Што се случува за време на генетски тест
Генетски тест ја испитува генетската форма на една личност, обично за да се процени ризикот од болест, прецизно да се утврди причината за промените на клетките или да се утврдат наследни болести. За тестот обично се користи примерок од крв или мала количина плунка. Досега, генетските тестови беа корисни само за неколку болести. Бидејќи резултатите од генетскиот тест можат да влијаат врз односот на вработување или осигурување, но исто така и врз децата и браќата и сестрите, тие можат да се одвиваат само под одредени околности. Во Германија ова е регулирано со посебен закон, Закон за генетска дијагностика.
Какви видови генетски тестови постојат?
Во зависност од значењето на резултатот, може да се разликуваат три различни типа генетски тестови:
- дијагностички генетски тестови: нивната главна задача е да ја пронајдат причината за постоечка болест.
- Предвидувачки генетски тестови: Тие се користат за идентификување на одредени карактеристики на една личност, кои на пример влијаат на дејството на лекот или, заедно со факторите на животната средина, можат да предизвикаат болест. Предвидливо генетско тестирање може да помогне во планирањето на третманот.
- Предвидувачки генетски тестови: Тие можат да се користат за да се предвиди ризикот од идни болести. Тие исто така можат да обезбедат информации за тоа колку е веројатно да се пренесе генетска црта или болест на вашите деца.
Генетските тестови не се можни само за медицински прашања. Тие се користат, на пример, при истражување, но исто така и при спроведување на законот или за разјаснување на потеклото, како на пример во тест за татковство.
Како се изведува прегледот?
Генетските информации се наоѓаат во јадрото на телесните клетки на хромозомите. Овие се состојат од ДНК насоки во форма на скали, вистинските носители на генетските информации. Ова е причината зошто генетскиот тест се нарекува и ДНК анализа. Гените се индивидуални делови на жица на ДНК.
Како по правило, клетките од крвта се испитуваат за генетски тест. Нормален примерок од крв е доволен за ова. Понекогаш се испитуваат и влакна или клетки од слузницата на устата. Сè што треба да направите е да земете примерок од внатрешноста на мукозата на образот со памук.
Потоа генетскиот материјал се изолира од клетките и се чита секвенцата на хемиски „букви“ што ги сочинуваат сите гени со користење на многу прецизни процедури. Со споредување на низата букви, можат прецизно да се идентификуваат различни гени и промени во генот.
Анализата ја спроведува одобрена лабораторија. Може да потрае неколку недели за да се утврди резултатот.
Кое е значењето на генетската промена?
Гените можат да имаат многу функции. Обично нацртот за одреден протеин е содржан во ген. Секој протеин има специфична задача, на пример, контролира дел од метаболизмот или е вклучен во клеточната делба. Ако еден ген е променет, „неговиот“ протеин може исто така да се промени на таков начин што повеќе не функционира правилно и, на пример, го нарушува метаболизмот. Другите генетски промени гарантираат дека клетката произведува протеин кој всушност не е наменет. Бидејќи протеините имаат многу различни улоги, што значи тоа за здравјето, зависи од точната промена.
Ако протеин е целосно отсутен поради генетски дефект, ефектите честопати се јасно забележливи: Познати се неколку илјади наследни болести кои се засноваат на фактот дека генетската промена доведува до откажување на протеините.
Другите генетски промени се од мала важност за здравјето. Ефектите тогаш често зависат од други гени и од животниот стил и факторите на животната средина. Тоа е една од причините зошто генетските тестови дозволуваат само сигурни предвидувања за здравјето во исклучителни случаи и честопати не даваат повеќе информации отколку конвенционалните тестови.
За што се користат генетските тестови?
Генетските тестови можат да помогнат да се одговорат на следниве прашања, на пример:
Што предизвикува болест и како може да се третира?
Генетските тестови се користат, на пример, кај некои видови рак за да се покаже кои генетски промени се одговорни за туморот. Ова понекогаш им овозможува на клетките на ракот да се третираат поконкретно. Оваа специјална терапија досега беше можна, на пример, за рак на дојка, бели дробови, дебело црево и кожа, но само за мал дел од пациентите.
За некои заразни болести како што е хепатит Ц, генетски тестови може да се користат и за испитување на патогенот. Одредени видови на вирус на хепатитис Ц се лекуваат полесно од другите.
