Синдром на Фанкони-Бикел - Причини, симптоми и третман
Во кои Синдром на Фанкони-Бикел е состојба што влијае на складирање на гликоген. Болеста е многу ретка и е синоним за гликогеноза тип XI или гликогеноза на Бикел-Фанкони. Болеста се заснова на дефект на генот „GLUT-2“.
Содржина
Што е синдром на Фанкони-Бикел?
Во контекст на синдромот Фанкони-Бикел, нарушено е складирање на гликоген во бубрезите и црниот дроб. Покрај тоа, погодените пациенти страдаат од изразена бубрежна тубулопатија и нарушувања на метаболизмот на галактоза и гликоза. Точните изјави за фреквенцијата на синдромот Фанкони-Бикел во моментов не се можни. Сепак, во моментов не се познати повеќе од 200 случаи на заболување.
Како по правило, првите симптоми на болеста се појавуваат кај бебиња во првите неколку месеци по раѓањето. Болеста обично се манифестира во симптоми како што се рахитис и полиурија. Проксималната тубула е исто така погодена од нарушувања. Синдромот Фанкони-Бикел беше именуван по лекарите Фанкони и Бикел, кои првпат ја опишаа болеста во 1949 година.
причини
Синдромот Фанкони-Бикел се базира на генетски дефект, па затоа е наследна болест. Според резултатите од претходната студија, станува збор за автозомно рецесивно положено заболување.
Точната преваленца сè уште не е истражена, но синдромот Фанкони-Бикел е многу ретка болест.Причината за болеста се генетски мутации на таканаречениот ген GLUT-2 Ова доведува до генетски мутации на хетерозиготни и хомозиготни типови.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Во синдромот Фанкони-Бикел, супстанцијата гликоген се акумулира во црниот дроб на пациентот. Покрај тоа, постои таканаречена хепатомегалија, патолошко зголемување на црниот дроб и бубрезите, при што функционалноста на бубрезите е сериозно нарушена. Покрај тоа, нарушена е рамнотежата на галактозата и глукозата.
Некои типични симптоми на болеста се веќе видливи кај новороденчињата и доенчињата. На пример, се развива рахитис, кој е поврзан со нарушена функција на бубрезите. Во понатамошниот тек на синдромот Фанкони-Бикел, пациентите страдаат од симптоми како што се низок раст и таканаречена бубрежна остеопатија.
Во овој контекст, се јавуваат и хепатоспленомегалија и остеопороза. Кај мали деца, болеста често се манифестира првично како испакнат стомак, што е резултат на хепатоспленомегалија. Фазата на пубертет се јавува подоцна кај болни луѓе отколку кај здрави адолесценти.
Покрај тоа, пациентите обично имаат остеопенија и повеќе страдаат од скршени коски како дете. Со зголемување на возраста, сериозноста на остеопорозата се зголемува. Некои од погодените луѓе имаат невообичаено распределена телесна маст.
дијагноза
При дијагностицирање на синдромот Фанкони-Бикел, лекарот што ги посетува ги разгледува и очигледните симптоми на болеста и резултатите од различните лабораториски тестови на пациентот. Ако бебињата страдаат од типични симптоми неколку месеци по раѓањето, обично се нарачуваат соодветни медицински прегледи брзо.
Со оглед на ниската фреквенција на болеста, сепак, ретко се сомнева на синдромот Фанкони-Бикел веднаш. Чуварите на болното дете првенствено се вклучени во неопходната анамнеза на пациентот. Тие му даваат на лекарот информации за симптомите на болеста. Покрај тоа, со помош на родителите на пациентот, специјалистот може да земе семејна историја, што е важно за дијагностицирање на наследната болест.
По консултација со пациентот, првиот приоритет е да се користат разни методи на испитување со кои лекарот се обидува да и пристапи на заболената болест при рака. На пример, тој користи рендгенски прегледи, кои обично откриваат докази за рахитис. Тестовите на крвта и примероците на урина од пациентот со соодветни лабораториски проценки, исто така, играат суштинска улога.
