Синдром на сираче Гителман
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Гителман синдром
Гителман синдром (ГС), познат и како фамилијарна хипокалемија-хипомагнезиемија, се карактеризира со хипокалемична метаболна алкалоза со изразена хипомагнезиемија и ниска екскреција на калциум во урина.
ОРФА: 358
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата кај популациите со европско потекло се проценува на околу 1: 40 000, т.е. околу 1% се хетерозиготни (рецесивно наследство). Тоа е една од најчестите наследни бубрежни тубулопатии. Симптомите обично не се појавуваат пред возраст од 6 години.
Клинички опис
Сепак, дијагнозата обично се поставува само во адолесценција или во зрелоста. Често, пациентите со ГС имаат минливи епизоди на мускулна слабост и тетанија, понекогаш комбинирани со абдоминална болка, повраќање и треска. Парестезиите, особено на лицето, исто така се чести. Интересно, некои пациенти се целосно без симптоми, со исклучок на хондрокалциноза кај возрасни. Доведува до оток, локално затоплување и нежност над погодените зглобови. Крвниот притисок на пациентот е под нормалниот. Повремено се пријавува ненадеен срцев застој. Како по правило, растот е нормален, но кај тешка хипокалемија и хипомагнезимија, растот кај пациенти со ГС може да биде одложен.
Етиологија
ГС е наследен како автосомно рецесивно обележје. Мутациите во генот SLC12A3 (семејство носители на растворени материи 12 член 3, 16q13) се наоѓаат кај повеќето пациенти. Тоа го кодира ко-транспортерот Na-Cl чувствителен на тиазид (НЦЦ). До денес, опишани се повеќе од 140 различни NCC мутации. Тие влијаат на сите области на протеини. Кај неколку пациенти со ГС (како кај типот III на Бартровиот синдром, видете таму) се пронајдени мутации во генот CLCNKB (1p36). Овој ген го кодира каналот Б на бубрежниот хлорид (ClC-Kb).
Дијагностички процедури
Дијагнозата следува од клиничките симптоми и биохемиските промени (хипокалемија, метаболна алкалоза, хипомагнезидемија и хипокалциурија).
Диференцијална дијагноза
Бартровиот синдром, особено неговиот тип III, е најважната диференцијална дијагноза на ГС кај генетските болести.
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза на ГС е технички можна, но не се препорачува за повеќето пациенти поради добрата прогноза.
Генетско советување
Генетското советување е важно.
Менаџмент и третман
На повеќето пациенти без симптоми со ГС не им треба никаков третман, само годишни амбулантски контроли, обично од нефролог. Се препорачува дополнување на дополнување на магнезиум со магнезиум оксид или магнезиум сулфат и темелно кардиолошко испитување со пребарување на можни фактори на ризик за срцеви аритмии. Сите пациенти со ГС се охрабруваат да одржуваат диета богата со натриум и калиум.
прогноза
Општо земено, долгорочната прогноза за ГС е одлична.
- Последно ажурирање: Јули 2008 година