Генетскиот тест исто така може да даде индиции за тоа дали лекот се толерира и дали има доволно дејство.
Дали постојат одредени ризици од болести?
Ако едно семејство има повеќе од една болест, тоа може да укаже на наследна подложност. Во такви случаи, генетскиот тест може да дојде во прашање: тој може да испита која генска варијанта ја има една личност, а можеби и нивните роднини. Такви генетски тестови постојат, на пример, за наследни болести како што се цистична фиброза или нервно заболување Хантингтонова болест.
Генетски тестови може да се случат и пред да се роди дете (пренатални генетски тестови). Сепак, дозволено им е да утврдат само генетски промени што можат да влијаат на здравјето на детето пред или по породувањето. Генетските тестови за болести кои се јавуваат по 18-годишна возраст се забранети пред раѓањето.
Како и кога се советува генетски тест?
Генетските прегледи се регулирани во Германија со Законот за генетска дијагностика. Ова предвидува кои испитувања се дозволени кога и кои претходни информации се задолжителни. Законот за генетска дијагностика исто така предвидува дека ниту едно генетско тестирање не може да се одржи без изречна писмена согласност на засегнатото лице.
При обезбедување на информации, лекарот мора да обезбеди информации за постапката, ризиците и можните последици од тестот. Постои разумен период на размислување помеѓу интервјуто и испитот. Важно е дека има и право да не се знае.
Покрај обезбедувањето информации, Законот за генетска дијагностика предвидува и специјално генетско советување за можните медицински, психолошки и социјални ефекти на генетскиот тест - на пример, ако тестот утврдил ризик од неизлечива болест. Кога ќе треба да се понудат вакви советувања, зависи од видот на генетскиот преглед. Со некои генетски тестови (на пример, пред раѓањето), советот се дава пред тестот, со други само кога резултатот од тестот е достапен.
Советот треба да биде разбирлив, одлуката за тоа како да се постапи отворена и да се именуваат точките на контакт кои можат да обезбедат поддршка во случај на физички или емоционален стрес. Многу практики кои исто така вршат генетски тестови нудат генетско советување. Според законот за генетска дијагностика, само лекарите специјализирани за генетика кај луѓето или со соодветна дополнителна квалификација имаат право да ја спроведат консултацијата.
Кои се ризиците од генетскиот тест?
Како и сите прегледи, генетските прегледи имаат само ограничена информативна вредност. Обично не се откриени сите, туку само најчестите генетски промени. Дури и ако се најде изменет ген, честопати не е можно со сигурност да се предвиди дали и кога ќе се појави болест кај некоја личност. И обратно, дури и незабележителниот (негативен) резултат од тестот не дава 100% сигурност дека нема да се разболите.
Ризикот од болести како што се дијабетес, астма, висок крвен притисок или коронарна срцева болест може да биде наследен, но обично зависи првенствено од условите на животната средина и личниот начин на живот. Затоа, генетските тестови за овие болести обично не се многу значајни.
Знаењето за зголемен ризик или наследно расположение за болест што не може да се лекува или лекува е стресно и може да предизвика многу стравови. Ова се однесува, на пример, на наследни форми на Алцхајмерова деменција или нервна болест Хантингтонова болест.
Понатамошна информација
Секој што се соочува со одлука за или против генетски тест поради болест, има право да добие детални информации и совети за можните последици. Можам да помогнам
- а генетско советување: Го нудат специјализирани лекари или во центри за генетско советување со луѓе.
- упатството на комисијата за генетска дијагностика за генетско советување: Овде е утврдено кои барања мора да ги исполнуваат лекарите за да можат да го понудат ова советување и кои теми треба да бидат содржината на консултациите.
- на Закон за генетска дијагностика: Накратко објасни и прочитајте, на пример, на веб-страницата на Сојузното Министерство за здравство.
отече
Закон за генетски прегледи кај луѓе (Gendiagnostikgesetz, 08.2013).
Германски референтен центар за етика во биолошките науки, предвидувачко генетско тестирање. 01.2014 година.
Aretz S, Propping P, Nöthen M. Индикации за молекуларна генетска дијагностика кај наследни болести. Dtsch zrztebl 2006; 103 (9): A-550/B-473/C-453.
Сојузно Министерство за здравство. Речник: Закон за генетска дијагностика. 10/12/2015.