Г.Кертеану Клиничка болница за деца Орадеа, Оддел за медицинска генетика
  Адреса: ул. Ц. Копосу, бр.12, Орадеа, БХ 410469
  Телефон: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Факс: 0359411701
• Универзитет „Лучијан Блага“ на Сибиу; Лабораторија за цитогенетика
  Адреса: ул. Изворулуи бр.2-4, Сибиу, КП 550172
  Телефон: 0269-433242 Факс; 0269-212320
• Универзитет за медицина и фармација Темишвар; Лабораторија за медицинска генетика
  Адреса: Улица Пјата Ефтимие Мургу 2, код 300041, Тимишоара, Тимиш
  Телефон: 0256-204476/475 Факс: 0256499120

Кредити

Овој водич е развиен од ЕуроГентст во проект на ЕУ-ФП6, NoE, Бр. Договор 512148.

Превод на романски јазик од д-р Кристина Скрипник, Детска клиничка болница „Др. Гаврил Куртеану “Орадеа, оддел за генетика.

Изберете друг јазик:

• Англиски
• Полски
• български
• словачки
• украинець
• Туркче
• Недерланд (nl)
• Хрватски
• русский
• Романски
• Еести
• Недерланд (биди)
• ελληνικόσ (гр)
• Дојч
• Суомекси
• Асленска
• Свенска
• Еспањол
• Чешки
• Словенски
• Италијано
• Фарси (ир)
• Фарси (аф)
• француски јазик
• бенгали
• Маѓарскиот
• Португалски јазик
• Данске
• Арапски (Ом) НОВО
• Арапски (Бх) НОВО
• Кинески (поедноставен) НОВ
• Кинески (традиционален) НОВ
• Јапонски НОВ

---