Синдром на Клинефелтер - Причини, симптоми и третман
Синдром на Клинефелтер е името за лошо дистрибуција на половите хромозоми. Тоа влијае само на мажите и се карактеризира со дополнителен Х хромозом. Тежината на симптомите е многу променлива. Затоа, третманот не е неопходен во сите случаи кога се појавува Клинефелтеров синдром.
Содржина
Што е тоа синдром на Клинефелтер?
На Синдром на Клинефелтер е наследна конституција заснована на малдистрибуција на хромозом, при што пациентите се исклучиво мажи. Клеточните јадра на погодените имаат излишен Х-хромозом, односно имаат 2 наместо само еден Х-хромозом. Во литературата се опишани и случаи со 3 или 4 X хромозоми со непозната причина.
Х-хромозомот е женски елемент во одредувањето на полот. Синдромот Клинефелтер припаѓа на феноменот на арорација на хромозомот или анеуплоидија, бидејќи отстапувањата од просечното со theвездие се нарекуваат и.
Терминот за оваа генетска варијација, понекогаш наречена и наследна болест, се враќа кај американскиот лекар Хари Фич Клинефелтер (1912-1990), кој беше вонреден професор по медицина во Балтимор. Во 1942 година тој беше првиот што го опиша синдромот Клинефелтер, кој потоа беше именуван по него.
причини
Може да се случи Х-хромозомот да не влезе во целната клетка на физиогенетски „правилен“ начин, но да остане. Резултатот е герминативна клетка со вишок Х хромозом. И јајце клетките и спермата, кои придонесуваат за определување на полот кај мажот, можат да бидат засегнати од хромозомот Y.
Нормогенетските јајце клетки имаат 1 X хромозом, нормогенетски сперматозоиди или 1 X или 1 Y хромозом. „Клетките на јајцата Клинефелтер“ имаат со theвездие XX, поретко ХХХ или ХХХХ. „Сперматозоидите Клинефелтер“ го имаат следниов збир на полови хромозоми: XY, XXY или XXXY. Откако ќе се спојат јајце клетката и спермата, резултатот е состав XXY (ретко исто така XXXY или XXXXY) и доведува до Клинефелтеров синдром.
Симптоми, заболувања и знаци
Симптомите на синдромот Клинефелтер често може да се забележат само од пубертетот. Пред тоа, тие обично се многу слаби. Главните симптоми на болеста се неразвиените тестиси и забележително ниско ниво на тестостерон. Сексуалниот хормон тестостерон предизвикува пубертет кај здрави момчиња и гарантира развој на секундарните сексуални карактеристики.
Ако има недостаток, овие случувања не се случуваат или се одвиваат многу побавно отколку кај младите на иста возраст. Друг впечатлив симптом е неможноста за зачнување. Во зависност од сериозноста, почетокот на пубертетот може многу да се одложи. Засегнатите обично имаат мало влакно од машко тело или воопшто немаат. Брадата не расте.
Гласовите на тинејџерите со синдром Клинефелтер се високи и тешко се менуваат. Прекумерен развој на градите може да се појави во доцниот пубертет. Пенисот е забележително мал. Понекогаш постои неспуштен тестис. Општо земено, луѓето имаат тенденција да имаат ниско либидо. Често се јавуваат симптоми како висок раст, остеопороза, намалена густина на коските, сколиоза, низок мускулен тонус, замор, замор или анемија (анемија).
Во детството, некои страдаат од когнитивни нарушувања, одложен развој на говор или моторни нарушувања. Ова може подоцна да доведе до потешкотии во учењето. Покрај тоа, погодените често доживуваат проблеми со забите, како што се погрешно усогласување или кариес.
Дијагноза и тек
Кај Синдром на Клинефелтер тестисите не се развиваат во вообичаена мера. Овој, т.н. „хипогонадизам“, исто така, резултира во несоодветно ослободување на хормоните кои ја одредуваат машкоста.
Ова има тенденција да резултира во развој на секундарни сексуални карактеристики кои обично им се припишуваат на жените. Зголемен раст на градите, како и поширока карлица и малку влакна на телото се карактеристики на заболените мажи. Поголемиот дел од времето тие се исто така неспособни за потомство, иако нема нарушувања во нивниот сексуален живот. Симптомите се понекогаш повеќе, понекогаш помалку изразени, понекогаш толку дискретни што дијагнозата или третманот никогаш не се потребни.