Луѓето со Фанкони-Бикел синдром имаат протеинурија, фосфатурија, глукозурија и хипофосфатемија. Покрај тоа, хиперурикемија е забележана во врска со аминоацидурија. Биопсии со последователна хистолошка анализа на примероци од ткиво се исто така можни.
Лекарите обично препознаваат стеатоза на црниот дроб и складирање на гликоген во црниот дроб и бубрезите, поточно во областа на проксималните тубуларни клетки и хепатоцитите. На крајот, синдромот Фанкони-Бикел може со сигурност да се открие со помош на генетски тестови.
Идентификувани се генските мутации на одговорните гени. Покрај тоа, пренаталната дијагноза на болеста е практична кај семејства со предиспозиција. Во диференцијалната дијагноза, лекарот првенствено ја исклучува таканаречената болест за складирање на гликоген тип I А, која е позната и како болест на Фон Гирке.
Компликации
Во повеќето случаи, синдромот Фанкони-Бикел резултира со зголемен црн дроб и неправилно функционирање на бубрезите. Повеќето од погодените страдаат и од низок раст. Особено кај децата, нискиот раст може да доведе до тешкотии, бидејќи тие се задеваат за тоа.
Ова често доведува до депресија и други проблеми со менталното здравје. Ризикот од фрактури на коските значително се зголемува со синдромот Фанкони-Бикел, така што пациентот полесно може да добие повреди. Во некои случаи, пациентите страдаат и од абнормална дистрибуција на телесни масти.
Ова исто така може да доведе до намалена самодоверба и намален квалитет на живот. Насочено лекување на синдромот Фанкони-Бикел не е можно. Затоа е можно само да се третираат симптомите и да се сведат на минимум. Додавањето на електролити ги зајакнува бубрезите. Пациентот мора да одржува диета без галактоза и да консумира доволно фруктоза.
Општо земено, здравиот начин на живот, исто така, позитивно влијае на синдромот Фанкони-Бикел. Во некои случаи, очекуваното траење на животот се намалува кога нарушувањето на функцијата на бубрезите е сериозно. Болката може да се третира со терапија со болка, но треба да се избегнува долгорочна употреба на лекови против болки.
Кога треба да одите на лекар?
Бидејќи синдромот Фанкони-Бикел не лечи сам по себе или симптомите се подобруваат, болеста мора секогаш да ја испитува лекар и да продолжи да се лекува. Ова значи дека понатамошните компликации може да се избегнат.
Потоа, лекарот треба да се види ако лицето има значително зголемен црн дроб. Ова се забележува и преку болка во оваа област на телото. Понатаму, може да се наруши и функцијата на бубрезите, што може да се испита само со тест на крвта.
Посета на лекар е исто така неопходна ако засегнатото лице страда од низок раст. Зголемени фрактури на коски или непријатност кога коските растат заедно, исто така, може да укаже на синдромот Фанкони-Бикел и треба да го испита лекар. Обично болеста може да ја дијагностицира педијатар или општ лекар.
Симптомите тогаш обично се третираат со помош на лекови и можат да ги ограничат овие. Бидејќи синдромот Фанкони-Бикел може да доведе и до психолошки поплаки, за нив треба да се грижи психолог или терапевт. Самиот синдром обично не го намалува очекуваното траење на животот на пациентот.
Третман и терапија
Досега не постојат достапни ефективни опции за каузален третман на синдромот Фанкони-Бикел. Наместо тоа, поплаките на пациентот се третираат што е можно подобро. Нарушувањето на функцијата на бубрезите се третира со дополнителна доза на електролити и вода. Покрај тоа, пациентите примаат фосфат и витамин Д.
Идеално, болните луѓе се држат до диета со ниска галактоза. Внесувањето на доволна фруктоза игра важна улога тука, бидејќи оваа супстанца ги обезбедува потребните јаглехидрати. Текот и прогнозата на синдромот Фанкони-Бикел сè уште не се соодветно истражени. Сепак, се покажа дека бубрежната тубулопатија сè уште е присутна кај возрасни пациенти. Сепак, ретко резултира со слабост на бубрезите.
