Синдром на Клинефелтер
Преглед
Клинефелтеров синдром е генетско нарушување кое влијае на машкиот пол. Кај овој синдром, момчињата имаат еден или повеќе х хромозоми покрај нормалните.
Мажјаците ја имаат следнава генетска формула: хромозом Х и хромозом Y. Повеќето луѓе со Клинефелтеров синдром сè уште имаат Х хромозом.
Во ретки случаи, некои мажи можат да имаат три или четири Х хромозоми, или повеќе хромозоми Y. Многу мажи со дополнителен X хромозом не го знаат ова и водат нормален живот.
Оние со синдром Клинефелтер може да се опишат како XXY мажи или како мажи со XXY синдром. Овој синдром може да се појави во пропорција од 1 до 500 до 1 од 1000 мажи.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
ПРИЧИНА
Присуството на дополнителен Х хромозом честопати е грешка, што може да се појави во процесот на клеточна делба, што се случува по оплодувањето на јајцето од спермата.
симптом
Нема знаци на оваа состојба до пубертетот. Во овој период, момчињата со Клинефелтеров синдром немаат зголемување на нивото на тестостерон, што нормално се случува во овој период од животот.
Поради ниското ниво на Тестостерон, момчиња со Клинефелтеров синдром може да имаат:
- ниска срамна коса, влакна на лицето и воопшто ниска коса
- слабо развиени мускули
- гинекомастија (дифузна хипертрофија на млечни жлезди кај мажи)
- повисок од другите мажи во неговото семејство - може да има подолги долни екстремитети, тесни раменици и широка карлица.
Момчињата со Клинефелтеров синдром имаат помали тестиси од нормалното и генерално може да бидат неплодни и потребни се специјални техники на оплодување за да се размножат.
Ментално, емоционално и нарушување на однесувањето
Оние погодени од овој синдром се чини дека имаат намалени способности во следниве области:
- проблеми во развојот на јазикот: тие имаат потешкотии во развојот на јазикот и имаат прилично слаб вокабулар;
- забавување на процесот на размислување, тешкотии при решавање на некои проблеми или во можноста за изготвување план;
- тешкотии во контролата на импулсот;
- многу подолго време на одговор;
- тешкотии при решавање на неколку задачи истовремено.
Тие исто така може да имаат низа емоционални проблеми, почнувајќи од срамно и незрело однесување до вознемиреност и агресија. Тие исто така може да имаат проблеми во нивната социјална интеграција, што доведува до голем број проблеми на училиште или во други прилики што вклучуваат социјализација. Тоа е ризик за развој на психијатриски нарушувања, како што се вознемиреност, депресија, алкохол или злоупотреба на дрога.
Дијагностика
Синдромот може да се дијагностицира пред раѓањето со истрага наречена амниоцентеза (трансабдоминална пункција, спроведена кај бремени жени со цел да се собере амнионска течност за да се испитаат нејзините хемиски и цитогенетски карактеристики) или со биопсија на хорионски ресички. Исто така, може да се дијагностицира во детството, пубертетот или младата зрелост, со детален клинички преглед, со откривање на медицинската историја на тоа лице или со спроведување на тест наречен кариотип (репрезентација и класификација на хромозомската обвивка на клетката, многу корисна за откривање на хромозомски абнормалности). Други лабораториски тестови што можат да се направат се хормонални дози и тест за сперма, доколку постои сомневање за таков синдром.
истраги
Пренатални тестови
Амниоцентеза и биопсија на хорионски ресички не се рутински пренатални тестови. Овие обично ги препорачува вашиот лекар кога има семејна историја на генетска состојба (како што е Клинефелтеров синдром) или кога возраста на мајката е над 35 години.
Тестови кај деца или адолесценти
Оваа состојба не е откриена сè до адолесценцијата, бидејќи до сега нема никакви симптоми или знаци на состојбата или затоа што тие остануваат незабележани до сега. Сепак, лекар може да се посомнева во синдром на Клинефелтер кога момче има потешкотии во зборувањето, читањето или пишувањето.
