Алкаптонурија (болест на црна урина)

Алкаптунурија или болест на црна урина е ретка наследна генетска болест на метаболизмот на фенилаланин и тирозин. Тоа е автозомна рецесивна состојба како резултат на дефект на хомогенизираниот ензим диоксигеназа кој учествува во деградација на тирозин. Како резултат, токсичен тирозин производ наречен хомогена киселина или алкаптон се акумулира во крвта и се излачува во урината во големи количини. Прекумерната акумулација предизвикува уништување на 'рскавицата-охроноза што доведува до остеоартритис и срцеви залистоци, таложење во камења во бубрезите. Третманот со нитизинон кој го инхибира производството на хомогена киселина е под студија. Тоа е почеста болест во Словачка и Доминиканската Република.

Често е асимптоматска, но очната склера може да биде пигментирана, а кожата е темна во областите изложени на сонце и околу потните жлезди, потењето е кафеаво. Урината е кафеава ако се собере и остане изложена на воздух. Камења во бубрезите и формирање камења во простатата се чести и се јавуваат во една четвртина од случаите. Главните симптоми на алкаптонурија се должат на акумулацијата на хомогена киселина во ткивата. Тоа доведува до уништување на зглобовите, особено на 'рбетниот столб со болка во грбот на млада возраст. Потребни се операции за замена на бутот и рамениот зглоб. Може да се појави валвуларно срцево заболување, калцификација и регургитација на аортната и митралната валвула, а во тешки и прогресивни случаи е неопходна замена на вентилот. Коронарната артериска болест се забрзува со алкаптонурија. Карактеристична карактеристика на болеста е тоа што ушниот восок изложен на воздух станува црвен или црн во зависност од исхраната.

Ефективноста на каков било третман во намалувањето на компликациите од алкаптонурија не е докажана. Препорачаните третмани вклучуваат ограничувања во исхраната на фениламин и тирозин и високи дози на витамин Ц. Ограничувањата во исхраната се ефикасни кај децата, но не и кај возрасните. Инсектицидот нитисинон го инхибира ензимот што создава хомогена киселина. Неговиот несакан ефект е иритација на рожницата и предизвикува наследна тирододинамика од типот III. Во Словачка, болеста влијае на 1 од 19 000 луѓе.