Ако постои сомневање за синдром на Клинефелтер за време на адолесценцијата, лекарот ќе нареди бројот на хромозоми со помош на светлосен микроскоп. Ова исто така ќе открие дали е присутен еден од ретките „случаи со мозаици“, чии причини не се познати. Овие варијанти се нарекуваат „типови на мозаик“ затоа што само делови од телото се погодени од хромозомска абнормалност. Резултатот е нецелосно изразен синдром Клинефелтер.
Компликации
Развојот на моторот исто така е одложен, така што засегнатото лице можеби ќе мора да се потпре на помошта на другите луѓе во секојдневниот живот. Не е невообичаено пациентите да бидат нервозни и да страдаат од сериозни промени во расположението. Овие можат да имаат негативно влијание врз социјалното опкружување и да доведат до сериозни поплаки. Исто така, се јавува и неплодност и мажот не е во можност да раѓа плод.
Мажите исто така страдаат од многу мал раст на брада, што може да доведе до комплекси на инфериорност или намалена самодоверба. Синдромот Клинефелтер често се поврзува со психолошки поплаки. Третманот на Клинефелтеровиот синдром се одвива со помош на разни терапии, иако не сите симптоми можат да бидат ограничени. Поголемиот дел од времето, не може да се предвиди дали ќе има намалување на очекуваното траење на животот.
Кога треба да одите на лекар?
Ако детето се сомнева дека има Клинефелтеров синдром, треба да се консултира лекар. Симптомите како висок раст, мускулна слабост и мали тестиси укажуваат на сериозна состојба што треба да се дијагностицира. Лекарот може да утврди дали симптомите се резултат на синдромот Клинефелтер и, доколку е потребно, веднаш да започне третман. Раната терапија е неопходна за да се избегне тежок тек со трајно оштетување.
Поради оваа причина, сите абнормалности треба брзо да се разјаснат, особено видливите малформации или абнормалности во однесувањето. Децата кои се повлекуваат од социјалниот живот или се невообичаено раздразливи, бараат медицински и терапевтски третман. Индивидуалните симптоми обично можат да се третираат добро, под услов да бидат препознаени и третирани во рана фаза. Ако веќе се поставени психолошки поплаки, индициран е третман од психолог. Терапевтската поддршка е корисна и за родителите, бидејќи болеста може да претставува огромен товар на долг рок. Вистинско лице за контакт е вашиот семеен лекар или специјалистичка клиника за генетски болести.
Третман и терапија
Од Синдром на Клинефелтер Погодените мажи обично страдаат најмногу од последиците од недостаток на тестостерон. „Машкиот“ хормон се надополнува со лекови кај некои пациенти. Лекарот исто така мора да земе предвид дека синдромот Клинефелтер доведува и до дијабетес мелитус.
Доколку е потребно, тој ќе организира соодветна диета или ќе продолжи со лекови. Остеопорозата е друга компликација на синдромот Клинефелтер. Ортопедскиот хирург треба да се справи со последиците од „омекнувањето на коските“. Одложениот развој на јазикот, кој е дијагностициран кај некои од засегнатите, може да се компензира со рана помошна инструкција.
Психолошките проблеми се релевантни и во врска со синдромот Клинефелтер. Бидејќи некои од погодените страдаат од нарушено чувство на идентитет во однос на нивната родова улога. Психотерапевт нуди соодветна помош тука.
Социјалната дискриминација е изразена, на пример, во некои репрезентации дури и во специјалистичката литература. Таму, на Клинефелтер синдромот сè уште му се припишува интелектуална попреченост, што не е случај според неодамнешните студии. Тука е потребна едукативна работа за да се намалат предрасудите во врска со синдромот Клинефелтер.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Синдромот Клинефелтер се јавува само кај лица од машки пол. Бидејќи станува збор за нарушување на хромозомот, болеста не може да се излечи. Пациентите се гледаат
Долготрајна терапија изложена на ублажување на симптомите. Недостаток на хормон тестостерон се наоѓа кај засегнатото лице. Ова мора да биде избалансирано во текот на целиот животен век за да може симптомите да се ослободат. Штом употребената хормонска терапија е независно прекината, може да се очекува релапс на симптомите. Ако администрацијата на хормонот може успешно да се спроведе на долг рок, пациентите често пријавуваат дека немаат симптоми.
