Тумор на Вилмс, нефробластом - Медицински генетски центар

Дијагноза преку следната генетска анализа (и)/панел е можна

Клинички симптоми

На Вилмсов тумор (WT) е најчестиот тумор на бубрезите кај деца и адолесценти. Се појавува во бубрегот од ембрионални бубрежни остатоци од ткиво (метанефрогена бластема), кои се присутни кај околу 1% од сите новороденчиња, но обично се повлекуваат во раното детство. Постојаноста на овие клетки, кои потоа носат зголемен ризик од тумор на Вилмс, се чини дека зависи од генетските промени. Приближно 10% од сите деца со Вилмсов тумор се должат на мутација на герминативната линија во еден од гените поврзани со туморот на Вилмс.

тумор

генетика

Досега, причините за развојот на туморот на Вилмс се во голема мера непознати. Сепак, тоа се јавува почесто заедно со одредени синдроми (синдром на WAGR, синдром на Денис-Драш и синдром на Беквит-Видеман). Кај повеќето деца со овие синдроми, играат улога два гени на тумори Вилмс: WT1 (Хромозом 11p13) и WT2 (Хромозом 11p15,5; генот сè уште не е идентификуван).

  • Синдром WAGR: Таму туморот Вилмс се јавува заедно со аниридија, малформации на генитоуринарниот систем и нарушувања на менталниот и физичкиот развој. Засегнатите деца со синдром на WAGR имаат бришење на сегментот 11p13, кој вклучува ген WT1 („синдром на соседен ген“).
  • Ограничените точкасти мутации на WT1 доведуваат до Денис Драш синдром (ДДС), кај кои малигни заболувања на бубрезите се поврзани со абнормален сексуален развој и со прогресивен гломерулонефритис.
  • Синдромот Беквит-Видеман (BWS) се карактеризира со макроглосија, егзомфало, гигантизам и висцеромегалија. Покрај хепатобластомите, рабдомиосаркомите и туморите на надбубрежниот кортекс, се развиваат и тумори на Вилмс. Некои од пациентите имаат удвојување на хромозомскиот сегмент 11p15,5 во кој се наоѓа генот WT2.

Генот WT1 содржи 10 егзони и кодови за цинк прст кој врзува ДНК протеин со должина од 429 аминокиселини. WT1 делува како активатор на транскрипција или репресор (во зависност од клеточниот или хромозомскиот контекст).

Нефробластомот сочинува приближно 6-8% од сите малигни тумори во детството, инциденцата кај новороденчињата е приближно 1: 10,000 со врв на фреквенцијата помеѓу 1 и 4 година од животот. Доенчињата исто така можат да бидат засегнати. Болеста е исклучително ретка во зрелоста.