Ахондроплазија и Универзитет за ретки болести
Марија Пуиу
Клиничка дефиниција
Ахондроплазија е опишана од д-р Папар во 1879 година и е најчеста форма на џуџест раст, предизвикана од мутација на генот што го кодира рецепторот на факторот на раст. Warуџеста форма (мала големина) може да има повеќе причини: може да биде примитивен или секундарен, генетски или последица на третман или друга болест. Во ахондроплазија, џуџеста активност е „дисхармонична“ или „непропорционална“, особено ги погодува екстремитетите, за разлика од другите „хармонични“ форми на џуџеста активност, кои влијаат пропорционално на целиот скелет. Оваа болест се карактеризира со запирање на растот на долгите коски во интраутериниот период.
Фреквенција на болеста
Оваа болест влијае на 1 од 15 000 новороденчиња од двата пола.
Генетски аспекти
Ахондроплазија е генетско заболување предизвикано од мутација на генот FGFR3, ген кој го кодира рецепторот на факторот за раст на фибробласт, изразен во 'рскавица и се наоѓа на хромозомот 4. Оваа мутација резултира со абнормалност на растот на коските и' рскавиците. Најчестата мутација е де ново, резултат на мутациска несреќа, но може да биде и семејна болест (10%), пренесена од еден од родителите, и самиот болен (автосомно доминантно пренесување). Доволно е да се мутира една копија од генот за да се манифестира болеста.
Клинички знаци
Интелектот кај ахондропластичните деца е нормален, како и кај нормалните.
• Нарушувања на растот, карактеристични за болеста, се претпочитаат поврзани со екстремитетите. Екстремитетите на пациентите се кратки во однос на градниот кош и черепот, чиј раст е нормален. Конечниот појас може да достигне 130 см ± 10 см. Растот на коските на лицето е исто така нарушен, предизвикувајќи карактеристично фација, главата изгледа голема, а челото е високо. Повеќето пациенти имаат добро здравје, но може да имаат спинални статички нарушувања, фаворизирани од хипотонија и изразена лабавост на лигаментите во раното детство. Тие можат да предизвикаат умерени деформитети на скелетот, хиперлордоза, варум на родот.
Најчести проблеми се:
• Мала, непропорционална големина, со последици врз самодовербата и социјалната интеграција173
• Тешкотии во фаќањето, поврзани со кратките горните екстремитети, рацете во форма на триент
• Тешкотија при движење (висина на тротоарот, скали, значителни удари).
• Замор поврзан со долгите патувања
• Болки во грбот и/или вратот, често спонтани или поврзани со продолжено непријатно држење на телото.
• Мускулна слабост, грчеви во долните екстремитети. Овие знаци можат да бидат знак на сериозни проблеми како што се компресија на 'рбетниот мозок (невролошки компликации).
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
Дијагнозата може да се постави уште при раѓање, врз основа на клинички знаци (кратки екстремитети) и радиолошки преглед. Дефинитивната дијагноза на ахондроплазија може да се потврди со молекуларно генетско тестирање. Овие тестови, исто така, можат да се вршат антенатално во случај на потомство на заболен родител.
Генетски совет
Ахондроплазијата се пренесува според автозомно доминантниот модел. Ако еден од родителите е засегнат, тој ќе ја пренесе болеста на 50% од неговите деца, без оглед на нивниот пол.
Пренатална дијагноза
Можно е и може да се направат тестови за молекуларна генетика (во потрага по специфична мутација), ако е засегнат еден од родителите. Во семејство без одредена историја, откривањето на ултразвукот обично доцни (по 30-тата недела од бременоста). И во овој случај може да се наведе студијата за генот FGFR3 за да се потврди дијагнозата. Прекинувањето на бременоста во овој случај е дискутабилно и покренува важни етички проблеми, имајќи предвид дека не можат да се направат проценки во врска со функционалната прогноза на болеста.
Еволуција и прогноза
На долг рок и во услови на поддршка со различни терапевтски методи што се користат, еволуцијата е добра, а прогнозата на животот е нормална.
Можности за третман, нега и следење
Во моментов нема третман со лекови за решавање на дефицитот на раст кај ахондропластичните деца. Хормонот за раст не е активен третман. Постојат неколку режими на третман кои го подобруваат животот на овие деца:
• кинезитерапија овозможува развој на дорзалните и абдоминалните мускули и се спротивставува на деформациите на коските
• хируршките третмани овозможуваат решавање на компликации како што е компресија на 'рбетниот мозок и се корисни за обновување на можни деформитети на екстремитетите (остеотомија)
• диета во случај на пациенти со прекумерна тежина, доста честа ситуација, особено во детството
• ригорозно следење на ENT инфекциите за време на детството и енергичен третман на повторливи инфекции174
• Тешки хируршки третмани може да се понудат за време на адолесценцијата, во обид да се издолжат екстремитетите. Оптималната возраст е околу 12 години. Потребна е најмалку една година за да добиете 10 см. Оваа издолжување се практикува во коските на долните екстремитети, во ногата (тибија) и бутот (бедрената коска). Овие 4 коски не можат да се продолжат истовремено, за нивно издолжување се потребни 2-4 години. Овој вид интервенција генерира многу психолошки и физиолошки проблеми и може да се започне само по долг период на размислување. Компликациите од овие интервенции се вообичаени.
Секојдневниот живот
Може да биде комплицирано, имајќи ги предвид психолошките аспекти, но исто така и тешкотиите поврзани со договорите во домот и училиштето што ги почитуваат нормите што одговараат на дете и возрасен со нормална големина.
Искуството покажува дека дете со мал раст и нормална интелигенција, како што е ахондроплазијата, не треба да се образува во посебна средина, туку во нормален училишен систем, заедно со деца на иста хронолошка возраст. Ова дете треба да се третира исто како и другите деца, без фаворизирање или презаштита. Во оваа смисла, важно е да се создадат посебни услови кои овозможуваат развој на каква било активност што одговара на возраста и загриженоста на пациентот.
За ученици, потребни се некои практични аранжмани во училницата (маса и стол прилагодени на половината на детето), други прилагодувања што овозможуваат оптимална пристапност до сите инсталации (столче достапно во близина на неразвиените простори (тоалет, библиотека и сл.).
Спортска активност: нема друга формална контраиндикација, освен избегнување спортови со повторени скокови (брануваа) и тркалање (паѓање на цервикалниот регион). Треба да се избегнуваат насилни спортови каде краткиот струк може да биде голем хендикеп. Треба да се избегнува прекумерно патување и носење багаж (со пократки екстремитети, напорот е двојно поголем).
Добрата социјална интеграција на малото дете обезбедува прифаќање на разликите од него и неговите колеги. Детето ќе биде ориентирано кон активности и професии во кои малата големина не претставува значителен недостаток.