Пумпи за болести Причини, симптоми, третман - вашата аптека; Фармација Та

Болеста на пумпата или гликогенозата тип II е ретка генетска состојба која се развива како резултат на ензимски дефицит на алфа киселина глукозидаза. Оваа киселина е вклучена во метаболизмот на лизозомалниот гликоген, а нејзиниот недостаток предизвикува акумулација на гликоген во ткивата, особено влијае на мускулите.

Помпевата болест е идентификувана и опишана во 1932 година од страна на неговиот истоименик, д-р Јоханес Касијанус Помпе, кај бебе со кардиомиопатија кај кое е забележана акумулација на ткивен гликоген. Се проценува дека инциденцата на болеста Помпе во моментов е 1 случај од 40 000 раѓања.

Гликогеноза тип II: причини

Болеста на Помпе се јавува единствено како резултат на дефицит на киселина со алфа глукозидаза, со автосомно рецесивно пренесување - со други зборови, детето мора да го добие предметниот ген и од мајката и од таткото за да може болеста да се развие. Бидејќи станува збор за болест со сериозна прогноза, во семејства во кои претходно се манифестирала, може да се открие со дозирање киселина што се наоѓа кај глукозидаза кај бремени жени.

Пумпи за болести: видови

Постојат две различни форми на болеста: ран почеток и доцен почеток. Болеста на пумпата со ран почеток се карактеризира со тотално отсуство на функција на киселина од алфа глукозидаза. Дијагностициран е кај бебиња во првата година од животот и е една од причините за ненадејна смрт. За возврат, тој е поделен на два вида: класичен и нетипичен.

Болеста на пумпите со доцен почеток се карактеризира со делумно отсуство на функција на алфа глукозидаза и ги опишува манифестациите на болеста што се јавуваат во секое време во текот на животот по доенчето: детство, адолесценција, па дури и зрелост. Овој тип на болест, за разлика од првата, потешко се дијагностицира правилно, поради мноштвото симптоми, главно неспецифични.

Болести на пумпи: знаци и симптоми

Раната форма на појава на Помпе напредува брзо, а очекуваното траење на животот поврзано со оваа форма е значително намалено ако третманот не се спроведе што е можно поскоро. Главните знаци и симптоми во овој случај вклучуваат:

Мускулна хипотонија (намален мускулен тонус);

Хепатомегалија (зголемување на црниот дроб);

Одложен развој на невромотор;

Нарушувања во исхраната поради мускулна хипотонија;

Срцеви нарушувања (хипертрофична кардиомегалија);

Рекурентни респираторни инфекции;

Респираторна инсуфициенција, итн.

Во однос на формата на појава на доцна Помпе, главните знаци и симптоми, иако неспецифични, вклучуваат:

Респираторни нарушувања (диспнеа, апнеја, предиспозиција за чести респираторни инфекции, итн.);

Нарушувања на срцевиот ритам, итн.

Во оваа форма на болеста, најсериозни компликации се респираторна слабост (главна причина за смрт кај пациенти со дијагностицирана болест Помпе) и церебрална анеуризма (втора водечка причина за смрт).

Болест на пумпата: дијагноза

Дијагнозата на болеста Помпе може да се утврди со исклучување на други предизвикувачи на симптомите опишани погоре. Потврда за дијагнозата се поставува со утврдување на ензимската активност на алфа глукозидаза киселина.

Болест на пумпата: третман

Болеста на Помпе може да се справи преку третман за замена на ензими чија цел е подобрување на симптомите и имплицитно подобрување на квалитетот на животот на погодените. Сепак, овој третман мора да биде поврзан со други мерки дизајнирани, за возврат, да го зголемат квалитетот на животот на страдалниците и да го подобрат степенот на независност. Така, во зависност од симптомите, пациентите можат да имаат корист од физиотерапија, вентилаторна поддршка, итн.

---