Алфа-1 антитрипсин дефицит Моето здравје
Недостаток на алфа-1 антитрипсин е наследно метаболичко заболување. Дефицитот на ААТ главно ги оштетува белите дробови и црниот дроб. Без третман, тоа е фатално. Овде можете да дознаете повеќе за симптомите, причините и терапијата на дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Синоними
Лорел-Ериксон синдром, дефицит на инхибитор на протеаза, дефицит на ААТ
дефиниција
Лекарите се однесуваат на наследен недостаток на алфа-1 антитрипсин како дефицит на алфа-1-антитрипсин или недостаток на инхибитор на протеаза. Функционалниот протеин алфа-1-антитрипсин се формира во црниот дроб кај здрави луѓе. Недостатокот првично не влијае на црниот дроб. Наместо тоа, главно се зафатени белите дробови. Тука, дефицитот на ААТ доведува до хронично воспаление. Лекарите зборуваат за ХОББ. Ова е кратенка од англискиот „хронична опструктивна белодробна болест“. Во превод, ова значи: хронично прогресивно заболување на белите дробови. Без соодветна терапија, алвеолите продолжуваат да се шират и на крајот да пукнат. Лекарите ја нарекуваат оваа прекумерна инфлација како белодробен емфизем. Во понатамошниот тек на дефицит на алфа-1-антитрипсин, црниот дроб е исто така оштетен. Се развиваат воспаленија на црниот дроб и цироза на црниот дроб.
Недостаток на алфа-1-антитрипсин е предизвикан од генетски дефект. Последиците особено се влошуваат со пушењето. Бидејќи пушењето и другите загадувачи на воздухот го намалуваат дејството на неколкуте алфа-1 антитрипсин што честопати се уште се формираат засегнатите. Во терапијата со дефицит на алфа-1-антитрипсин, протеинот се заменува во форма на лек.
фреквенција
Недостаток на алтра-1 антитрипсин е една од ретките болести со 2,5 нови случаи на 10 000 жители годишно. Во исто време, недостаток на инхибитор на протеаза е една од најчестите наследни болести. Вроден дијабетес тип 1, кој е пошироко познат во јавноста, опфаќа само 1,5 нови случаи на 10 000 жители годишно. Инциденцата на цистична фиброза, која многу луѓе ја познаваат како цистична фиброза, е со слична големина.
Експертите претпоставуваат значителен број на непријавени случаи. Некои проценки сугерираат дека до 40 проценти од луѓето со ХОББ исто така може да имаат дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Симптоми
Раните симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин се слични на симптомите на ХОББ. Болеста започнува со кашлање и силен спутум сличен на бронхитис. Понатамошни знаци се зголемувањето на тешкотиите во дишењето со отежнато дишење или отежнато дишење.
Како што напредува болеста, белодробното ткиво се повеќе се оштетува. Алвеолите отекуваат и пукаат. Овој белодробен емфизем го влошува снабдувањето со кислород. Симптомите на емфизем вклучуваат зголемување на тешкотии во дишењето. Продуктивната кашлица се претвора во сува, иритирачка кашлица. Ако има изразен недостаток на кислород, кожата станува сина (цијаноза).
Повремено е можно слабост на десното срце и зголемување на притисокот во пулмоналната циркулација со стрес на десното срце (cor pulmonale). На пример, засегнатите добиваат доволно кислород само во исправена положба и скоро спијат во седечка положба. Во понатамошниот тек, дишењето е веќе исцрпено со најмал напор, подоцна има потешкотии при дишењето дури и во мирување.
Симптоми на црн дроб во дефицит на алтра-1 антитрипсин
Симптомите на црниот дроб на дефицит на алфа-1-антитрипсин се јавуваат значително поретко отколку оштетувањето на белите дробови. Сепак, воспаление на црниот дроб е можно дури и во детството. Првиот видлив симптом на воспаление на црниот дроб (хепатитис) е често пожолтување на кожата и мукозните мембрани. Недостаток на алфа-1-антитрипсин може да предизвика оштетување на црниот дроб дури и кај деца и адолесценти. Доаѓа до намалување на црниот дроб, неизлечива цироза на црниот дроб.
причини
Недостаток на алфа-1-антитрипсин е предизвикан од вроден генетски дефект на 14-от хромозом.
Лекарите прават разлика помеѓу хомозиготните и хетерозиготните форми на дефицит на алфа-1-антитрипсин.
- Ако и мајчиниот и татковиот хромозом 14 се ненормално променети, тоа е хомозиготна форма. Во овој случај, недостатокот на алфа-1 антитрипсин е особено изразен.