За време на пубертетот, може да се сомневаат момчиња, кои:
- тие се многу повисоки од мажите во семејството или имаат многу подолги долни екстремитети
- тие имаат мали тестиси кои не растат во големина во пубертетот
- имаат хипертрофија на млечните жлезди (гинекомастија) повеќе од две години
- имаат проблеми со извршување на училишни или социјални задачи (имаат многу малку доверба во себе, можат да бидат срамежливи, незрели или зависни од оние околу нив)
- имаат ментална ретардација: еден процент од оние со ментална ретардација исто така имаат синдром на Клинефелтер.
Прегледите што можат да се направат во овој период се детална анамнеза, физички преглед и изведба на кариотип.
Тестови за возрасни
Синдромот може да се открие во зрелата возраст кога се бара причината за неплодност кај млад човек во репродуктивна возраст. Скоро 3% од неплодните млади имаат синдром на Клинефелтер. На оваа возраст се врши целосен физички преглед и ригорозна анамнеза. Како лабораториски тестови, се прави кариотип, анализа на сперматозоидите и хормоналните дози.
Одложен пубертет
Малолетничка остеопороза
Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет
Третман - Општо
Главниот третман е замена на тестостерон (машки хормон). Другите третмани зависат од симптомите и може да вклучуваат: едукативна поддршка за развој на јазик и домашна работа и советување за социјално прилагодување.
Почетен третман
Третманот обично започнува на возраст од 11-12 години. Започнува со дозирање на тестостерон и други хормони во крвта. Ако нивото на тестостерон е ниско, може да се даде Депо-тестостерон, синтетичка форма на тестостерон. Може да се администрира како инјекција, гел или лепенка нанесена на кожата.
тестостерон:
- ја зголемува влакненството низ целото тело, особено на лицето, пазувите и срамот
- ја зголемува мускулната маса
- го подобрува сексуалниот живот
- спречува остеопороза
- може да спречи гинекомастија
- дава поголема самодоверба, момчињата се чувствуваат многу подобро во својата кожа, што може да доведе до многу подобра социјална интеграција.
Несакани ефекти на тестостерон се ретки и може да вклучуваат:
- влошување на акните
- многу побрз сексуален развој
- нарушувања во однесувањето (како агресија).
Внимателното следење може да ги спречи овие несакани ефекти.
Третман за одржување
Третманот за одржување може да вклучува:
- образовна поддршка во врска со јазичните или училишните тешкотии; во говорна терапија може да биде потребно кога се забележуваат тешкотии во развојот на јазикот во детството; овие деца исто така можат да добијат образовна поддршка во рамките на училишниот систем
- третман со тестостерон, кој може да се даде како инјекција, како гел или како лепенка; ова е долготраен третман, но не помага во решавањето на неплодноста; за оние кои сакаат да создадат семејство мора да имаат корист од советување и третман со оплодување
- редовни медицински прегледи за внимателно следење на здравствената состојба, за наб obserудување на раниот изглед на некои автоимуни болести, на некои проблеми во однесувањето, психијатриските проблеми (како што е депресијата); може да биде потребно стручно советување и соодветен третман.
Амбулантски третман
Менопауза кај мажи
Скрининг за рак на тестис
Првите знаци на менопауза на кожата: совети и лекови
Сомневање за синдром на Клинефелтер
Психосексуалниот развој и физичките промени во адолесценцијата се многу важни. Момче кое не се развило на ист начин како и другите момчиња, може да помисли дека е исклучено или исмејувано од неговите пријатели. Навременото дијагностицирање и следење на специфичен третман може да го избегне ова. Разговарајте со вашиот лекар ако вашите родители забележат дека нивниот син не се развил како и другите тинејџери, ако има проблеми во однесувањето или тешкотии на училиште и ако е многу повисок од другите членови на семејството.