Изгледи и прогноза
Синдромот Фанкони-Бикел обично не е опасен по живот. Ако болеста на складирање на гликоген е препознаена рано и се лекува од специјалист, може да се избегнат сериозни компликации. Во поединечни случаи, сепак, симптомите може да се развијат во бубрежна инсуфициенција, што е поврзано со понатамошни компликации и е потенцијално опасно по живот.
Синдромот Фанконик-Бикел, исто така, предизвикува сериозни симптоми на недостаток, кои го ставаат долгорочното оптоварување на телото. Како и да е, прогнозата е во основа позитивна. Пациентите кои ќе видат лекар при првите симптоми и ќе ги следат упатствата на лекарот во врска со диетата и лековите, ќе се опорават за неколку месеци. Не може да се очекуваат долгорочни последици со синдромот Фанкони-Бикел, под услов да се преземат потребните мерки за третман. Болеста не го намалува очекуваното траење на животот.
Благосостојбата се намалува за време на акутната фаза на болеста, а исто така и за време на терапијата, степенот на ограничувања во зависност од симптомите, возраста на пациентот и други фактори кои лекарот мора да ги земе предвид при правењето на прогнозата. Третманот со лекови на витамин Д и фосфат повремено може да доведе до несакани ефекти и интеракции, што може да ја влоши можноста за брзо закрепнување.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Синдромот Фанкони-Бикел како генетски предизвикана болест не може да се спречи.
После нега
Со синдромот Фанкони-Бикел, обично нема специјални опции за следење достапни на погодените. Пациентот првенствено зависи од рана дијагноза и третман, бидејќи во спротивно може да се појават сериозни компликации. Бидејќи синдромот Фанкони-Бикел може да се третира само симптоматски, а не каузално, генетското советување е корисно доколку сакате да имате деца со цел да спречите пренесување на синдромот на деца.
Третманот на синдромот обично се прави со помош на лекови. Засегнатите, исто така, мора да обезбедат голем внес на течности за да не ги оштетат бубрезите. Внатрешните органи треба редовно да ги проверува лекар, со цел да се открие и лекува оштетувањето во рана фаза. Исто така, потребна е посебна диета, која засегнатото лице мора да ја следи.
Родителите треба да обрнат внимание на оваа диета, особено со деца. Ако бубрезите се слаби, може да биде неопходна трансплантација или дијализа, па затоа може да се намали животниот век на заболените од синдромот Фанкони-Бикел. Понатаму, грижата од страна на сопственото семејство и пријателите е често корисна и позитивно влијае на текот на болеста.
Можете да го направите тоа сами
Со синдром Фанкони-Бикел, засегнатото лице има многу малку опции за самопомош. Самиот синдром не може да се спречи, така што обично може да се случи само симптоматски третман на лекар.
Зафатените мора да се потпрат на диета со ниска галактоза во нивниот секојдневен живот за да ги ублажат симптомите на синдромот. Овошјето и зеленчукот особено може да имаат позитивен ефект врз текот на болеста, бидејќи тие содржат многу фруктоза. Понатаму, здравиот начин на живот генерално има многу позитивно влијание врз болеста. Бидејќи засегнатите исто така можат да страдаат од ослабена функција на бубрезите поради синдромот Фанкони-Бикел, електролитите треба редовно да се додаваат во водата.
Различни додатоци во исхраната, како што се витамин Д или фосфат, исто така, можат да имаат позитивно влијание врз текот на синдромот. Долготрајната употреба на овие додатоци треба да се одвива само по консултација со лекар. За долготрајната употреба на лекови против болки, исто така, секогаш треба да се разговара со лекар.
Понатаму, засегнатите зависат од редовните прегледи на бубрезите и другите внатрешни органи со цел да се откријат симптомите и компликациите во рана фаза.