- Ако патолошката генетска мутација е присутна само на еден хромозом (хетерозиготна форма), клетките на црниот дроб сè уште произведуваат мали, но честопати недоволни количини на алфа-1-антитрипсин.
Функцијата на алфа-1 антитрипсин
Алфа-1-антитрипсин е најважниот антагонист на одредена група на ензими, протеазите. Како прво, овие ензими имаат многу корисна задача. Тие ги раздвојуваат молекулите и осигуруваат дека старото или заболеното ткиво може да се распадне. Покрај тоа, нашето тело произведува повеќе протеази во случај на воспаление или иритација поради влијанија врз животната средина. Алфа-1-антитрипсин, како природен противник, гарантира дека протеазите не предизвикуваат штета. Затоа, лекарите се однесуваат на алфа-1-антитрипсин како инхибитор на протеаза. Во случај на недостаток на инхибитори на протеаза или дефицит на алфа-1-антитрипсин, недостасува компензаторниот ефект на договорната страна. Протеазите веќе не се забавуваат и постепено уништуваат повеќе ткива. Ова главно се случува во белите дробови и црниот дроб.
Алфа-1 антитрипсин се произведува во црниот дроб кај здрави луѓе. Симптомите на црниот дроб поврзани со дефицит на алфа-1 антитрипсин главно се објаснуваат со фактот дека клетките на црниот дроб наменети за производство не функционираат правилно. Наместо алфа-1 антитрипсин, тие формираат други соединенија. Овие понекогаш се собираат во клетките на црниот дроб и првично доведуваат до воспаление на црниот дроб и на крајот до цироза на црниот дроб.
испитување
Дијагнозата на дефицит на алфа-1-антитрипсин може со сигурност да се докаже со тест на крвта. Се мери алфа-1-антитрипсин концентрацијата во крвната плазма. Постојат и крвни тестови кои откриваат патолошка промена во 14-от хромозом.
За да се утврди степенот на оштетување на белите дробови, се користат процедури за снимање, како што се х-зраци или компјутерска томографија на белите дробови. Таканаречениот тест за функцијата на белите дробови и стандардизираните прашалници исто така даваат почетни индиции. Таканаречениот тест за проценка на ХОББ се користи за одредување на резултатот на CAT.
Ако има докажан недостаток на алфа-1-антитрипсин, црниот дроб исто така се испитува детално. За да се измери функцијата на црниот дроб, вредностите на црниот дроб се одредуваат во крвта. Процедурите за сликање можат да направат оштетување на црниот дроб видливо.
третман
Недостаток на алтра-1 антитрипсин во моментов не се лекува. Дефицитот на ААТ може да се компензира со алфа-1-антитрипсин во форма на лек. Овој алфа-1 антитрипсин се добива од крв донирана од човек. Обично се дава како инфузија еднаш неделно.
Покрај тоа, пациентите со дефицит на алфа-1 антитрипсин никогаш не треба да пушат. Заштита на дишење секогаш треба да се носи за време на работа со прав, како што е гаснење пожар, косење или мелење.
Понатамошниот третман зависи од степенот на оштетување на белите дробови и/или црниот дроб. Детални информации можете да најдете во упатствата:
- хепатитис
- Цироза на црниот дроб
- ХОББ
- Хроничен бронхитис
- Емфизем
прогноза
Како што веќе споменавме, самиот дефицит на алфа-1 антитрипсин е неизлечив. Прогноза за текот на болеста е можна само индивидуално. Сигурно има засегнати кои имаат сосема нормален животен век. Ова е особено точно за непушачите, кај кои е препознаен дефицитот на алфа-1-антитрипсин пред да се појави оштетување на белите дробови. Спротивно на тоа, кај пациенти со доцна дијагноза и тешко оштетување на белите дробови, прогнозата е значително полоша. На овие луѓе скоро секогаш им треба трансплантација на бели дробови и црн дроб. Без нови бели дробови, 40 проценти умираат во рок од 2 години по поставувањето на дијагнозата.
превенција
Бидејќи дефицитот на алфа-1 антитрипсин е наследна болест, не може ефикасно да се спречи.
Доколку се дијагностицира дефицит на алфа-1-антитрипсин, сепак постојат превентивни мерки кои штитат од инфекции и влошување на функцијата на органите. Луѓето со дефицит на алтра-1 антитрипсин никогаш не треба да пушат и да ја намалат потрошувачката на алкохол на минимум. Исто така, има смисла да се заштитите од респираторни инфекции со вакцинации. Прво и најважно е вакцинацијата против грип. Вакцинацијата штити и од честата пневмококна пневмонија.