Синдром Вилијамс-Берен - Биологија

На Синдром на Вилијамс-Берен (СБС), исто така познат по синонимите Вилијамс синдром, Синдром Фанкони-Шлезингер, идиопатска хиперкалцемија или Синдром на лице на елфин, е генетски одредена особеност, чија причина е загуба на парче (= бришење) на хромозомот 7.

приказна

Синдромот беше именуван по британскиот кардиолог Ј.С.П. Вилијамс, кој работел во Оукланд и кардиологот од Гетинген, Алоис Be.Бирен. СБС беше пронајден во медицинската литература во 1961 година од Вилијамс и сор. и 1962 година од Берен и сор. детално опишан за прв пат, иако има индикации и дека Johnон Лангдон Даун, кој прв го опиша Дауновиот синдром (трисомија 21) именуван по него во 1866 година и синдромот Прадер-Вили од научна гледна точка, веќе ги опиша СБС:

Се грижев за деца со карактеристични јагоди, испакнати очи, подуени усни и затегната кожа. Имаа волнена коса. (цитиран од Марга Хогенбум, 2003 година, страница 45).

Хронична идиопатска хиперкалцемија, од која WBS е една од потешките форми, за првпат беше опишана во 1952 година од Гвидо Фанкони, Бернард Шлезингер и сор. опишани.

разум

Познато е од 1993 година дека причината за СБС е промена во најмалку 20 гени на долгата рака на хромозомот број 7: 97 од 100 лица со синдром имаат бришење (= загуба на парчиња) во областа 7q11,23, што како Синдром на соседен ген (= Губење на неколку соседни гени на сегмент на хромозом). Ова се случува преку спонтана мутација и има ефект што предизвикува, меѓу другото, нарушувања на еластинскиот ген, кој е делумно одговорен за формирање на сврзно ткиво.

фреквенција

Фреквенцијата на појава на СБС е околу 1: 20 000 до 1: 50 000. [1]

дијагноза

Дијагнозата на СБС се заснова на молекуларен цитогенетски преглед на неколку милилитри целосна крв измешана со хепарин. Користејќи го тестот FisH со еластинска сонда/хромозом-специфична сонда 7q11.23, специфичниот ген за кој станува збор може да се открие на хромозомот 7.

Теоретски, дијагнозата може да се постави пренатално, иако соодветниот тест (анализа на детски клетки, кои обично се добиваат од амнионската течност) не се користи рутински, а оваа особеност не се бара рутински кога се користи тестот. Поради оваа причина, СБС ретко се дијагностицира пренатално како дел од пренаталната дијагностика.

Општо, дијагнозата по раѓањето (= постнатална) често се поставува релативно доцна, понекогаш не до возраста во градинка или основно училиште. Можеби ова се должи на фактот дека особеноста и нејзините симптоми се релативно непознати, бидејќи се јавува прилично ретко.

Симптоми

Со текот на времето, опишани се различни карактеристики кои се вообичаени кај луѓето со СБС. Не сите луѓе ги имаат сите карактеристики или сите карактеристики не се еднакво изразени:

Други спецификации

Многу луѓе со СБС сакаат музика, сакаат да меморираат песни и мелодии и имаат силно чувство за ритам. Ова се должи на силниот развој на левиот слушен кортекс, кој е одговорен за временската прецизност и чувството за ритам. Тоа е значително поголемо кај луѓето со WBS во споредба со здравите луѓе на иста возраст и се активира посилно кога слуша звуци.
Особено децата со СБС се многу чувствителни на бучава, во некои случаи дури и премногу чувствителни. Некои од нив имаат совршен тон, така што тие можат прецизно да именуваат и да доделуваат тонови без надворешен референтен тон.
Нивната просторна имагинација е релативно слаба (просторно-визуелни градежни дефицити), имаат потешкотии во концентрацијата, но многу брзо ги препознаваат лицата.
Читањето обично е прилично лесно за нив, многумина почнуваат да читаат многу порано од обичните деца (хиперлексија).
Нивниот јазик се развива добро, тие обично зборуваат течно, сакаат да зборуваат, се екстровертни и среќни и обично се многу течни. Како резултат, нивните когнитивни способности честопати се преценуваат, што може да доведе до прекумерни барања кај децата (на пример на училишни часови).
Генерално, тие се повеќе вознемирени отколку оптимистички и се особено загрижени за себе и за другите луѓе за иднината.
Забележлива карактеристика е честиот недостаток на оддалеченост од странци: Додека редовните деца минуваат низ вообичаените фази на странство, децата со СБС се често отворени, друштвени и друштвени деца.
Луѓето со СБС се доживотни зависни од помошта на другите луѓе, но можат да развијат индивидуално ниво на независност со потребната помош.
Очекуваниот животен век на луѓето со СБС е нормален, освен ако има медицински проблеми и органски малформации напротив.

Поради нивната елоквентност и способност добро да ги запомнат лицата, луѓето со СБС често се нарекуваат „личности од коктели“.

терапија

СБС не се лекува каузално. Најчестите методи на терапија преку кои децата со СБС можат да се охрабрат во нивниот развој се рана санациона интервенција, физиотерапија и работна терапија. Говорна терапија (третман според Кастиloо Моралес) се препорачува и за третман на нарушувања на пиењето/цицањето во раното детство. Особено, музичкиот талент и флуентност треба да се охрабруваат.

Редовни контроли на крвниот притисок (дури и во детството), темелна грижа за забите и проверка на слухот и, доколку е потребно, кривогледство е важно.

Посебно внимание мора да се посвети и на содржината на калциум во крвта и на секоја диета што може да биде неопходна. Во овој контекст, со витамин Д треба да се постапува многу внимателно, бидејќи пациентите со Вилијамс-Беурен синдром имаат изменета регулација на метаболизмот на витамин Д. Може да бидат потребни корективни операции во областа на срцето и бубрезите. Во староста, третманот на која било сколиоза што може да се појави е важен.