48282736-Медицина за генетика
Документи
учебник по медицинска генетика.есенцијална генетика за студентите
A. СОДРИНА НА ХЕМАНСКАТА ГЕНЕТИКА 1. ГЕНЕТИКА ВО НАСЛЕДНОСТ И ПРОМЕНЛИВОСТ НАСЛЕДНОСТ Наследството е сопственост на една личност да ги пренесува своите ликови
лични, како и оние на создадените и припадните видови. Овој процес ја постигнува биолошката сличност помеѓу родителите и потомството.
Но, родителите не им пренесуваат на децата карактери, туку информациите (содржани во гените во опсегот) потребни за изработка на ликовите. Во овој контекст, наследноста е информативен процес кој вклучува складирање, изразување и пренесување на наследни информации, со цел да се постигнат карактеристиките на една индивидуа. Наследноста е функција, неопходна за животот.
а) Деоксирибонуклеинската киселина (ДНК) е молекуларен супстрат на наследноста. Оваа макромолекула, составена од два просторно распоредени полинуклеотидни ланци во форма на двојна спирална спирала („хеликс на животот“), игра три главни улоги (слика 1.1): ДНК има генетски кодирани информации за да ги постигне специфичните карактеристики на
тело. Основната единица на наследни информации е генот - сегмент на ДНК кој одредува одреден карактер. Промена на структурата на нормален ген, наречена мутација, произведува варијанта на генот (алел), нормална или абнормална.
ДНК изразува наследна информација, преку синтеза на специфични протеини, кои ќе формираат морфолошки и функционални карактеристики на организмот („ген протеин карактер“) (слика 1.1.а).
ДНК зачувува наследни информации во сукцесијата на генерации клетки и организми. Процесот се изведува со биосинтеза на две нови и идентични ДНК молекули со полуконзервативна репликација, проследено со нивна еднаква и вкупна дистрибуција, со клеточна делба (слика 1.1.б). Репликацијата и поделбата се изведуваат со голема прецизност, обезбедувајќи верност во пренесувањето на информациите; сепак, тие можат да претрпат грешки, кои генерираат мутации.
б) Генетскиот апарат на клетката ги содржи клеточните структури кои содржат ДНК, јадро и митохондрија. Главниот елемент на генетскиот апарат е јадрото, центарот за команда и контрола на повеќето клеточни активности.
Во интерфазното јадро, секоја молекула на ДНК се врзува специфично за одредени протеини (хистони) и формира преку последователни спирали и набори, хроматинско влакно. На почетокот на поделбата, хроматинското влакно се кондензира и формира хромозом.
Хромозомите претставуваат морфолошки супстрат на наследноста; тие се трајни органи на јадрото, но видливи се само на делба. Бројот и обликот на хромозомите се карактеристични елементи на секој вид. Кај луѓето, има 46 хромозоми во соматските клетки (2n = диплоиден број); Кај зрелите сексуални клетки (опсег) бројот на хромозоми се намалува, со мејоза, на 23 хромозоми (n = хаплоиден број). Терминот човечки геном во моментов се користи за да се опишат сите генетски информации во човечките клетки. Составен е од нуклеарен геном и митохондријален геном. Термините диплоиден геном и хаплоиден геном исто така се користат за да се направи разлика помеѓу геномот на соматските клетки и гаметите.
ГЕНЕТИКАТА НА ЧОВЕКОТ Е ВАORTНА ЗА ЛЕКОВИТЕ
Митохондриите содржат мал дел од клеточната ДНК (0,5%).
1.2. ПРОМЕНЛИВОСТ Варијабилноста е феномен што произведува генетски разлики помеѓу индивидуите
како и помеѓу различни популации.Главните извори на варијабилност се мутации, генетски рекомбинации (кои се случуваат во
мејоза, при формирање на опсезите) и миграции на некои индивидуи од една популација во друга популација (по нивното преминување има промени во генетската структура на потомството). Заради процесите на варијабилност, секоја индивидуа има единствена и карактеристична генетска структура 2. ХУМЕНА ГЕНЕТИКА - ОСНОВНА, КЛИНИЧКА И МЕДИЦО-СОЦИЈАЛНА дисциплина.
Човечката генетика ја проучува наследноста и варијабилноста на човечките суштества. Тоа е фундаментална и применета наука, која има голема улога во медицинската теорија и пракса.
а) Човечката генетика е основна дисциплина затоа што ги проучува структурите, механизмите и основните закони за складирање, пренесување и изразување на наследни информации за формирање, развој и функционирање на човечкото тело. Хуманата генетика има важна улога за идејната основа на медицината затоа што нуди нова перспектива на модерната медицина, во која доминираат клеточната молекуларна биологија, генетиката и имунологијата.
