Симптоми на хемофилија (крвна болест), наследност, терапија

Нашата содржина се заснова на основани научни извори кои го рефлектираат моментално признатото медицинско знаење. Ние работиме тесно со медицински експерти.

Во хемофилија (крвна болест), згрутчувањето на крвта е нарушено. Тоа е една од најчестите наследни болести. Која е разликата помеѓу хемофилијата А и Б, што значи ова за очекуваното траење на животот и за кои терапии помагаат.

Содржина

Кога здраво лице е лесно повредено, крварењето од оштетените садови обично застанува самостојно за кратко време. Истекувањето во wallsидовите на садот е повторно затворено. Предуслов за ова е функционирање на згрутчување на крвта, во кое, меѓу другото, се вклучени фактори на коагулација.

Токму ова згрутчување на крвта е нарушено кај луѓето со хемофилија (крвна болест). Крвта што излегува од раните не коагулира или само коагулира многу бавно, бидејќи има недостаток на функционални фактори на коагулација. Склони сте на крварење (хеморагична дијатеза).

Хемофилија (крвна болест) е една од најчестите наследни болести: Околу еден од 30 000 мажи има хемофилија Б, има хемофилија А на пример еден од 10 000 мажи .

Што е хемофилија?

Кај хемофилија или крвна болест, изменетиот ген на Х-хромозомот е одговорен за фактот дека факторот на коагулација е неопходен за згрутчување на крвтане образовани волја или ова неактивен е.
Медицинските професионалци ги разликуваат оние Хемофилија А. и поретки Хемофилија Б., што сочинува околу 15-20 проценти од болестите.
Во околу половина од сите случаи на хемофилија наследат Децата го добиваат променетиот ген од своите родители, во другата половина промената во генетскиот материјал се случува повторно (Спонтана мутација).

Хемофилија А и Б.

Во основа, може да се разликуваат две форми на хемофилија:

на Хемофилија А., што сочинува 80 до 85 проценти од случаите и тоа Фактор на коагулација VIII грижи
пореткиот Хемофилија Б., кој по еден Недостаток на фактор IX (исто така: Божиќен фактор) се јавува

И факторот VIII и факторот IX се незаменливи компоненти во коагулацијата на крвта.

Друг вид на нарушување на крварењето е ова Синдром на фон Вилебранд-Јургенс . Влијае на таканаречениот фактор Вон Вилебранд и се јавува подеднакво често кај мажи и жени. Бидејќи повеќето од погодените имаат едвај симптоми, синдромот Фон Вилебранд-Јиргенс често останува неоткриен подолго време.

Симптоми на хемофилија

Симптомите се исти и за двата вида на хемофилија и можат различно изразено биде. Колку е посериозен недостатокот на факторот на коагулација, толку е полошо крвта да коагулира. Со лесни форми на хемофилија се јавуваат во нормалното секојдневие нема поплаки на. За време на хируршките интервенции, засегнатите обично крварат повеќе од здрави луѓе. Тешките форми на хемофилија доведуваат до дури и полесни повреди обилно крварење нанадвор, во ткиво, во мускули или зглобови.

Во хемофилија (крвна болест) се симптомите чести крварења. Тенденцијата за крварење варира од личност до личност и зависи од количината на фактори на коагулација во крвта. Засегнатите луѓе имаат висок ризик од крварење цел живот. Првото крварење обично се случува во првата година од животот, кога детето станува поактивно самостојно. Кај некои деца со хемофилија, првите симптоми се појавуваат пред раѓањето во форма на крварење од папочна врвца.

Поголемиот дел од времето, симптомите веќе се забележуваат во детството. Првиот знак на хемофилија може да биде толку чест „модринки“ (Хематоми) се јавуваат. Дури и помали повреди може да доведат до екстензивно крварење во ткивото и особено во зглобовите, што главно се забележува како болка. Несоодветен третман може да доведе до деформација.

Помалите исеченици и абразии се помалку опасни, бидејќи во хемофилија не е нарушена примарната коагулација на крв (примарна хемостаза) површни рани блиску исто како и со здрави луѓе.

Крварењето во областа на хемофилија е поопасно База на јазик, грлото и подот на устата, бидејќи може сериозно да ги стесни дишните патишта. Ваквото крварење бара брза и интензивна терапија. Дури и во случај на помали повреди на главата, факторите на коагулација што недостасуваат треба да се дадат како превентивна мерка за да се спречи крварење во кранијалната празнина.