Секундарна болест обично се дијагностицира врз основа на синдромот. Ова обично има хронична форма. Последователните нарушувања мора да се земат предвид при правење на прогноза. Тие ја влошуваат целокупната состојба и доведуваат до зголемен стрес за засегнатото лице. Покрај физичките нарушувања, треба да се очекува и емоционална и ментална напнатост. Ова може да има негативно влијание врз општата благосостојба и со тоа дополнително да го влоши здравјето на пациентот.
Во тешки случаи, менталните нарушувања се развиваат поради синдромот на Клинефелтер. Ако се користи терапија, квалитетот на животот се подобрува во повеќето случаи. Како и да е, многу пациенти одбиваат да побараат психотерапија.
превенција
Дем Синдром на Клинефелтер не може ефикасно да се спречи поради неговата генетска каузалност. Во најдобар случај, паровите кои сакаат да имаат деца треба да внимаваат на фактот дека анеуплоидите се зголемуваат со возраста на мајката. Ова исто така може да се забележи кај Клинефелтеровиот синдром.
После нега
Како по правило, пациентот со синдром на Клинефелтер нема посебни или директни опции за дополнителна нега, така што раната дијагноза и последователниот третман треба првенствено да се одвиваат кај оваа болест. Само-заздравување не може да се случи, а комплетно заздравување обично не е можно ниту.
Ако сакате да имате деца, секогаш треба прво да се спроведе генетски преглед и консултација со цел да се спречи повторување на синдромот. Самите симптоми обично се ублажуваат со помош на лекови. Важно е да се осигура дека дозата е точна и дека се зема редовно. Кај децата, родителите треба да проверат дали лекот се зема правилно.
Лекарот исто така може да постави план за исхрана за да се спротивстави на симптомите на синдромот Клинефелтер. Овој план треба да се почитува, при што здравиот начин на живот со урамнотежена исхрана има позитивно влијание врз понатамошниот тек на болеста.
На повеќето од погодените им е потребна и психолошка поддршка. Lубовната и интензивна дискусија со родители и роднини, исто така, позитивно влијае на психолошката состојба на засегнатото лице. Обично, синдромот Клинефелтер не го намалува очекуваното траење на животот на погодените.
Можете да го направите тоа сами
Бидејќи болеста во многу случаи значително го зголемува ризикот од дијабетес, треба да се набудува здрав начин на живот со здрава исхрана и многу вежбање. Соодветната диета може да ја специфицира лекар или нутриционист. Кога се јавува остеопороза, треба да се вежба умерено и со претпазливост. Забавениот развој на јазикот може да се олесни преку разни курсеви за обука. Пред сè, родителите треба да покажат иницијатива и можат да го поттикнат овој развој со разни вежби дома.
Психолошките поплаки за синдромот Клинефелтер не мора секогаш да бидат третирани веднаш од страна на психолог. Разговорите со други погодени лица или со најблиските пријатели или семејство честопати помагаат. Исто така, може да се олеснат комплексите на инфериорност. Поради интелектуалната попреченост, погодените зависат од интензивна и lovingубовна грижа. Особено, грижата за најблиските има многу позитивно влијание врз текот на болеста.
отече
- Херолд, Г.: Интерна медицина. Самообјавено, Келн 2016 година
- Муркен, Ј., Грим, Т., Холински-Федер, Е., Зерес, К. (Ур.): Џебна книга за човечка генетика. Тиеме, Штутгарт 2011 година
- Витковски Р., Прокоп О., Улрих Е.: Лексикон на синдроми и малформации. Спрингер, Берлин 2003 година
Можеби ќе ве интересира
На MedLexi.de не само што објавуваме за здравјето, медицината и велнесот, туку сме и ентузијасти за тековните медицински истражувања и медицинската технологија. Ние со задоволство ги истражуваме сите теми поврзани со човековата благосостојба и неговото здравје и објаснуваме комплексни медицински проблеми со високи новинарски стандарди за пошироката јавност.
Медицинско стручно знаење за нашите предметни области ни помага да подготвиме разбирливо знаење за вашето здравје. Ние истражуваме прашања со iosубопитност, ги проверуваме врз основа на тековните истражувања и исто така разгледуваме дневна медицинска пракса. Ние се гледаме себеси како медијатори на знаењето помеѓу докторот и пациентот.