б) Хуманата генетика е исто така клиничка дисциплина затоа што ја проучува врската помеѓу наследноста и болеста или поточно улогата на мутациите во производството на болести или предиспозицијата за болести. Познати се повеќе од 10 000 генетски детерминирани или условени болести, кои влијаат на 5-8% од новороденчињата; тие имаат голема разновидност и ги има во скоро сите медицински специјалитети. Медицинската генетика - како дел од хуманата генетика - е посебна клиничка специјалност што се занимава со дијагностицирање и грижа за пациенти со генетски болести и нивните семејства, преку генетско советување, пренатална дијагноза, неонатален скрининг или пресимптоматска дијагноза. Генетиката е област на активност на некои специјалитети, но секој практичар мора да користи генетски пристап (размислување) во неговиот однос со пациентот и неговото семејство.
в) Човечката/медицинската генетика е исто така медицинско-социјална дисциплина затоа што генетските болести станаа, во последните 20 години, „големи јавни здравствени проблеми“ 1 Тие се многубројни, како целина чести (над 5% новороденчиња) и честопати имаат сериозни последици. за погодената индивидуа и неговото семејство. Поради нивната хронична и онеспособена природа, генетските болести негативно влијаат на морбидитетот и морталитетот на новороденчињата и бараат значителни медицински трошоци; затоа, генетските болести се важен товар за општеството; Под овие услови, напорите на специјалистите и организаторите на јавното здравство мора да бидат завршени преку национален систем за превенција и рано откривање на генетски болести.
Б.ХУМАНОСТ, наследство и животна средина.1. Генетска и биолошка индивидуалност.1.1. ГЕНЕТСКА ПОЕДИНЕЦИТЕЛНОСТ. Секое човечко суштество е формирано од почетна клетка, зигот, резултат на оплодување.
хаплоидни опсези: јадрото на спермата се обединува со оној на јајцето и го формира јадрото на зиготот, првата клетка на ново суштество. Така зиготот го обновува диплоидниот број од 46 хромозоми, карактеристичен за човечкиот вид и се утврдува неговиот генетски пол: XX или XY. Всушност, се формираат 23 пара хомологни хромозоми, идентични по големина, форма и генетска содржина, но различни по потекло, еден мајчин и еден татко. Следува дека секој карактер е определен од пар гени, кои ја заземаат истата позиција (локус) во хомологните хромозоми; тие се нарекуваат гени на алели.
За болест или група на болести да биде „јавен здравствен проблем“, таа мора да исполнува три услови: да има голема фреквенција, да бара значителни трошоци за грижа за пациентот и ефикасно да се спречи преку специјални програми.
Зиготот ги собира во јадрото родителските гени во опсегот во нова, единствена и постојана комбинација наречена генетска индивидуалност или генотип. Цитоплазмата на зиготот е исклучиво од мајчино потекло. Значи, митохондриите во зиготот, кои содржат ДНК, а подоцна и митохондриите на сите соматски клетки потекнуваат од мајката.
Зиготните хромозоми во своите гени содржат наследни информации неопходни за формирање на карактерите на новиот организам, како и за генетската програма за неговиот иден развој: онтогенетски развој.
1.2. БИОЛОШКА ПОЕДИНЕЦИСТВОСТ. Современата генетика покажа дека секое човечко суштество е единствено и по својата генетска структура и
и преку околината во која се развиваше со текот на времето. Околината ги вклучува сите еколошки (природни) фактори и особено психолошките и социо-
културно, што делува на човекот, во одреден период од неговиот онтогенетски развој. Одредува некои карактеристики на телото и влијае на постигнувањето на примарно условените наследни карактери.
Двете „сили“ кои учествуваат во формирањето на нашите карактери се меѓусебно условени. Наследноста одредува потенцијал за формирање на карактери, кои завршуваат на различни начини, во зависност од специфичните услови на социо-економското и културното опкружување во кое се развива одредена личност. Следува дека единственоста на човекот е био-психо-социјална.
Уникатниот сет на специфични карактери, произведен од постојаната интеракција, но во различни пропорции, помеѓу наследноста (генотип) и околината се нарекува биолошка индивидуалност или фенотип.
1.3. Важноста на концептот на генетска и биолошка индивидуалност.
Анализата на улогата на наследноста и околината во детерминизмот на човечките ликови ни овозможи да прецизираме две многу важни идеи: био-психо-социјална единственост на секое суштество и постојана интеракција, но во различни пропорции, на наследноста и околината (помеѓу „роденото и стекнатото“). во генезата на човечки, нормални и патолошки карактери. Овие основни идеи за концептот на биолошка индивидуалност имаат важни влијанија врз медицинското размислување и практикување. Но, самиот концепт има примена и во други сектори на човечка активност: културни, политички и социјални.
Во медицината, биолошката индивидуалност на секоја личност објаснува: разликите во одговорот на секој организам на агресиите на животната средина и, според тоа, ранливоста
различни луѓе на болест; детерминизам на вообичаени болести, преку интеракција помеѓу генетската структура на една личност (што
утврди одредена предиспозиција за болести) и агресивни фактори на животната средина; променливи манифестации