Хемофилијата доаѓа четири различни форми пред:

Субхемофилија
лесна хемофилија
умерена хемофилија
тешка хемофилија

Луѓе со А. Субхемофилија обично немаат поплаки. Дури и со лесна хемофилија има малку симптоми во секојдневниот живот. Луѓето ретко имаат спонтано крварење. Во случај на сериозни повреди или операции, раните обично крварат подолго. За луѓе со а умерена хемофилија Дури и мали повреди можат да предизвикаат обилно крварење. Во тешки форми Во случај на хемофилија, крварењето се јавува без причина. Во овој случај, крварење во зглобовите и придружна болка (хемартроза) се јавуваат повторно и повторно.

Причини за хемофилија

Хемофилија е предизвикана од промени во т.н. Сексуални хромозоми. Ова се делови од генетскиот материјал на кој се чуваат генетските информации. Womenените имаат два Х-хромозома во генетската шминка, мажите еден Х и еден Y-хромозом. Хемофилија е наследна болест која е поврзана со Х-хромозомот.

Хемофилија е т.н. рецесивно наследно заболување. Целиот геном е дуплиран - со исклучок на половите хромозоми кај мажите. Ако генот се промени (мутација) или ако мутиран ген е наследен од предците, обично има уште здрава копија на вториот не-полов хромозом (автозом), што може да ја надомести грешката во променетиот ген.

Ете го две форми на наследство:

Од една доминантен генетски состав некој зборува кога некое лице ќе се разболи, иако само ген мутира е Здравата копија е „поништена“ од мутираниот ген.
Ако генскиот пар составен од мутиран и немутиран ген не доведе до болест кај засегнатото лице, постои еден рецесивен генетски состав пред. Болеста избива само кога двата гени мутирале се.

Ако здрав татко и здрава мајка, секоја со мутиран ген, има дете со рецесивно наследство, има едно Веројатност од 25 проценти за детето да прими два мутирани гени и со тоа да се разболи. Меѓутоа, ако болеста - како хемофилија - е поврзана со Х-хромозомот, секој маж ќе развие мутација.

Затоа, првенствено мажите развиваат хемофилија. Womenените се помалку погодени затоа што нивниот втор Х-хромозом е обично непроменет и ја „компензира“ грешката. Сепак, тие можат да го пренесат модифицираниот ген на своите деца како и тие Носачи на гени (Диригенти) се.

Околу секое второ заболено лице има хемофилија наследен од родители. Другата половина ги има генетските информации се смени спонтано (Нова мутација).

Терапија за хемофилија

Превентивни мерки

Медицинска терапија

Покрај овие превентивни мерки, постојат различни лекови кои можат да бидат корисни за лекување на хемофилија. Во благи случаи на хемофилија постои активна состојка Дезмопресин, оној складиран во телото Ги ослободува факторите на коагулација. Сепак, ова може да се користи само за кратко време.

Во тешки случаи на хемофилија, заболеното лице редовно прима недостаток на фактори на коагулација инјектира во вената. Точниот тек на третманот за хемофилија варира од личност до личност и зависи, меѓу другото, и од тежината на болеста и возраста.

Како дел од а Постојан третман крварења со хемофилија А исчезнатиот го добиваат околу два до три пати неделно Фактор на коагулација VIII инјектира. Треба на заболените од хемофилија Б. Фактор на коагулација IX. Бидејќи ова не се распаѓа во крвта толку брзо како факторот VIII, оваа форма на хемофилија бара инјекција само еднаш или двапати неделно. По соодветна обука, хемофиличарите исто така можат самите да ги инјектираат факторите на коагулација дома.

Факторите на коагулација кои се користат во третманот се направени од Дарувана крв или генетски произведени. Еднаш се случи хемофиличарите што содржат фактори на коагулација од донирана крв да се заразат со заразни болести, на пример, со вирусот ХИ. Современите Стандарди за квалитет сепак, осигурете се дека производите направени од донирана крв се што е можно побезбедни без вируси.

Третман по барање (третман по барање)

Покрај долготрајната терапија со фактори на коагулација кај тешка хемофилија (крвна болест), постои и она што е познато како терапија на барање. Во овој случај, хемофилијата само ги добива факторите на згрутчување ако е потребно инјектира во одредено време - на пример за време на претстојна операција или акутно крварење.

Како се поставува дијагноза на хемофилија

Со цел да се постави правилна дијагноза на хемофилија (крвна болест), лекарот прво прашува за видот и времетраењето на симптомите. Ако во семејство Луѓето веќе имаат хемофилија, дијагнозата е поверојатно. Лекарите исто така разгледуваат можни повреди и модринки (модринки) и колку време е потребно за да зараснат раните. Особено внимание посветува на модринки во близина на зглобовите и крварење во мускулите.

Тестови на коагулација

Во хемофилија, згрутчувањето на крвта е нарушено. Затоа, лекарот ја одредува дијагнозата на хемофилија Вредности на коагулација и количината на тромбоцити (тромбоцити) во примерок од крв.

Референтен опсег на параметарот на коагулација

Време на крварење	2-6 мин.
Брз тест, време на тромбопластин (TPZ)	70–125% (Брзата вредност варира малку од лабораторија до лабораторија)
INR (друга мерка за времето на тромбопластин)	за 1.0
Делумно тромбопластинско време (PTT)	20–35 сек.
Време на плазма тромбин	14-20 сек.
Антитромбин III	70-120%
Производи за распаѓање на фибрин (Д-димери)	под 0,5 μg/ml

Типичен тек на хемофилија

Во хемофилија, курсот останува ист со текот на годините. Тежината на болеста не станува ниту посилна ниту послаба со зголемувањето на возраста. Родителите обично ја забележуваат болеста во рамките на прва година од животот, кога вашето бебе станува само поактивно и се појавуваат мали повреди.

Хемофилијата е досега не се лекува. Со рана дијагноза и соодветен третман, сепак, „хемофилија“ може во многу случаи да донесе релативно нормален живот. Очекуваното траење на животот не е засегнато.

Ако оштетувањето на зглобовите веќе се случило поради крварење, вежбите за физиотерапија можат да помогнат. На овој начин, честопати може да се избегнат ограничувања на движењето што понекогаш може да се појават како резултат на хемофилија.

Можете ли да спречите хемофилија?

Ако кај вас или вашето дете е дијагностицирана хемофилија (крвно нарушување), внимателното однесување може да помогне да се спречат сите видливи симптоми. Вие исто така добивате еден Лична карта за итни случаи, на која се евидентирани вашата крвна група, точната дијагноза и медицинското лице за контакт. Вие или вашето дете треба да го имате со себе овој личен документ постојано.

Со тешка хемофилија обично е потребно да се отстранат исчезнатите Да се заменат факторите на коагулација терапевтски. На почетокот, третманот се одвива со лекар. Алтернативно, ако сакате, можете да ја научите техниката и да ја дадете инјекцијата на себе или на вашето дете дома.

отече

ICD-10 дијагностички клуч:

Соодветниот код за ICD-10 за „Хемофилија (крвна болест)“ можете да го најдете тука:

Совети за читање на Онема:

Совети за врски:

Германско друштво за хемофилија Организацијата за самопомош за борба против болести на крварење нуди многу информации за болеста, како и адреси на регионални групи за самопомош.

Оток:

Информации преку Интернет од германското друштво за хемофилија: www.dhg.de (пристапено на: 14.3.2019)

Херолд, Г.: Интерна медицина. Самообјавено, Келн 2018 година

Хан, Ј.-М.: Листа за проверка на интерна медицина. Тиеме, Штутгарт 2018 година

Информации од Интернет од Психрембел: www.psychrembel.de (заклучно со октомври 2017 година)

Институт за квалитет и ефикасност во здравствената заштита (IQWiG): Терапија на пациенти со хемофилија - брз извештај. www.iqwig.de (заклучно со 28.05.2015)

Баенклер, Х.В. et al.: Интерна медицина. Тиеме, Штутгарт 2013 година

Последна суштинска проверка: 14 март 2019 година
Последна промена: 28.02.2020

Ние ги исполнуваме критериумите за транспарентност на Африка. Логото afgis се залага за високо квалитетни здравствени информации.

Ние го следиме стандардот HONcode за доверливи здравствени информации. Проверете го ова овде.